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질환 보고서 · 비뇨기과 건강

KCNJ16 관련 저칼륨혈증성 세뇨관병증

신장 세뇨관이 지나치게 많은 염분과 칼륨을 잃어 체내 산-염기 균형이 흐트러지는 희귀 유전성 신장 질환이며, 종종 청력 손실을 동반합니다. KCNJ16 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성 · 매우 드물며, 보고된 가족은 소수입니다.

신장 세뇨관에서 사용되는 칼륨 채널 소단위인 Kir5.1을 암호화하는 KCNJ16 유전자의 두 사본 모두에서 기능 상실 변화가 생겨 발생합니다. 보통 부모는 각각 변화된 사본 하나씩을 보유합니다.

증상 및 징후

염분 소실을 동반한 혈중 칼륨 저하가 나타나며, 혈액의 산-염기 균형이 산성 또는 알칼리성 쪽으로 교란될 수 있습니다. 많은 환자에게 감각신경성 청력 손실도 나타납니다. 증상으로는 근력 약화가 있으며, 경우에 따라 마비를 일으킬 만큼 심할 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

신장 전문의의 지도 아래 칼륨 보충제 투여와 산-염기 균형 교정을 시행하며, 정기적인 혈액 검사와 청력 평가를 받으시는 것이 좋습니다. 유전 상담과 가족의 보인자 검사를 통해 재발 위험을 확인할 수 있습니다.

분석 유전자

MONDO:0009423OMIM 241150MedGen 78677출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Schlingmann KP, Renigunta A, Hoorn EJ, Forst AL, Renigunta V, Atanasov V et al., 2021. Defects in KCNJ16 Cause a Novel Tubulopathy with Hypokalemia, Salt Wasting, Disturbed Acid-Base Homeostasis, and Sensorineural Deafness. Journal of the American Society of Nephrology : JASN
  2. Deepthi B, Krishnasamy S, Sivakumar RR, Bhatt GC, Rangaswamy DR, Krishnamurthy S, 2026. KCNJ16 tubulopathy presenting with recurrent acute flaccid paralysis and sensorineural hearing loss. Pediatric nephrology (Berlin, Germany)
  3. Schlingmann KP, de Baaij JHF, 2022. The genetic spectrum of Gitelman(-like) syndromes. Current opinion in nephrology and hypertension

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