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질환 보고서 · 신경학적 질환

CEBALID 증후군 (MN1)

전장 유전체 시퀀싱은 얼굴 특징과 뇌의 차이를 동반하는 신경발달 질환인 CEBALID 증후군을 일으키는 MN1 유전자 끝부분의 특정 변화를 확인합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

독특한 얼굴 및 두개골 특징, 뇌 이상, 청력 손실, 언어 발달 지연을 동반하는 희귀 신경발달 질환입니다. MN1 유전자 끝부분의 특정 변화에 의해 발생하며, 보통 자녀에게서 새롭게 생긴 변화입니다.

CEBALID 증후군은 MN1 C-말단 절단 증후군이라고도 불리는 희귀한 신경발달 질환입니다. 이름은 두개안면 기형(craniofacial defects), 이형성 귀(dysmorphic ears), 뇌 이상(brain abnormalities), 언어 지연(language delay), 지적 장애(intellectual disability)를 뜻합니다. 대부분의 환자는 경도에서 중등도의 지적 장애와 뚜렷한 언어 발달 지연을 보이며, 중안면부 발육 부전, 작고 낮게 위치한 귀, 뇌 영상검사상의 차이가 함께 나타날 수 있습니다.

이 질환은 구개와 두개골 발달에 필요한 전사인자를 만드는 MN1 유전자 끝부분의 특정 변화로 생깁니다. 이 변화로 인해 짧아진 단백질이 만들어지며, 이 단백질은 단순히 MN1의 양을 줄이는 것이 아니라 우성 방식으로 작용하는 것으로 보입니다. 청력 손실이 흔하게 나타나며, 일부 환자에게는 발작이나 두개골 봉합 조기 유합(craniosynostosis, 두개골 뼈가 일찍 붙는 현상)이 나타나기도 합니다.

대부분의 경우 자녀에게서 새롭게 발생합니다. 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 평가할 수 있으며, 가족 내에서 변화가 확인되면 출생 전 검사와 착상 전 유전 검사도 가능합니다. 치료는 청력, 언어 치료, 발달 및 교육 지원 등 여러 분야가 함께 맡으며, 필요에 따라 두개안면 및 신경학적 검진을 받게 됩니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

MN1 유전자 마지막 부분의 변화로 인해 단축된 단백질이 생성되며, 이 단백질은 우성 방식으로 작용하는 것으로 보입니다. 대부분의 경우 드 노보(de novo) 변이로 나타납니다.

증상 및 징후

중안면 발육저하, 작고 낮게 위치한 귀와 같은 독특한 얼굴 특징이 전형적으로 나타나며, 표현 언어 발달 지연과 경도에서 중등도의 지적장애를 동반합니다. 전음성 또는 감각신경성인 경우가 많은 청력 손실이 흔하게 나타나며, 뇌 영상검사에서 rhombencephalosynapsis와 같은 구조적 차이가 확인될 수 있습니다. 드물게 두개골유합증이나 발작이 동반되기도 합니다.

진단이 달라지는 점

청력 검사와 지원, 언어 치료, 발달 및 교육 지원을 받을 수 있으며, 필요에 따라 두개안면 및 신경학적 검진을 시행합니다. 대부분의 경우 드 노보(de novo) 변이로 나타나지만, 재발 위험은 유전 상담과 부모 검사를 통해 확인할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

CEBALID; MCTT; MN1 C-Terminal Truncation Syndrome

MONDO:0032908OMIM 618774Orphanet 693549MedGen 1710973출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

CEBALID 증후군은 보통 자녀에게서 새롭게 발생하므로, 가족에게 가장 중요한 질문은 부모에게서 이 변화가 발견되는지 여부입니다.

언어 및 청력 지원

치료는 발달 지연, 수유 문제, 발작, 청력 손실 및 언어 치료 요구에 대응하는 전문가 팀이 이끌어 갑니다. 말하기에 제한이 있는 경우 대체 의사소통 방법을 사용합니다.

부모 중 아무도 변화를 보유하지 않은 경우의 재발 위험

부모 중 어느 쪽에서도 이 변화가 확인되지 않는다면, 형제자매에 대한 위험은 일반 인구보다 약간 높은 수준에 그칩니다. 가족 내에서 변화가 확인되면 출생 전 검사와 착상 전 유전 검사도 가능합니다.

참고 문헌

  1. Mak CCY, Fung JLF, Lee M, Lin AE, Amiel J, Doherty D et al., 2020. MN1 C-Terminal Truncation Syndrome. GeneReviews
  2. Palma Milla C, Patricia PM, Lezana JM, Cruz J, Quesada JF, Vila S et al., 2023. A Novel Pathogenic Variant in the MN1 Gene in a Patient Presenting with Rhombencephalosynapsis and Craniofacial Anomalies, Expanding MN1 C-terminal Truncation Syndrome. Journal of pediatric genetics
  3. MN1 C-terminal truncation syndrome. MedlinePlus Genetics

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