Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH) 증후군을 포함한 뮐러관 형성부전
MRKH 증후군은 여성 약 4,500명 중 1명에게 나타납니다.
자궁과 질 상부가 없거나 발달이 불완전하며, 난소는 대체로 정상입니다. 신장 또는 골격 이상이 동반되기도 하며, WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B 및 GREB1L의 변이와 관련이 있습니다.
진단이 달라지는 점
WNT4 진단은 관리가 필요한 고안드로겐혈증을 시사하며, 동반된 신장 이상이 있는 경우 신장 영상검사가 필요합니다.
다른 명칭
aplasia of the Mullerian ducts; aplasia of the Müllerian ducts; Mullerian duct failure; Müllerian duct failure
관련 하위 유형 8개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome
- Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type 1
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2
- mullerian aplasia and hyperandrogenism
- partial bilateral aplasia of the mullerian ducts
- pseudounicornuate uterus
- true unicornuate uterus
- unilateral aplasia of the mullerian ducts
