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질환 보고서 · 신경학적 질환
어릴 때부터 손과 발의 근력이 약해지고 근육이 위축되며, 경우에 따라 지적 장애를 동반하는 드문 유전성 신경 질환입니다. 세포핵 밖으로 메신저 RNA를 이동시키는 데 관여하는 유전자인 MCM3AP의 두 개 사본에 변화가 생겨 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성
핵에서 메신저 RNA를 내보내는 인자인 GANP를 암호화하는 MCM3AP의 두 개 사본에 변화가 생겨 발생합니다.
증상 및 징후
샤르코-마리-투스병에서 흔히 나타나는 것처럼 어린 나이에 아랫다리와 손의 근력이 약해지고 근육이 위축되며, 발 변형과 보행 어려움이 동반됩니다. 일부 환자는 지적 장애나 발달 지연을 보입니다.
진단이 달라지는 점
물리치료, 보조기 및 정형외과적 치료로 이동 능력을 돕고, 필요한 경우 발달 지원을 제공합니다. 보통 부모 두 분 모두 보인자이므로, 유전 상담과 가족을 위한 보인자 검사를 권장해 드립니다.
분석 유전자
다른 명칭
PNRIID
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
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