질환 보고서 · 이비인후과 질환

Burn-McKeown 증후군 (TXNL4A)

전체 게놈 시퀀싱은 TXNL4A 유전자에서 두 개의 사본 모두에 생긴 변화를 확인하여 Burn-McKeown 증후군을 찾습니다. Burn-McKeown 증후군은 출생 시 코 안쪽 뒷부분(후비공)을 막을 수 있는 드문 유전 질환입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

TXNL4A

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이 condition 정보

출생 시 코 뒤쪽이 막히는 번(choanal atresia), 청력 손실, 심장 기형 및 특징적인 얼굴 모양이 나타나는 희귀 유전 질환입니다. TXNL4A 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

Burn-McKeown 증후군은 출생 시부터 나타나는 드문 유전 질환입니다. 코 안쪽 뒷부분이 좁아지거나 막혀 있으며(후비공 폐쇄증), 이로 인해 신생아에게 호흡 곤란이 생길 수 있어 수술로 교정이 필요합니다. 그 밖의 특징으로는 짧은 눈꺼풀 틈, 아래 눈꺼풀의 틈, 돌출된 코, 청력 손실이 있으며 경우에 따라 심장 기형이 동반되기도 합니다. 일반적으로 지능에는 영향을 받지 않습니다.

이 질환은 RNA를 가공하는 세포 기구인 스플라이소좀의 구성 요소 TXNL4A 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 보고된 대부분의 환자에서는 한쪽 변화가 유전자 산물의 양을 조절하는 비암호화 영역인 프로모터의 짧은 결실이고, 다른 쪽은 기능을 해치는 다른 변화입니다. 비암호화 영역은 분석이 완전하지 않을 수 있으므로, 검사 결과가 음성이라고 해서 질환을 완전히 배제할 수는 없습니다.

이 질환은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 부모가 모두 이 변화를 보유하고 있으면, 이후 태어나는 자녀가 질환을 가질 확률은 각각 4분의 1입니다. 치료로는 필요한 경우 후비공 폐쇄증에 대한 수술적 교정, 청력 검사와 필요 시 보청기 착용, 각막 보호를 위한 눈 검사, 심장 검사를 시행합니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 열성

RNA를 가공하는 기구인 스플라이소좀(spliceosome)의 구성 요소를 암호화하는 TXNL4A 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다. 대부분의 환자는 한쪽 사본의 TXNL4A 프로모터에 작은 결실이 있고, 다른 쪽 사본에는 다른 유해한 변화가 함께 존재합니다.

증상 및 징후

대개 양쪽에서 나타나는 choanal atresia(후비공 폐쇄)로 인해 신생아에게 호흡 곤란이 생기며, 눈꼬리가 짧고 아래 눈꺼풀에 틈(coloboma)이 있으며 코가 두드러져 보이는 특징이 있습니다. 청력 손실이 흔하고, 심장 기형, 구순열 또는 구개열, 경미한 저신장이 보고되었습니다. 지능은 일반적으로 영향을 받지 않습니다.

진단이 달라지는 점

choanal atresia에 대한 수술적 교정, 필요한 경우 보청기를 이용한 청력 검사, 심장 검사를 시행합니다. 영향을 받은 자녀의 부모는 대개 보인자이므로, 이후 태어나는 자녀마다 발병할 확률은 4분의 1(1/4)입니다. 유전 상담과 친척들의 보인자 검사를 받으실 수 있습니다.

분석 유전자

TXNL4A

다른 명칭

bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance; BMKS; Burn-McKeown syndrome; choanal atresia deafness cardiac defects dysmorphism; oculootofacial dysplasia

MONDO:0012064 OMIM 608572 Orphanet 1200 MedGen 325265출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

Burn-McKeown 증후군은 열성 유전 질환이므로, 향후 자녀 계획에는 부모와 친척의 보인자 여부가 중요합니다.

암호화 DNA 바깥에 있는 흔한 변이

지금까지 보고된 모든 사례에서 환자는 최소 한 개의 copy에 TXNL4A 프로모터의 34개 염기쌍 결실을 가지고 있었으며, 이는 유전자가 만들어지는 양을 낮춥니다. 비암호화 영역은 분석이 덜 완전할 수 있으므로, 음성 결과는 주의하여 해석해야 합니다.

친척을 위한 보인자 검사

이환된 자녀의 부모는 대개 모두 보인자이므로, 이후 태어나는 자녀마다 이환될 확률은 4분의 1입니다. 유전 상담과 친척의 보인자 검사를 이용하실 수 있습니다.

한계점

보고된 대부분의 환자에서 두 변화 중 하나는 유전자의 단백질 암호화 부분 바깥에 있는 TXNL4A 프로모터의 짧은 결실입니다. 비암호화 영역은 덜 완전하게 분석될 수 있으므로, 검사 결과가 음성이라고 해서 이 질환을 배제할 수는 없습니다.

참고 문헌

Lüdecke HJ, Wieczorek D, 2016. TXNL4A-Related Craniofacial Disorders. GeneReviews
Burn-McKeown syndrome. MedlinePlus Genetics
Wieczorek D, Newman WG, Wieland T, Berulava T, Kaffe M, Falkenstein D et al., 2015. Compound heterozygosity of low-frequency promoter deletions and rare loss-of-function mutations in TXNL4A causes Burn-McKeown syndrome. American journal of human genetics

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전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

암호화 DNA 바깥에 있는 흔한 변이

친척을 위한 보인자 검사

한계점

참고 문헌

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