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질환 보고서 · 신경학적 질환
발달 지연을 일으키고, 일부 환자에서는 구개열과 특징적인 얼굴 특징이 나타나는 희귀 신경발달장애입니다. KDM1A 유전자 한 복사본의 변화로 생깁니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 우성
유전자 활성을 조절하는 히스톤 탈메틸화효소인 KDM1A 한 복사본의 변화로 생깁니다.
증상 및 징후
발달 지연과 경도 지적장애가 나타나며, 흔히 특징적인 얼굴 특징과 구개열을 동반합니다. 구개에 이상이 없을 수도 있어 발현 정도가 다양합니다. 근긴장저하(저긴장증)도 보고된 바 있습니다.
진단이 달라지는 점
발달, 섭식 및 언어 지원과 구개 평가가 권장됩니다. 이 상염색체 우성 질환의 재발 위험은 유전 상담과 부모 검사를 통해 확인할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
CPRF; palatal anomalies-multiple diastemata-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
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