미토콘드리아와 퍼옥시좀을 분열시키는 데 함께 작용하는 DNM1L 또는 MFF 유전자의 변화로 발생합니다. DNM1L 변화는 보통 한쪽 대립유전자에 나타나며 신생 돌연변이로 생기는 경우가 많지만, 열성 형태도 존재합니다. MFF 관련 질환은 두 대립유전자 모두에 변화가 있어야 발생합니다.
증상 및 징후
DNM1L 관련 질환은 보통 영아기 또는 유아기 초기에 발달 지연, 근긴장도 저하, 조절이 어려운 발작이 나타나며, 때로는 갑작스러운 뇌병증이나 발작지속상태가 동반됩니다. 가장 중증인 경우 영아기에 사망에 이릅니다. MFF 관련 질환은 대개 더 경미하여 발달 지연, 발작, 시신경 위축, 말초신경병증이 나타나며, 때로는 Leigh 유사 뇌 변화가 동반됩니다. 드물게 DNM1L 변화가 단독 시신경 위축만을 일으키기도 합니다.
진단이 달라지는 점
치료는 주로 지지요법으로 이루어지며, 발작 조절, 영양 관리, 재활 및 눈 관리에 중점을 두고 신경과 및 대사 전문의가 주도합니다. 유전 상담은 관여하는 유전자에 따라 달라지며, 신생 DNM1L 변화의 경우 부모 검사를, MFF의 경우 보인자 검사를 진행합니다.
다른 명칭
encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission
관련 하위 유형 2개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2
- encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1
