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질환 보고서 · 기타

22q11.2 결실 증후군

디조지 증후군 또는 벨로카디오팔라틴 증후군이라고도 불리는 흔한 염색체 미세결실로, 심장, 면역 체계, 칼슘 균형, 구개, 학습 및 정신 건강에 영향을 줄 수 있습니다. 증상은 매우 다양하며, 일부 사람은 성인이 되어서야 진단을 받기도 합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

22q11.2 결실 증후군 (디조지 / 벨로카디오팔라틴 증후군)

상염색체 우성 · 출생아 약 2,000~4,000명당 1명꼴입니다.

22번 염색체에서 TBX1 유전자를 포함한 약 150만~300만 개 염기 길이의 결실로, 선천성 심장 질환, T세포 수 감소, 저칼슘혈증, 구개 이상을 일으킬 수 있으며 조현병을 포함한 정신 질환의 위험을 높입니다.

진단이 달라지는 점

확립된 지침에서는 칼슘, 면역, 심장 및 정신 건강에 대한 모니터링을 권장하며, 보인자의 자녀는 각각 50%의 확률로 이 결실을 물려받습니다.

분석 유전자

다른 명칭

22q11 deletion syndrome; 22q11.2DS; 22q11DS; catch 22; Cayler cardiofacial syndrome; conotruncal anomaly face syndrome; DiGeorge sequence; DiGeorge syndrome; microdeletion 22q11.2; monosomy 22q11; Sedlackova syndrome; Shprintzen syndrome; Takao syndrome; VCFS

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal
  • DiGeorge syndrome
  • velocardiofacial syndrome
MONDO:0018923Orphanet 567

한계점

  • 이 질환은 거의 항상 한 글자의 변화가 아닌 큰 결실에 의해 발생합니다. 염기서열 분석의 읽기 깊이(복제수 변이 분석)를 통해 검출하며, 정확한 절단점은 반복 DNA 영역에 있어 확인할 수 없고, 더 작거나 비전형적인 결실은 놓칠 수 있습니다. 결과 확인을 위해 염색체 마이크로어레이나 MLPA와 같은 임상 검사를 활용합니다.

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