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질환 보고서 · 심혈관

혈전성향 (Factor V Leiden, 프로트롬빈)

전장 유전체 염기서열 분석(WGS)은 단일 종합 검사로 모든 혈전성향 유전자를 평가합니다. 여기에는 제5인자 레이든(F5), 프로트롬빈 G20210A(F2), 단백질 C(PROC), 단백질 S(PROS1), 항트롬빈 III(SERPINC1) 및 기타 응고인자 변이가 포함됩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

유전성 혈전성향증은 혈관 내에서 비정상적인 혈전(피떡)이 생기기 쉬운 체질을 높이는 유전적 질환입니다

유전성 혈전성향증은 정맥혈전색전증(심부정맥혈전증 및 폐색전증)의 위험을 높이는 유전 변이를 포괄합니다. 인자 V 라이덴(F5 R506Q)이 가장 흔하며, 유럽인의 약 5%에서 나타납니다(이형접합체: 정맥혈전색전증 위험 3~8배; 동형접합체: 위험 50~80배). 프로트롬빈 G20210A(F2)는 유럽인의 약 2~3%에서 나타납니다(위험 2~5배). 단백질 C 결핍(PROC), 단백질 S 결핍(PROS1), 안티트롬빈 III 결핍(SERPINC1)은 드물지만 위험도가 더 높습니다.

복합 유전자형은 위험을 크게 증가시킵니다. FVL 이형접합체와 프로트롬빈 이형접합체가 함께 있으면 정맥혈전색전증 위험이 약 20배가 되며, 평생 항응고 요법이 필요할 수 있습니다. FVL 동형접합체는 위험이 50~80배입니다. 단백질 C 또는 안티트롬빈 결핍과 FVL이 함께 있으면 위험이 매우 높습니다. 혈전성향증과 관련된 모든 변이를 확인하는 종합 검사를 받아야만 정확한 위험도 분류와 적절한 항응고 기간 결정이 가능합니다.

임상적 의미에는 첫 정맥혈전색전증 이후의 항응고 기간(유전자형에 따라 3~6개월 또는 평생), 호르몬 피임법 상담(FVL 또는 프로트롬빈 보인자에게는 에스트로겐 함유 피임제가 금기임), 임신 관리(위험도가 높은 유전자형에 대한 저분자량 헤파린 예방요법), 그리고 수술 후 예방요법의 연장이 포함됩니다. 에스트로겐 함유 피임법을 시작하기 전에 모든 여성이 혈전성향증 선별검사를 받는 것이 이상적입니다.

에스트로겐 함유 피임제는 FVL 및 프로트롬빈 보인자에게 금기이지만, 유럽 여성의 5~8%는 이러한 변이를 가지고 있으면서도 이를 알지 못합니다. 처방 전에 혈전성향증 선별검사를 시행하면 생명을 위협할 수 있는 폐색전증을 예방할 수 있습니다.

분석하는 2개 질환

유전성 혈전성향증

진단이 달라지는 점

항응고 요법(유전자형에 따른 기간 결정); 에스트로겐 함유 피임제 피하기; 임신 중 예방을 위한 LMWH 사용; 수술 후 항응고 요법 연장; 복합형 또는 고위험 유전자형의 경우 평생 항응고 요법

분석 유전자

다른 명칭

hereditary hypercoagulable disorder; hereditary thrombophilia

관련 하위 유형 16개 포함 ↓
  • factor 5 excess with spontaneous thrombosis
  • heparin cofactor 2 deficiency
  • hereditary antithrombin deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • thrombomodulin-related bleeding disorder
  • thrombophilia due to activated protein C resistance
  • thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
  • thrombophilia due to thrombin defect
  • thrombophilia, familial, due to decreased release of tissue plasminogen activator
  • thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
  • thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
MONDO:0100240MedGen 391721

단백질 S 결핍증

상염색체 우성

PROS1 유전자의 변이로 인해 천연 항응고 단백질인 단백질 S가 선천적으로 부족한 상태로, 정맥에 혈전이 생길 위험을 높입니다.

진단이 달라지는 점

이 사실을 알면 수술, 임신, 에스트로겐이 포함된 약물 복용 시 혈전 예방에 관한 결정을 내리는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

Protein S deficiency; Protein S deficiency disease

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
MONDO:0002304MedGen 69229

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

혈전성향 검사는 항응고 기간, 피임의 안전성 및 임신 관리를 결정합니다. 복합 유전자형은 제5인자 레이든 단일 유전자 검사만으로는 충분하지 않고 종합 검사가 필요합니다.

복합 유전자형은 위험이 중첩되는 중요한 부분을 단일 유전자 검사로는 놓치기 때문에, 모든 변이를 동시에 검사해야 합니다.

프로트롬빈 없이 FVL만 검사하면 불완전한 결과를 얻게 됩니다. FVL 이형접합체(위험 3~8배, 기간이 정해진 항응고 요법)이면서 프로트롬빈 이형접합체(복합 위험 약 20배, 평생 항응고 요법이 필요할 수 있음)도 가지고 있는 환자는 치료가 부족해질 수 있습니다. 전장 유전체 시퀀싱은 모든 혈전성향증 관련 유전자를 동시에 검사합니다.

피임 시작 전 혈전성향 검사는 모든 여성에게 시행되어야 합니다. WGS는 에스트로겐으로 인해 정맥혈전색전증 위험이 높아진 여성의 5~8%를 확인합니다.

에스트로겐 함유 피임을 시작하기 전에 모든 여성이 혈전성향 검사를 받는다면, FVL 및 프로트롬빈 보인자는 프로게스틴 단독 피임제나 비호르몬 대안을 사용할 수 있으며, 생명을 위협할 수 있는 폐색전증을 예방할 수 있습니다. WGS는 종합 건강 유전학 분석과 함께 이러한 검사를 제공합니다.

한계점

  • PROC, PROS1, SERPINC1 유전자의 구조 변이도 이 질환과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 이러한 변이는 소규모 변이 분석에는 포함되지 않습니다.

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