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질환 보고서 · 신경학적 질환

루이체 치매

전장 유전체 시퀀싱은 뇌에 비정상적인 침착물이 쌓여 생기는 치매인 루이체 치매의 위험과 연관된 유전자인 GBA1, APOE, SNCA를 분석합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

루이체 치매는 뇌에 루이소체(Lewy body)라고 하는 비정상적인 침착물이 쌓이는 치매의 한 형태입니다. GBA1(GBA라고도 함), APOE, SNCA는 위험과 가장 뚜렷하게 연관된 유전자이지만, 대부분의 위험은 이들 유전자로 설명되지 않습니다.

루이체 치매는 뇌세포에 루이소체라고 하는 비정상적인 침착물이 쌓이는 치매를 말합니다. 연구자들은 루이소체 치매를 노년층에서 두 번째로 흔한 치매 형태로 설명합니다. 증상이 알츠하이머병 및 파킨슨병과 겹칠 수 있어 잘못 진단되기 쉽습니다.

이 질환을 가진 대부분의 사람은 이를 일으키는 단일 유전자 변화를 가지고 있지 않습니다. 한 대규모 전장 유전체 시퀀싱 연구에서 연구자들은 서로 독립적인 다섯 개의 위험 유전자좌를 발견했고, 유전자 수준 검사에서는 GBA1이 지목되었습니다. 연구들은 APOE 및 SNCA와의 연관성도 발견했습니다. 이 유전자들은 위험을 높이거나 낮출 뿐이며, 그것만으로 어떤 사람이 질환을 앓게 될지 결정하지는 않습니다.

유전 검사 결과는 전체 그림에 도움을 줄 수 있지만, 진단은 아닙니다. 진단은 전문의가 국제 합의 기준을 사용하여 임상 특징을 평가함으로써 이루어집니다.

분석하는 1개 질환

대부분의 사례는 단순한 방식으로 유전되지 않습니다. 알려진 주요 유전적 위험 요인은 GBA1(GBA라고도 함)의 변화, APOE e4 대립유전자, 그리고 SNCA 부근의 변이이며, 이들은 질환을 직접 일으키기보다 발병 가능성을 변화시킵니다.

증상 및 징후

핵심 특징으로는 주의력과 각성 수준의 변동, 반복적인 시각적 환각(실제로 없는 것을 보는 현상), 파킨슨증(파킨슨병에서처럼 동작이 느려지고 근육이 뻣뻣해지며 떨림이 나타나는 증상), 그리고 렘수면행동장애(수면 중 꿈의 내용을 행동으로 옮기는 증상)가 있습니다. 수면 장애도 흔히 나타납니다.

진단이 달라지는 점

진단은 핵심 특징과 전문의 평가에 근거합니다. 한 연구에서 루이체 치매 환자의 약 절반에게 심한 반응이 나타났으므로, 항정신병약 사용 시 의사는 주의해야 합니다. 그 밖의 치료 관리는 대부분 전문가의 의견에 기반합니다.

분석 유전자

다른 명칭

cortical Lewy body disease; dementia with Lewy bodies; dementia, Lewy body; DLB; lewy body dementia, susceptibility to; Lewy body disease

MONDO:0007488OMIM 127750Orphanet 1648MedGen 199874출처: [1][2][3][4][5][6][7]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

루이체 치매는 대부분 단순한 방식으로 유전되지 않으므로, 유전자 검사 결과는 전체 그림의 일부만 보여 줍니다.

여러 유전자가 위험을 더합니다

GBA1, APOE, SNCA는 루이체 치매와 가장 뚜렷하게 연관된 유전자입니다. 전장 유전체 시퀀싱은 같은 검사에서 이 유전자들을 분석합니다.

위험의 대부분은 이 유전자들로 설명되지 않습니다

한 대규모 연구에서는 위험의 약 36%가 유전 가능한 것으로 추정되었으며, 알려진 위험 유전자좌는 그중 일부만 설명합니다. 검사 결과로 특정 사람이 질환을 앓게 될지는 알 수 없습니다.

약물 사용에는 주의가 필요합니다

한 연구에서 루이체 치매 환자의 약 절반에게 항정신병약에 대한 심한 반응이 나타났으므로, 전문가들은 보통 이 약물을 사용할 때 주의를 기울입니다.

한계점

  • 루이체 치매 위험의 대부분은 GBA1, APOE, SNCA로 설명되지 않습니다. 한 대규모 연구에서는 유전 가능한 부분이 약 36%로 추정되었으며, 지금까지 발견된 위험 유전자좌는 그중 일부만 설명합니다.
  • GBA1, APOE 또는 SNCA의 변화는 발병 가능성을 변화시킵니다. 이것이 해당 사람이 질환을 앓게 된다는 뜻은 아니며, 변화가 없다고 해서 질환을 배제할 수 있는 것도 아닙니다.
  • 다른 유전자의 변화와 치매의 다른 원인은 이 보고서에서 다루지 않습니다.

참고 문헌

  1. Chia R, Sabir MS, Bandres-Ciga S, Saez-Atienzar S, Reynolds RH, Gustavsson E et al., 2021. Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture
  2. Guerreiro R, Ross OA, Kun-Rodrigues C, Hernandez DG, Orme T, Eicher JD et al., 2018. Investigating the genetic architecture of dementia with Lewy bodies: a two-stage genome-wide association study
  3. Orme T, Guerreiro R, Bras J, 2018. The Genetics of Dementia with Lewy Bodies: Current Understanding and Future Directions
  4. Matar E, White SR, Taylor JP, Thomas A, McKeith IG, Kane JPM et al., 2021. Progression of Clinical Features in Lewy Body Dementia Can Be Detected Over 6 Months
  5. Tousi B, 2017. Diagnosis and Management of Cognitive and Behavioral Changes in Dementia With Lewy Bodies
  6. McKeith IG, Boeve BF, Dickson DW, Halliday G, Taylor JP, Weintraub D et al., 2017. Diagnosis and management of dementia with Lewy bodies: Fourth consensus report of the DLB Consortium
  7. Aarsland D, Perry R, Larsen JP, McKeith IG, O'Brien JT, Perry EK et al., 2005. Neuroleptic sensitivity in Parkinson's disease and parkinsonian dementias

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