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질환 보고서 · 신경학적 질환

가족성 편마비성 편두통

드물게 유전되는 편두통의 한 형태로, 신체 한쪽의 일시적인 근력 저하 또는 마비가 나타나며, 심한 두통, 메스꺼움, 빛과 소리에 대한 과민증 등 전형적인 편두통 증상이 함께 동반되는 경우가 많습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 8개 질환

가족성 또는 산발성 편마비 편두통

상염색체 우성

편마비 편두통(HM)은 전조 증상 중 운동 근력 저하가 나타나는 전조를 동반한 편두통의 드문 유형입니다. 편마비 편두통은 가족력에 따라 두 가지 주요 형태로 나뉩니다. 적어도 한 명의 1촌 또는 2촌 혈연이 운동 근력 저하를 포함하는 전조 증상을 보이는 경우 가족성 편마비 편두통(FHM)이라고 하며, 이러한 가족력이 없는 경우 산발성 편마비 편두통(SHM)이라고 합니다.

분석 유전자

다른 명칭

Hemiplegic Migraine

포함된 세부 유형

  • 가족성 편마비 편두통

    상염색체 우성

    운동 근력 저하를 포함하는 전조 증상의 개인 및 가족력이 특징인 편두통 질환입니다.

    ATP1A2, CACNA1A, SCN1A

  • Migraine, Familial Hemiplegic, 4

  • 편마비 편두통-발달 및 간질성 뇌병증 스펙트럼

    간질 없이 나타나는 편마비 편두통에서부터 간질을 동반하거나 동반하지 않는 발달 및 간질성 뇌병증, 발작성 편마비 또는 기타 형태의 부분마비를 동반하는 발달 및 간질성 뇌병증에 이르기까지 다양한 표현형을 보일 수 있는 스펙트럼입니다. 증상과 중증도는 가족 구성원마다 다를 수 있습니다.

    ATP1A2

  • Migraine, Familial Hemiplegic, 1

    상염색체 우성

    CACNA1A

  • Migraine, Familial Hemiplegic, 3

    상염색체 우성

    SCN1A 유전자의 돌연변이가 원인인 가족성 또는 산발성 편마비 편두통입니다.

    SCN1A

  • Migraine, Familial Hemiplegic, 2

    상염색체 우성

    ATP1A2 유전자의 돌연변이가 원인인 가족성 또는 산발성 편마비 편두통입니다.

    ATP1A2

  • 산발성 편마비 편두통

    운동 근력 저하를 포함하는 전조 증상이 나타나고 가족력이 없는 것이 특징인 편두통 질환입니다.

관련 하위 유형 7개 포함 ↓
  • familial hemiplegic migraine
  • hemiplegic migraine-developmental and epileptic encephalopathy spectrum
  • migraine, familial hemiplegic, 1
  • migraine, familial hemiplegic, 2
  • migraine, familial hemiplegic, 3
  • migraine, familial hemiplegic, 4
  • sporadic hemiplegic migraine
MONDO:0018925Orphanet 569MedGen 78740

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