상염색체 우성
B세포 발달에 필요한 전사인자인 PAX5의 한 복사본에 유전된 변화로 인해 발생합니다. PAX5 변화는 혈액 세포에서 백혈병과 관련이 있는 것으로 보고되었으나(S3), 이 변화를 가진 모든 사람이 백혈병에 걸리는 것은 아닙니다.
증상 및 징후
이 변화를 가진 분들은 피로감, 창백함, 멍, 감염 또는 뼈 통증과 같은 증상을 동반한 B세포 급성 림프모구 백혈병이 생길 수 있습니다. 가족 중 여러 명이 ALL을 앓고 있을 수도 있습니다.
진단이 달라지는 점
확립된 정기 검사 프로그램은 없으며, 증상을 잘 알아두고 신속하게 혈액 검사를 받는 것이 주요 대응 방법입니다. 관련 줄기세포 기증자를 선택할 때 이 변화를 알고 있는 것이 중요하며, 혈연 가족은 우선적으로 검사를 받아야 합니다. 유전 상담과 가족 검사도 이용하실 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
ALL3; leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to, type 3; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia; PAX5-related leukemia predisposition; precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia caused by mutation in PAX5; precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia caused by mutation in PAX5; susceptibility to acute lymphoblastic leukaemia 3
