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질환 보고서 · 암

다발성 내분비 종양증

전체 유전체 시퀀싱은 다발성 내분비 종양증과 관련된 유전자인 MEN1, RET, CDKN1B를 분석합니다. 다발성 내분비 종양증은 호르몬을 만드는 샘에 종양을 일으키는 유전성 질환군입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

호르몬을 만드는 여러 내분비샘에 종양이 자라는 유전성 질환군입니다. 이 보고서는 MEN1 유전자, MEN2A와 MEN2B를 일으키는 RET 유전자, MEN4를 일으키는 CDKN1B 유전자를 다룹니다.

다발성 내분비 종양증(MEN)은 호르몬을 만드는 둘 이상의 샘에 종양이 생기는 유전성 질환군입니다. 각 유형은 서로 다른 유전자의 변화로 발생하며, 발생하는 종양도 유형마다 다릅니다.

MEN1은 MEN1 유전자의 변화로 발생하며, 주로 부갑상샘, 상부 소화관과 췌장, 뇌하수체에 영향을 미칩니다. MEN2A와 MEN2B는 RET 유전자의 변화로 발생하며, 주로 수질 갑상샘암과 부신의 종양인 갈색세포종의 위험을 높입니다. MEN4는 CDKN1B 유전자의 변화로 발생하며 훨씬 드뭅니다.

관련된 유전자를 아는 것은 가족을 어떻게 관찰해야 하는지 결정하는 데 도움이 됩니다. RET 변화의 경우 갑상샘암의 위험이 정확한 변화에 따라 달라지므로, 갑상샘 수술 시기도 해당 변화에 따라 정해집니다.

분석하는 4개 질환

제1형 다발성 내분비 종양증

상염색체 우성

세포 성장을 억제하는 메닌(menin)이라는 단백질을 만드는 MEN1 유전자의 한쪽 사본이 변화하여 발생합니다. 이 유전자의 변화는 여러 내분비샘에 종양이 생길 위험을 높입니다.

증상 및 징후

혈중 칼슘을 높이는 부갑상샘 기능 항진을 일으키는 부갑상샘 종양이 흔합니다. 호르몬을 만드는 상부 소화관과 췌장의 종양, 뇌하수체 전엽의 종양도 생길 수 있습니다. 일부에서는 흉선, 폐, 부신의 종양도 발생합니다.

진단이 달라지는 점

MEN1 변화가 있는 사람은 정기적인 임상 검사, 혈액 검사, 영상 검사를 받아 종양을 조기에 발견하고 치료하는 것이 권장됩니다. MEN1 변화가 있는 사람의 가족에게는 유전자 검사를 받을 수 있는 기회가 제공될 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

endocrine adenomatosis multiple; MEA type 1; MEA type I; men 1; men type 1; men type I; MEN1; MEN1 multiple endocrine neoplasia; MEN1 syndrome; MEN1-related multiple endocrine neoplasia; multiple endocrine adenomatosis type 1; multiple endocrine adenomatosis type I; multiple endocrine neoplasia 1; multiple endocrine neoplasia caused by mutation in MEN1; multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome; multiple endocrine neoplasia type I; Wermer syndrome; Wermer's syndrome

MONDO:0007540OMIM 131100Orphanet 652MedGen 9957출처: [1]

제2A형 다발성 내분비 종양증

상염색체 우성

세포의 성장과 생존을 돕는 RET 유전자의 한쪽 사본이 변화하여 발생합니다. 특정 RET 변화는 수질 갑상샘암, 갈색세포종, 원발성 부갑상샘 기능 항진증의 위험을 높입니다.

증상 및 징후

주요 위험은 칼시토닌 호르몬을 만드는 갑상샘 세포에서 생기는 암인 수질 갑상샘암입니다. 고혈압을 일으킬 수 있는 부신의 종양인 갈색세포종도 흔하며, 한쪽 부신에 발생한 뒤 10년 이내에 반대쪽 부신에도 생기는 경우가 많습니다. 원발성 부갑상샘 기능 항진증은 대개 경미하며 증상이 적습니다.

진단이 달라지는 점

RET 변화의 종류에 따라 갑상샘암의 위험이 다르므로, 갑상샘 수술 시기는 해당 RET 변화에 따라 정해집니다. 갈색세포종과 부갑상샘 기능 항진증에 대한 선별 검사도 함께 시행됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

MEA type 2a; MEA type II; men 2A; men type 2a; men type II; men-2A syndrome; MEN2A; multiple endocrine adenomatosis type 2A; multiple endocrine adenomatosis type II; multiple endocrine neoplasia IIA; multiple endocrine neoplasia type II; multiple endocrine neoplasia, type IIA; pheochromocytoma and amyloid producing medullary thyroid carcinoma; ptc syndrome; RET-related multiple endocrine neoplasia type 2A; Sipple syndrome

MONDO:0008234OMIM 171400Orphanet 247698MedGen 9958출처: [2]

제2B형 다발성 내분비 종양증

상염색체 우성

가장 흔하게는 M918T 변화를 포함하는 RET 유전자의 한쪽 사본이 변화하여 발생하며, 미국갑상선협회 지침은 이를 가장 고위험군으로 분류합니다.

증상 및 징후

삶의 초기에 시작될 수 있는 수질 갑상샘암이 특징입니다. MEN2B 환자의 약 절반이 갈색세포종을 앓게 됩니다. 마르팡양 체형을 포함한 골격 변화와 장관 전반에 걸친 신경절신경종증도 주요 특징입니다.

진단이 달라지는 점

M918T 변화가 있는 사람은 생후 1년 이내, 경우에 따라서는 생후 몇 달 이내에 갑상샘 절제술(갑상샘을 외과적으로 제거하는 수술)을 받을 것이 권고됩니다. 그 밖의 RET 변화에 대한 수술 시기는 미국갑상선협회 지침에 명시된 대로 다르게 정해집니다.

분석 유전자

다른 명칭

men 2B; men IIB; men type 2B; men type IIB; MEN2B; multiple endocrine adenomatosis type IIB; multiple endocrine neoplasia IIB; multiple endocrine neoplasia type 3; multiple endocrine neoplasia type IIB; multiple endocrine neoplasia type III; multiple endocrine neoplasia, type 3 (formerly); Neuromata, mucosal, with endocrine tumours; RET-related multiple endocrine neoplasia type 2B; Wagenmann-Froboese syndrome

MONDO:0008082OMIM 162300Orphanet 247709MedGen 9959출처: [2]

제4형 다발성 내분비 종양증

상염색체 우성

세포 분열을 늦추는 역할을 하는 CDKN1B 유전자의 변화에 의해 발생합니다. 드문 질환이며 MEN1과 유사한 특징을 보입니다.

증상 및 징후

원발성 부갑상샘 기능 항진증을 일으키는 부갑상샘 종양이 가장 흔하게 발견되며, 뇌하수체 선종도 생깁니다. 장관과 췌장의 종양은 드뭅니다. 이 질환은 MEN1보다 경미하고 더 늦게 시작되는 것으로 보입니다.

진단이 달라지는 점

유전 상담과 발생하는 종양에 대한 전문적인 치료가 제공되며, 변화가 확인되면 가족 구성원에게 검사를 권할 수 있습니다. 검토된 자료에는 고정된 선별 검사 일정이 제시되어 있지 않습니다.

분석 유전자

다른 명칭

CDKN1B multiple endocrine neoplasia; MEN4; multiple endocrine neoplasia caused by mutation in CDKN1B; multiple endocrine neoplasia, type IV

MONDO:0012552OMIM 610755Orphanet 276152MedGen 373469출처: [3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

여러 MEN 유형은 서로 다른 유전자에 의해 발생하며, 가족에게 적절한 조언은 관련된 유전자가 무엇인지에 따라 달라집니다.

하나의 검사로 여러 유전자 분석

MEN1, RET, CDKN1B의 변화는 각각 다발성 내분비 종양증의 한 형태를 일으킬 수 있습니다. 전체 유전체 시퀀싱은 유전자를 하나씩 검사하는 대신 이들 유전자를 한 번의 검사로 함께 분석합니다.

시기는 변화에 따라 달라집니다

RET의 경우 지침은 특정 변화에 따라 갑상샘을 제거할 시기를 정합니다. 따라서 같은 유전자라도 두 사람에게 매우 다른 조언이 주어질 수 있습니다.

가족 검사

이 질환들은 유전되므로 가족 구성원에게 같은 변화에 대한 검사가 권고될 수 있습니다. 유전 상담을 통해 가족들은 결과가 자신에게 무엇을 의미하는지 이해할 수 있습니다.

한계점

  • 이 보고서는 MEN1, RET, CDKN1B 유전자만을 다룹니다. 이러한 내분비샘에 종양을 일으키는 다른 원인이나 다른 MEN 유사 증후군은 포함되지 않습니다.
  • 갑상샘 수술 시기는 정확한 RET 변화에 따라 달라지며, 여기에서는 미국갑상선협회 지침에 명시된 변화만 설명합니다.

참고 문헌

  1. Brandi ML, Pieterman CRC, English KA, Lines KE, Shariq OA, Marini F et al., 2025. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): recommendations and guidelines for best practice
  2. Wells SA Jr, Asa SL, Dralle H, Elisei R, Evans DB, Gagel RF et al., 2015. Revised American Thyroid Association guidelines for the management of medullary thyroid carcinoma
  3. Chevalier B, Coppin L, Romanet P, Cuny T, Maïza JC, Abeillon J et al., 2024. Beyond MEN1, When to Think About MEN4? Retrospective Study on 5600 Patients in the French Population and Literature Review

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