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질환 보고서 · 신경학적 질환

GRIA2 관련 신경발달장애

전장 유전체 염기서열 분석은 지적 장애, 현저한 언어 장애, 일부 아이에서는 발작을 동반하는 신경발달장애를 일으키는 GRIA2 유전자의 변이를 살펴봅니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

지적장애와 언어 장애를 일으키며, 자폐 또는 행동 차이를 동반하는 경우가 많고 때때로 발작이 나타나는 신경발달장애입니다. 뇌의 화학물질인 글루탐산 수용체의 일부를 이루는 GRIA2 유전자의 새로운 변이로 발생합니다.

GRIA2 관련 신경발달장애는 발달 지연과 지적 장애를 일으키며, 언어 면에서 뚜렷한 어려움을 동반합니다. 거의 모든 환자가 언어 능력이 부족하거나 아예 말을 하지 못하며, 영향을 받은 사람의 약 절반은 말을 하지 못합니다. 일부 아이는 처음에는 정상적으로 발달하다가 기술을 잃기도 하며, 자폐증이나 다른 행동 차이도 보고되고 있습니다. 영향을 받은 아이의 거의 절반이 발작을 겪습니다.

이 질환은 AMPA 수용체의 GluA2 부분을 만드는 GRIA2 유전자 한 copy의 변이로 발생합니다. 이 수용체는 뇌의 화학물질인 글루탐산에 반응하는 통로로서, 신경세포 사이에 빠른 신호를 전달합니다. 대부분의 변이는 새로 생긴 것이며, 일부 아이에게는 무도병, 근긴장이상, 운동장애와 같은 움직임 문제가 나타나기도 합니다.

일부 아이는 출생 시 근육 긴장도에 차이가 있으며, 여러 명은 걷지 못합니다. 현재 근본적인 치료법은 없으므로, 치료는 삶의 질과 기능을 개선하는 데 초점을 둔 지지 요법으로 이루어집니다. 여기에는 언어치료, 물리치료, 작업치료 및 섭식치료가 포함되며, 발작이 발생하면 이를 치료하고 행동 평가도 함께 시행합니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

신경세포 사이에서 빠른 신호를 전달하는 AMPA 글루탐산 수용체의 GluA2 소단위를 암호화하는 GRIA2 유전자의 한쪽 사본 변화로 발생합니다. 대부분의 변이는 새로 생긴 de novo 변이입니다.

증상 및 징후

뚜렷한 언어 장애를 동반한 발달 지연과 지적장애가 나타납니다. 자폐 및 기타 행동 또는 정신과적 차이가 보고되며, 일부 아이는 Rett 증후군과 유사한 특징을 보입니다. 영향을 받은 아이의 거의 절반이 발작을 겪으며, 일부는 무도병, 근긴장이상, 운동장애와 같은 운동 장애를 보입니다.

진단이 달라지는 점

발달, 언어 및 학습 지원과 함께 행동 평가를 진행합니다. 발작이 나타나면 치료합니다. 대부분의 경우 de novo 변이로 발생하지만, 부모 검사와 유전 상담을 통해 재발 위험을 확인할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

GRIA2-related complex neurodevelopmental disorder; NEDLIB; NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES

MONDO:0030060OMIM 618917MedGen 1708389출처: [1][2]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

GRIA2 변이의 대부분은 새로 생긴 것이므로 향후 임신에 대한 위험은 낮은 것으로 추정되지만, 작은 재발 위험은 존재합니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 한 번의 검사로 GRIA2를 살펴봅니다.

새로 생긴 변이와 낮은 재발 위험

영향을 받은 아이는 새로운 GRIA2 변이를 가지고 있을 가능성이 가장 높으므로, 향후 임신에 대한 위험은 낮은 것으로 추정됩니다. 다만 부모의 생식세포 모자이크현상 가능성 때문에 형제자매에게 약 1%의 재발 위험이 여전히 있으므로, 출생 전 검사 또는 착상 전 검사를 고려해 볼 수 있습니다.

지지 요법과 다학제 진료

진료에는 신경과, 발달소아과, 언어치료, 안과, 의학유전학 등 여러 전문과가 관여합니다. 발작이 발생하면 치료하며, 행동 평가는 추적 관찰의 일부입니다.

참고 문헌

  1. Efthymiou S, Rumbos Siurana E, Salpietro V, Bayat A, Houlden H, 2024. GRIA2-Related Neurodevelopmental Disorder. GeneReviews
  2. Salpietro V, Dixon CL, Guo H, Bello OD, Vandrovcova J, Efthymiou S et al., 2019. AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders. Nature communications

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