FGFR3 관련 연골이형성증
상염색체 우성 · 가장 흔한 형태인 연골무형성증은 약 15,000명에서 30,000명 중 1명꼴로 출생합니다.
기능 획득(gain-of-function) FGFR3 변이로 발생하는 골격 이형성증입니다. 대부분은 부모로부터 유전되기보다 새로 발생한(de novo) 경우이며, 거의 모든 연골무형성증은 단일 변이인 p.Gly380Arg로 인해 발생합니다.
진단이 달라지는 점
전문의의 추적 관찰을 통해 두개골 기저부와 척추의 협착 같은 합병증을 모니터링하며, 연골무형성증 아동의 성장을 개선하기 위해 vosoritide가 승인되어 있습니다.
분석 유전자
관련 하위 유형 10개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- achondroplasia
- camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
- hypochondroplasia
- Kozlowski Warren Fisher syndrome
- micromelic bone dysplasia with cloverleaf skull
- severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
- thanatophoric dysplasia
- thanatophoric dysplasia type 1
- thanatophoric dysplasia type 2
- thanatophoric dysplasia, Glasgow variant
