에리스로포이에틴 다혈구증
에리스로포이에틴이 과다하게 분비되어 생기는 다혈구증입니다.
다른 명칭
polycythaemia due to Excess erythropoetin production; polycythemia due to excess erythopoetin production
보고서에 포함된 내용
분석하는 8개 질환
EPO 수용체 돌연변이로 인한 원발성 가족성 다혈구증
상염색체 우성
원발성 가족성 다혈구증은 에리스로포이에틴(EPO) 수용체의 돌연변이로 발생하는 유전성 혈액 질환입니다. EPO 수치가 낮은 상태에서도 적혈구 생산이 조절되지 않아 절대 적혈구량이 증가하는 것이 특징입니다.
분석 유전자
다른 명칭
congenital erythrocytosis due to erythropoietin receptor mutation; congenital polycythemia due to erythropoietin receptor mutation; ECYT1; EPOR familial polycythemia; erythrocytosis autosomal dominant benign; erythrocytosis, familial, 1; erythrocytosis, familial, type 1; erythrocytosis, somatic; familial erythrocytosis; familial erythrocytosis type 1; familial erythrocytosis, 1; familial polycythemia caused by mutation in EPOR; PFCP; primary congenital erythrocytosis; primary familial and congenital polycythemia
추바시 다혈구증
상염색체 열성
추바시 적혈구증가증은 드물게 나타나는 유전성 선천성 이차성 다혈구증 질환입니다. 헤모글로빈, 헤마토크리트 및 혈청 에리스로포이에틴 수치가 높아지고 산소 친화도는 정상인 것이 특징이며, 주로 두통, 어지럼증, 호흡곤란 및/또는 홍조로 나타납니다. 환자는 출혈, 혈전증 및 조기 사망의 위험이 증가합니다.
분석 유전자
다른 명칭
ECYT2; erythrocytosis, familial, 2; erythrocytosis, familial, type 2; familial polycythemia caused by mutation in VHL; VHL familial polycythemia; Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia
가족성 적혈구증가증 3형 (EGLN1)
상염색체 우성
EGLN1의 변이로 인해 체내 산소 감지 경로가 교란되어 적혈구 생성이 증가하는, 우성 유전 방식의 유전성 적혈구증가증입니다.
진단이 달라지는 점
유전적 원인을 알면 진성 적혈구증가증(polycythaemia vera)이나 기타 후천성 원인으로 잘못 판단되는 것을 피할 수 있고, 불필요한 검사를 줄일 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
ECYT3; EGLN1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 3; familial polycythemia caused by mutation in EGLN1
가족성 적혈구증가증 4형 (EPAS1)
상염색체 우성
EPAS1(HIF-2 alpha)의 기능 획득성 변이로 인해 적혈구 생성이 증가하는, 우성 유전 방식의 유전성 적혈구증가증입니다.
진단이 달라지는 점
유전적 원인을 알면 진성 적혈구증가증(polycythaemia vera)이나 기타 후천성 원인으로 잘못 판단되는 것을 피할 수 있고, 불필요한 검사를 줄일 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
ECYT4; EPAS1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 4; familial polycythemia caused by mutation in EPAS1
가족성 적혈구증가증 5형 (EPO)
상염색체 우성
EPO 유전자의 변이로 인해 호르몬 에리스로포이에틴(erythropoietin)의 생성이 증가하는, 우성 유전 방식의 유전성 적혈구증가증입니다.
진단이 달라지는 점
유전적 원인을 알면 진성 적혈구증가증(polycythaemia vera)이나 기타 후천성 원인으로 잘못 판단되는 것을 피할 수 있고, 불필요한 검사를 줄일 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
ECYT5; EPO familial polycythemia; familial polycythemia caused by mutation in EPO
가족성 적혈구증가증 6형 (고산소친화성 헤모글로빈, HBB)
상염색체 우성
베타글로빈 변이로 인해 헤모글로빈이 산소를 지나치게 강하게 붙잡아 두고, 이를 보상하기 위해 적혈구가 더 많이 만들어지는, 우성 유전 방식의 유전성 적혈구증가증입니다.
진단이 달라지는 점
유전적 원인을 알면 진성 적혈구증가증(polycythaemia vera)이나 기타 후천성 원인으로 잘못 판단되는 것을 피할 수 있고, 불필요한 검사를 줄일 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
ECYT6; erythrocytosis 6
가족성 적혈구증가증 7형 (고산소친화성 헤모글로빈, HBA1/HBA2)
상염색체 우성
알파글로빈 변이로 인해 헤모글로빈이 산소를 지나치게 강하게 붙잡아 두고, 이를 보상하기 위해 적혈구가 더 많이 만들어지는, 우성 유전 방식의 유전성 적혈구증가증입니다.
진단이 달라지는 점
유전적 원인을 알면 진성 적혈구증가증(polycythaemia vera)이나 기타 후천성 원인으로 잘못 판단되는 것을 피할 수 있고, 불필요한 검사를 줄일 수 있습니다.
다른 명칭
ECYT7; erythrocytosis 7
다른 혈액학적 질환 conditions
- Diamond-Blackfan 빈혈GATA1, HEATR3, RPL11, RPL15
- G6PD 결핍증G6PD
- Shwachman-Diamond 증후군EFL1, SBDS
- 겸상적혈구병HBB
- 선천성 무피브리노겐혈증FGA, FGB, FGG
- 선천성 적혈구생성이상빈혈CDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B
- 선천성 혈전성 혈소판감소성 자반증ADAMTS13
- 유전성 구상적혈구증ANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2
- 유전성 메트헤모글로빈혈증 및 불안정 헤모글로빈증CYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2
- 유전성 섬유소용해 장애PLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF2
- 유전성 철 대사 장애CP, SLC11A2, TF, TMPRSS6
- 유전성 철아적혈구빈혈ABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9
- 유전성 폰 빌레브란트병GP1BA, VWF
- 유전성 혈소판 기능 장애GP1BA, GP1BB, GP6, GP9
- 유전성 혈소판감소증ACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26
- 적혈구 막 질환EPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG
- 중증 선천성 호중구감소증CLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4
- 지중해빈혈HBA1, HBA2, HBB, HBG1
- 판코니 빈혈BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4
- 피루브산 키나제 결핍증 및 기타 적혈구 효소 질환AK1, GCLC, GPI, GSR
- 혈우병F11, F8, F9
- 희귀 유전성 거적혈구빈혈DHFR, UMPS
- 희귀 유전성 골수부전 증후군ADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM
- 희귀 유전성 응고인자 결핍증F10, F13A1, F13B, F2
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