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질환 보고서 · 근골격계

수족생식기 증후군(HOXA13)

전장 유전체 해독은 HOXA13 유전자에서 수족생식기 증후군을 일으키는 변이를 확인합니다. 이 증후군은 엄지손가락, 엄지발가락, 요로와 생식기에 영향을 미칩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

엄지손가락과 엄지발가락이 짧고 요로 및 생식기에 차이가 나타나는 유전성 질환입니다. HOXA13 유전자 한쪽 복사본의 변화로 인해 발생합니다.

수족생식기 증후군은 손과 발, 요로, 생식계에 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다. 가장 흔한 특징은 엄지손가락과 엄지발가락이 짧은 것이며, 이로 인해 손재주에 영향을 받을 수 있습니다. 여성은 자궁이 두 개로 나뉘거나 둘로 갈라진 형태를 보일 수 있고, 남성은 요도구멍이 음경 아랫면에 위치하는 요도하열이 나타날 수 있습니다.

이 질환은 사지 말단과 하부 요로 및 생식기의 발생을 조절하는 유전자인 HOXA13의 한쪽 사본 변이로 생깁니다. 변이의 약 50%에서 60%는 단백질 내 반복 서열이 늘어나는 형태입니다. 일부 사례에서는 일부 염기서열 분석 방법으로 놓칠 수 있는 GC 함량이 높은 영역의 변이가 관여하므로, 음성 결과가 나왔다고 해서 질환이 없다고 단정할 수는 없습니다.

이 질환은 상염색체 우성 방식으로 유전되므로, 환자의 자녀는 각각 50%의 확률로 변이를 물려받습니다. 증상의 정도는 같은 가족 내에서도 다를 수 있습니다. 관리에는 신장과 요로의 영상 검사, 임신 전 여성에 대한 산부인과 평가, 남성에 대한 비뇨의학과 진료가 포함되며, 필요한 경우 요로감염 예방을 위해 항생제 또는 수술을 사용합니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

HOXA13 유전자 한쪽 복사본의 변화로 발생합니다. 이 유전자는 발생 과정에서 사지 끝부분과 하부 요로 및 생식기관의 형성을 조절합니다. 부모로부터 물려받을 수 있으며, 같은 가족 내에서도 증상의 정도는 다를 수 있습니다.

증상 및 징후

엄지손가락과 엄지발가락이 짧고, 새끼손가락이 작거나 굽어 있으며, 손목과 발목의 작은 뼈들이 서로 유합되는 것이 전형적인 특징입니다. 여성은 자궁이 두 개이거나 둘로 나뉘어 있을 수 있으며, 남성은 요도하열이 나타날 수 있습니다. 드물게는 요관이 좁아지거나 잘못된 위치에 있어 요역류와 요로감염이 생기기도 합니다.

진단이 달라지는 점

신장과 요로에 대한 영상 검사, 임신 전 특히 중요한 여성의 산부인과 검진, 그리고 남성의 비뇨의학과 진료가 권장됩니다. 유전 상담에서는 이 변화를 자녀에게 물려줄 수 있는 확률이 50%라는 점을 안내해 드립니다.

분석 유전자

다른 명칭

hand foot genital syndrome; hand foot uterus syndrome; HFG; HFG syndrome; HFU syndrome

MONDO:0007698OMIM 140000Orphanet 2438MedGen 331103출처: [1][3][2]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

수족생식기 증후군은 우성 유전이므로, 환자의 자녀는 각각 50%의 확률로 변이를 물려받으며, 증상의 정도는 다를 수 있습니다.

신장 및 요로 검사

요관이 좁아지거나 위치가 잘못되면 요역류와 감염이 생길 수 있으므로, 신장과 요로의 영상 검사가 평가에 포함됩니다. 요역류나 요로감염이 확인되면 비뇨의학과 전문의와의 후속 진료를 권장합니다.

변이 확인 후 검사

가족 내 HOXA13 변이가 확인되면 태아 검사와 착상 전 유전자 검사가 가능합니다. 일부 변이는 반복 서열의 확장이거나 일부 염기서열 분석 방법으로 놓칠 수 있는 GC 함량이 높은 영역에 있으므로, 음성 결과가 질환을 완전히 배제하는 것은 아닙니다.

한계점

  • 일부 사례는 HOXA13 내 반복되는 폴리알라닌 코딩 서열이 늘어나거나, 일부 염기서열 분석법으로는 놓칠 수 있는 GC 함량이 높은 유전자 영역의 변화로 인해 발생합니다. 따라서 검사 결과가 음성이라고 해서 이 질환이 없다고 단정할 수는 없습니다.

참고 문헌

  1. Innis JW, 2006. Hand-Foot-Genital Syndrome. GeneReviews
  2. Hand-foot-genital syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Mortlock DP, Innis JW, 1997. Mutation of HOXA13 in hand-foot-genital syndrome. Nature genetics

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