Característica
Feeding difficulties
Impaired ability to eat related to problems gathering food and getting ready to suck, chew, or swallow it.
Resumo
- Também conhecida como
- Feeding problems, Poor feeding, Decreased oral intake
- Sistema do corpo
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Feeding difficulties. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sempre | Em 5 doenças |
| ACY1aminoacylase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Sempre | Em 1 doença |
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Sempre | Em 1 doença |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| AK2adenylate kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Sempre | Em 1 doença |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Sempre | Em 2 doenças |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Sempre | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Sempre | Em 1 doença |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| CA12carbonic anhydrase 12 | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Sempre | Em 2 doenças |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Sempre | Em 1 doença |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CDC6cell division cycle 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Sempre | Em 1 doença |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Sempre | Em 1 doença |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Sempre | Em 1 doença |
| COQ9coenzyme Q9 | Sempre | Em 1 doença |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Sempre | Em 1 doença |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Sempre | Em 1 doença |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Sempre | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 850 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Sempre | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Sempre | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sempre | Em 1 doença |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 2 doenças |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Sempre | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Sempre | Em 2 doenças |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sempre | Em 3 doenças |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| EXOSC5exosome component 5 | Sempre | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Sempre | Em 1 doença |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Sempre | Em 1 doença |
| FCSKfucose kinase | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | Em 1 doença |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Sempre | Em 2 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sempre | Em 1 doença |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Sempre | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Sempre | Em 3 doenças |
| FOXE1forkhead box E1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Sempre | Em 1 doença |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Sempre | Em 1 doença |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Sempre | Em 1 doença |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Sempre | Em 2 doenças |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GPHNgephyrin | Sempre | Em 1 doença |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Sempre | Em 1 doença |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Sempre | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Sempre | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Sempre | Em 1 doença |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Sempre | Em 1 doença |
| HOXB1homeobox B1 | Sempre | Em 1 doença |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Sempre | Em 1 doença |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| JPH1junctophilin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Sempre | Em 1 doença |
| KIF5Akinesin family member 5A | Sempre | Em 1 doença |
| KLHL7kelch like family member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Sempre | Em 2 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sempre | Em 3 doenças |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LDB3LIM domain binding 3 | Sempre | Em 1 doença |
| LIASlipoic acid synthetase | Sempre | Em 1 doença |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| LMOD3leiomodin 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Sempre | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sempre | Em 1 doença |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| MED17mediator complex subunit 17 | Sempre | Em 1 doença |
| MED23mediator complex subunit 23 | Sempre | Em 1 doença |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Sempre | Em 1 doença |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Sempre | Em 1 doença |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Sempre | Em 1 doença |
| MYO1Hmyosin IH | Sempre | Em 1 doença |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Sempre | Em 2 doenças |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NEUROG1neurogenin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | Em 1 doença |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| NUP214nucleoporin 214 | Sempre | Em 1 doença |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PDSS2decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sempre | Em 1 doença |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Sempre | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Sempre | Em 1 doença |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| POT1protection of telomeres 1 | Sempre | Em 1 doença |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Sempre | Em 1 doença |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| PSAPprosaposin | Sempre | Em 3 doenças |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Sempre | Em 1 doença |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Sempre | Em 2 doenças |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sempre | Em 1 doença |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Sempre | Em 1 doença |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Sempre | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Sempre | Em 1 doença |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 1 doença |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Sempre | Em 3 doenças |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Sempre | Em 2 doenças |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Sempre | Em 2 doenças |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TASP1taspase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sempre | Em 3 doenças |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sempre | Em 1 doença |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Sempre | Em 1 doença |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Sempre | Em 1 doença |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Sempre | Em 1 doença |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Sempre | Em 1 doença |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Sempre | Em 2 doenças |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Sempre | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Sempre | Em 1 doença |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Sempre | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Sempre | Em 1 doença |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | Em 1 doença |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Sempre | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Sempre | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACTG1actin gamma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDC45cell division cycle 45 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| DPF2double PHD fingers 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FOXG1forkhead box G1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FOXH1forkhead box H1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GAS1growth arrest specific 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ITPAinosine triphosphatase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MED12mediator complex subunit 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MEG3maternally expressed 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NTNG1netrin G1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PAX8paired box 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| SIX3SIX homeobox 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| TCF4transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANO1anoctamin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASPAaspartoacylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN7ataxin 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAV1caveolin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CENPTcentromere protein T | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP295centrosomal protein 295 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP41centrosomal protein 41 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ4coenzyme Q4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CTCFCCCTC-binding factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CUL3cullin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDCdopa decarboxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DMXL2Dmx like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPYSdihydropyrimidinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EDN3endothelin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EDNRBendothelin receptor type B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC3exosome component 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EXOSC8exosome component 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EXOSC9exosome component 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FBP2fructose-bisphosphatase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOCADfocadhesin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXP1forkhead box P1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GALCgalactosylceramidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GATA6GATA binding protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GSCgoosecoid homeobox | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HBBhemoglobin subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HK1hexokinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPCAhippocalcin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KRT14keratin 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRT5keratin 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAGE3L antigen family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LMNB1lamin B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED27mediator complex subunit 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MFFmitochondrial fission factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYL1myosin light chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYL2myosin light chain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAA15N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRTNneurturin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PACSIN3protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAX2paired box 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PBX1PBX homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKD1protein kinase D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| QRICH1glutamine rich 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RELNreelin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RETret proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF13ring finger protein 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRAGCRas related GTP binding C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SATB2SATB homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETD5SET domain containing 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SIK3SIK family kinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAOK1TAO kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TELO2telomere maintenance 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| THtyrosine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TLK2tousled like kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TPM3tropomyosin 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WASF1WASP family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTL6Bactin like 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANK1ankyrin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AQP2aquaporin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATG7autophagy related 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFL2cofilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHKAcholine kinase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLTCclathrin heavy chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNTN1contactin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DUOX2dual oxidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDN1endothelin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBLN5fibulin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXP2forkhead box P2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT16keratin 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT17keratin 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT6Akeratin 6A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT6Bkeratin 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LHX1LIM homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTM1myotubularin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYT1synaptotagmin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THOC2THO complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| UCP2uncoupling protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| WDR73WD repeat domain 73 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPO1exportin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARSLarylsulfatase L | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GALK1galactokinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NFASCneurofascin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Não registado | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Não registado | Em 2 doenças |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Não registado | Em 1 doença |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DHFRdihydrofolate reductase | Não registado | Em 1 doença |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Não registado | Em 1 doença |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Não registado | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Não registado | Em 1 doença |
| HTThuntingtin | Não registado | Em 1 doença |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Não registado | Em 1 doença |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Não registado | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Não registado | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Não registado | Em 1 doença |
| MYO9Amyosin IXA | Não registado | Em 1 doença |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Não registado | Em 1 doença |
| NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NRXN1neurexin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Não registado | Em 1 doença |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Não registado | Em 1 doença |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Não registado | Em 1 doença |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Não registado | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Não registado | Em 1 doença |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Não registado | Em 1 doença |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Não registado | Em 1 doença |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Não registado | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Não registado | Em 1 doença |
| RPS28ribosomal protein S28 | Não registado | Em 1 doença |
| SERAC1serine active site containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Não registado | Em 1 doença |
| SNX10sorting nexin 10 | Não registado | Em 1 doença |
| TCF20transcription factor 20 | Não registado | Em 1 doença |
| TNPO2transportin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Não registado | Em 1 doença |
| TXN2thioredoxin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| UBTFupstream binding transcription factor | Não registado | Em 1 doença |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Não registado | Em 1 doença |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Não registado | Em 1 doença |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Não registado | Em 1 doença |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Não registado | Em 2 doenças |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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