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Gene

ERBB3

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

Resumo

Localização citogenética
12q13.2
Coordenadas
Cromossoma 12: 56 080 165–56 103 505 (GRCh38)
Exões
28 exões ao longo de 23,3 kb
Proteína
1342 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
HER3
Símbolos anteriores
LCCS2
Transcrito MANE Select
ENST00000267101.8NM_001982.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Miopatia Visceral Hereditária, CIPO e MMIHS

    • Neuropatia visceral familiarAutossómica recessiva

      Formas hereditárias de pseudo-obstrução intestinal causadas por um desenvolvimento ou funcionamento anormal da inervação do intestino.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico ajuda a explicar a disfunção motora e orienta o tratamento nutricional.

    • Pseudo-obstrução intestinal crónica (CIPO)

      Episódios recorrentes de obstrução intestinal sem bloqueio físico, incluindo formas ligadas ao cromossoma X causadas por FLNA e formas recessivas causadas por ERBB3.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Reconhecer a doença evita cirurgias repetidas por suspeita de bloqueio e centra os cuidados na nutrição e no controlo dos sintomas.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ERBB3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa ERBB3. ERBB3 e 47 genes próximos no cromossoma 12, de 55 591 835 a 56 591 834.Cromossoma 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR10P1: 55 636 892–55 637 833, fita diretaOR10P1ITGA7: 55 679 139–55 716 404, fita inversaTMT1B: 55 681 445–55 695 748, fita diretaBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, fita direta: 55 716 036–55 724 703, fita diretaRDH5: 55 720 367–55 724 714, fita diretaRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, fita inversaCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, fita diretaGDF11SARNP: 55 751 195–55 817 912, fita inversa: 55 757 275–55 827 546, fita inversaORMDL2: 55 818 034–55 824 097, fita diretaORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, fita inversaDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, fita inversaMMP19PYM1: 55 901 413–55 932 618, fita inversaPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, fita diretaDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, fita inversaPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, fita diretaCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, fita diretaRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, fita diretaSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, fita diretaIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, fita diretaRPS26ERBB3: 56 080 165–56 103 505, fita diretaERBB3: 56 101 331–56 109 289, fita diretaPA2G4: 56 104 349–56 116 329, fita diretaPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, fita diretaRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, fita diretaESYT1: 56 118 250–56 150 107, fita diretaMYL6B: 56 151 966–56 159 647, fita diretaMYL6: 56 158 322–56 166 572, fita diretaMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, fita inversaRNF41: 56 202 179–56 224 275, fita inversaRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, fita diretaNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, fita diretaSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, fita inversaANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, fita diretaCS: 56 271 699–56 300 395, fita inversaCS: 56 285 916–56 316 059, fita inversaCNPY2: 56 308 024–56 316 363, fita inversaCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, fita inversaPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, fita diretaIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, fita inversaSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, fita inversaAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, fita inversaTIMELESSMIP: 56 449 502–56 469 166, fita inversaMIP: 56 449 700–56 488 170, fita inversaSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, fita diretaSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, fita inversaRBMS2: 56 521 807–56 617 037, fita diretaRBMS2Diagrama de ERBB3: 28 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 56 080 165–56 080 382, 218 basesExão 2: 56 083 751–56 083 902, 152 basesExão 3: 56 084 995–56 085 181, 187 basesExão 4: 56 086 531–56 086 656, 126 basesExão 5: 56 087 577–56 087 642, 66 basesExão 6: 56 087 795–56 087 913, 119 basesExão 7: 56 088 021–56 088 162, 142 basesExão 8: 56 088 543–56 088 656, 114 basesExão 9: 56 088 748–56 088 868, 121 basesExão 10: 56 092 747–56 092 820, 74 basesExão 11: 56 092 986–56 093 076, 91 basesExão 12: 56 093 345–56 093 550, 206 basesExão 13: 56 093 764–56 093 896, 133 basesExão 14: 56 094 099–56 094 189, 91 basesExão 15: 56 094 402–56 094 556, 155 basesExão 16: 56 095 257–56 095 310, 54 basesExão 17: 56 095 665–56 095 806, 142 basesExão 18: 56 096 503–56 096 622, 120 basesExão 19: 56 096 748–56 096 846, 99 basesExão 20: 56 097 045–56 097 230, 186 basesExão 21: 56 097 785–56 097 940, 156 basesExão 22: 56 098 500–56 098 575, 76 basesExão 23: 56 098 759–56 098 905, 147 basesExão 24: 56 099 648–56 099 745, 98 basesExão 25: 56 099 838–56 100 029, 192 basesExão 26: 56 100 174–56 100 245, 72 basesExão 27: 56 101 061–56 101 361, 301 basesExão 28: 56 101 529–56 103 505, 1977 bases1510152025285′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,6 kb dos 23,3 kb do gene; 4029 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ERBB3

12

posições em ERBB3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 23,3 kb de ERBB3, incluindo os intrões, e não apenas os 5,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ERBB3: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/erbb3

Vancouver

Dante Labs. Gene ERBB3: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/erbb3

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