Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

PKHD1

PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin

Resumo

Localização citogenética
6p12.3-p12.2
Coordenadas
Cromossoma 6: 51 615 299–52 087 613 (GRCh38)
Exões
67 exões ao longo de 472,3 kb
Proteína
4074 aminoácidos
Também conhecido como
ARPKD, FCYT, FPC
Símbolos anteriores
TIGM1
Transcrito MANE Select
ENST00000371117.8NM_138694.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Renal Poliquística

    • Doença genética, geralmente de transmissão autossómica dominante e, com menos frequência, autossómica recessiva, caracterizada pela presença de numerosos quistos nos rins que podem levar à insuficiência renal em fase terminal. A forma autossómica dominante está associada a alterações no braço curto do cromossoma 16. Nos doentes com esta forma, os sintomas costumam surgir na meia-idade e incluem dor abdominal, hematúria e hipertensão arterial. Os doentes podem desenvolver aneurismas cerebrais e quistos hepáticos. Os doentes com a forma autossómica recessiva apresentam, desde cedo na vida, insuficiência renal progressiva e sintomas resultantes de fibrose hepática. A forma autossómica recessiva está associada a alterações do cromossoma 6. A doença renal poliquística pode também surgir como efeito secundário em doentes sujeitos a diálise renal.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tolvaptan (Jynarque, aprovado pela FDA em 2018) para DRPAD de progressão rápida; controlo da tensão arterial (objetivo <110/75); gestão da dor; tratamento de infeção dos quistos; rastreio de aneurismas intracranianos por angio-RM cerebral; transplante renal para DRT

Como PKHD1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa PKHD1. PKHD1 e 6 genes próximos no cromossoma 6, de 51 142 984 a 52 559 928.Cromossoma 66p12.3-p12.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2751,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbPKHD1: 51 615 299–52 087 613, fita inversaPKHD1IL17A: 52 186 375–52 190 638, fita diretaIL17AIL17F: 52 236 681–52 245 689, fita inversaIL17FMCM3: 52 264 009–52 284 881, fita inversaMCM3PAQR8: 52 361 421–52 407 777, fita diretaPAQR8EFHC1: 52 362 123–52 529 886, fita diretaEFHC1TRAM2: 52 497 408–52 577 316, fita inversaTRAM2Diagrama de PKHD1: 67 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 67: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 66: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 65: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 64: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 63: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 62: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 61: 85 locais conhecidos associados a doençaExão 60: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 59: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 58: 101 locais conhecidos associados a doençaExão 57: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 56: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 55: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 54: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 53: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 52: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 173 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 34 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 67: 51 615 299–51 619 520, 4222 basesExão 66: 51 626 997–51 627 116, 120 basesExão 65: 51 632 565–51 632 723, 159 basesExão 64: 51 638 849–51 638 956, 108 basesExão 63: 51 648 031–51 648 118, 88 basesExão 62: 51 649 085–51 649 220, 136 basesExão 61: 51 658 952–51 659 969, 1018 basesExão 60: 51 744 385–51 744 542, 158 basesExão 59: 51 746 721–51 746 889, 169 basesExão 58: 51 747 787–51 748 665, 879 basesExão 57: 51 753 201–51 753 353, 153 basesExão 56: 51 754 784–51 754 938, 155 basesExão 55: 51 772 702–51 772 789, 88 basesExão 54: 51 775 808–51 775 921, 114 basesExão 53: 51 791 236–51 791 373, 138 basesExão 52: 51 830 861–51 830 989, 129 basesExão 51: 51 836 404–51 836 469, 66 basesExão 50: 51 847 775–51 847 970, 196 basesExão 49: 51 855 893–51 856 070, 178 basesExão 48: 51 867 863–51 868 109, 247 basesExão 47: 51 870 504–51 870 639, 136 basesExão 46: 51 883 093–51 883 227, 135 basesExão 45: 51 885 867–51 885 972, 106 basesExão 44: 51 887 133–51 887 245, 113 basesExão 43: 51 903 597–51 903 727, 131 basesExão 42: 51 903 986–51 904 042, 57 basesExão 41: 51 906 215–51 906 340, 126 basesExão 40: 51 909 283–51 909 474, 192 basesExão 39: 51 911 799–51 911 956, 158 basesExão 38: 51 912 366–51 912 576, 211 basesExão 37: 51 934 110–51 934 322, 213 basesExão 36: 51 959 870–51 960 026, 157 basesExão 35: 52 010 309–52 010 459, 151 basesExão 34: 52 017 410–52 017 629, 220 basesExão 33: 52 022 801–52 022 944, 144 basesExão 32: 52 024 574–52 026 181, 1608 basesExão 31: 52 027 829–52 027 896, 68 basesExão 30: 52 028 156–52 028 351, 196 basesExão 29: 52 033 030–52 033 165, 136 basesExão 28: 52 035 591–52 035 721, 131 basesExão 27: 52 042 859–52 043 134, 276 basesExão 26: 52 043 625–52 043 730, 106 basesExão 25: 52 044 966–52 045 088, 123 basesExão 24: 52 046 004–52 046 188, 185 basesExão 23: 52 048 492–52 048 619, 128 basesExão 22: 52 050 157–52 050 295, 139 basesExão 21: 52 053 076–52 053 251, 176 basesExão 20: 52 054 038–52 054 165, 128 basesExão 19: 52 055 587–52 055 729, 143 basesExão 18: 52 056 698–52 056 788, 91 basesExão 17: 52 056 890–52 056 979, 90 basesExão 16: 52 058 323–52 058 601, 279 basesExão 15: 52 059 928–52 060 042, 115 basesExão 14: 52 062 519–52 062 660, 142 basesExão 13: 52 064 955–52 065 050, 96 basesExão 12: 52 065 976–52 066 077, 102 basesExão 11: 52 069 457–52 069 527, 71 basesExão 10: 52 070 406–52 070 445, 40 basesExão 9: 52 071 006–52 071 070, 65 basesExão 8: 52 072 115–52 072 189, 75 basesExão 7: 52 073 463–52 073 541, 79 basesExão 6: 52 076 276–52 076 333, 58 basesExão 5: 52 079 900–52 080 008, 109 basesExão 4: 52 082 392–52 082 542, 151 basesExão 3: 52 083 178–52 083 255, 78 basesExão 2: 52 084 882–52 085 017, 136 basesExão 1: 52 087 434–52 087 613, 180 bases6760504030201015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 16,3 kb dos 472,3 kb do gene; 12 225 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PKHD1

1481

posições em PKHD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 472,3 kb de PKHD1, incluindo os intrões, e não apenas os 16,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PKHD1: PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pkhd1

Vancouver

Dante Labs. Gene PKHD1: PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pkhd1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test