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Gene

LMOD3

leiomodin 3

Resumo

Localização citogenética
3p14.1
Coordenadas
Cromossoma 3: 69 106 065–69 122 595 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 16,5 kb
Proteína
560 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000420581.7NM_198271.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Miopatias Congénitas

    • Miopatia nemalínica

      Uma miopatia congénita definida por estruturas em forma de bastonete nas fibras musculares, causada com mais frequência por variantes em NEB ou ACTA1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como LMOD3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa LMOD3. LMOD3 e 6 genes próximos no cromossoma 3, de 68 614 330 a 69 614 329.Cromossoma 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2968,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 MbTAFA4: 68 731 593–68 953 297, fita inversaTAFA4EOGT: 68 975 217–69 013 719, fita inversaEOGTTMF1: 69 019 827–69 052 382, fita inversaTMF1UBA3: 69 053 972–69 080 408, fita inversaUBA3ARL6IP5: 69 084 785–69 106 092, fita diretaARL6IP5LMOD3: 69 106 065–69 122 595, fita inversaLMOD3FRMD4B: 69 168 782–69 542 583, fita inversaFRMD4BDiagrama de LMOD3: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 2: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 69 106 065–69 109 121, 3057 basesExão 2: 69 118 699–69 120 060, 1362 basesExão 1: 69 122 093–69 122 595, 503 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,9 kb dos 16,5 kb do gene; 1683 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LMOD3

41

posições em LMOD3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 16,5 kb de LMOD3, incluindo os intrões, e não apenas os 4,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LMOD3: leiomodin 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lmod3

Vancouver

Dante Labs. Gene LMOD3: leiomodin 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lmod3

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