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Gene

PABPN1

poly(A) binding protein nuclear 1

Resumo

Localização citogenética
14q11.2
Coordenadas
Cromossoma 14: 23 321 457–23 326 163 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 4,7 kb
Proteína
306 aminoácidos
Também conhecido como
PAB2
Símbolos anteriores
OPMD, PABP2
Transcrito MANE Select
ENST00000216727.9NM_004643.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PABPN1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PABPN1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa PABPN1. PABPN1 e 36 genes próximos no cromossoma 14, de 22 823 810 a 23 823 809.Cromossoma 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbSLC7A7: 22 773 222–22 829 820, fita inversaSLC7A7MRPL52: 22 829 871–22 836 024, fita diretaMRPL52MMP14: 22 836 532–22 849 041, fita diretaMMP14LRP10: 22 871 709–22 881 713, fita diretaLRP10REM2: 22 883 136–22 887 686, fita diretaREM2RBM23: 22 893 204–22 919 182, fita inversaRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, fita inversaPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, fita inversaHAUS4: 22 946 270–22 982 258, fita inversaAJUBA: 22 971 177–22 982 647, fita inversaAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, fita inversaC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, fita inversaPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, fita diretaPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, fita inversaCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, fita inversaACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, fita diretaC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, fita inversaCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, fita inversaCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, fita inversaSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, fita diretaHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, fita inversaPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, fita inversaPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, fita diretaBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, fita diretaBCL2L2-PABPN1PABPN1: 23 321 457–23 326 163, fita diretaPABPN1SLC22A17: 23 346 314–23 352 912, fita inversaEFS: 23 353 248–23 366 287, fita inversaEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, fita diretaCMTM5: 23 376 627–23 379 772, fita diretaMYH6: 23 380 206–23 408 945, fita inversaMYH6MYH7: 23 412 732–23 436 137, fita inversaMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, fita diretaNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, fita inversaZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, fita diretaTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, fita inversaAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, fita inversaJPH4DHRS2: 23 630 115–23 645 639, fita diretaDHRS2Diagrama de PABPN1: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 23 321 457–23 321 820, 364 basesExão 2: 23 322 181–23 322 295, 115 basesExão 3: 23 322 999–23 323 066, 68 basesExão 4: 23 323 377–23 323 483, 107 basesExão 5: 23 323 965–23 324 052, 88 basesExão 6: 23 324 138–23 324 289, 152 basesExão 7: 23 325 247–23 326 163, 917 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 4,7 kb do gene; 921 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PABPN1

5

posições em PABPN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,7 kb de PABPN1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PABPN1: poly(A) binding protein nuclear 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pabpn1

Vancouver

Dante Labs. Gene PABPN1: poly(A) binding protein nuclear 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pabpn1

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