AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Feeding difficulties
Impaired ability to eat related to problems gathering food and getting ready to suck, chew, or swallow it.
Rezumat
- Denumit și
- Feeding problems, Poor feeding, Decreased oral intake
- Sistem corporal
- Abnormality of the digestive system
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/feeding-difficulties.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameFeeding difficultiesHP:0011968
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Feeding difficulties și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu890 de gene asociate cu Feeding difficulties
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Feeding difficulties. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| ACY1aminoacylase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AK2adenylate kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CA12carbonic anhydrase 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDC6cell division cycle 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COQ9coenzyme Q9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 850 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSTdystonin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOSC5exosome component 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FCSKfucose kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FOXE1forkhead box E1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPHNgephyrin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HOXB1homeobox B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JPH1junctophilin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIAA0753KIAA0753 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF5Akinesin family member 5A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLHL7kelch like family member 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LDB3LIM domain binding 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIASlipoic acid synthetase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMOD3leiomodin 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED17mediator complex subunit 17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED23mediator complex subunit 23 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYO1Hmyosin IH | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NEUROG1neurogenin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NUP214nucleoporin 214 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDSS2decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POT1protection of telomeres 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PSAPprosaposin | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PURApurine rich element binding protein A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TASP1taspase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACTG1actin gamma 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDC45cell division cycle 45 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| DPF2double PHD fingers 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXG1forkhead box G1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FOXH1forkhead box H1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GAS1growth arrest specific 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ITPAinosine triphosphatase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MED12mediator complex subunit 12 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MEG3maternally expressed 3 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NTNG1netrin G1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PAX8paired box 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| SIX3SIX homeobox 3 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| TCF4transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANO1anoctamin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASPAaspartoacylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN7ataxin 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAV1caveolin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CENPTcentromere protein T | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP295centrosomal protein 295 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP41centrosomal protein 41 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ4coenzyme Q4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTCFCCCTC-binding factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTNNB1catenin beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CUL3cullin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDCdopa decarboxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DMXL2Dmx like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPYSdihydropyrimidinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EDN3endothelin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EDNRBendothelin receptor type B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC3exosome component 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EXOSC8exosome component 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EXOSC9exosome component 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FBP2fructose-bisphosphatase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOCADfocadhesin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXP1forkhead box P1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GALCgalactosylceramidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GATA6GATA binding protein 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GSCgoosecoid homeobox | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HBBhemoglobin subunit beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HK1hexokinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPCAhippocalcin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KRT14keratin 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRT5keratin 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAGE3L antigen family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LMNAlamin A/C | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LMNB1lamin B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED27mediator complex subunit 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MFFmitochondrial fission factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYL1myosin light chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYL2myosin light chain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAA15N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NRTNneurturin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PACSIN3protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAX2paired box 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PBX1PBX homeobox 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKD1protein kinase D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| QRICH1glutamine rich 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RELNreelin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RETret proto-oncogene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNF13ring finger protein 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRAGCRas related GTP binding C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SATB2SATB homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETD5SET domain containing 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SIK3SIK family kinase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAOK1TAO kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TELO2telomere maintenance 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THtyrosine hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TLK2tousled like kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TPM3tropomyosin 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WASF1WASP family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR26WD repeat domain 26 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANK1ankyrin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AQP2aquaporin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATG7autophagy related 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFL2cofilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHKAcholine kinase alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNTN1contactin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DUOX2dual oxidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDN1endothelin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBLN5fibulin 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXP2forkhead box P2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KIAA0586KIAA0586 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT16keratin 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT17keratin 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT6Akeratin 6A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT6Bkeratin 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LHX1LIM homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTM1myotubularin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYT1synaptotagmin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THOC2THO complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| UCP2uncoupling protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR73WD repeat domain 73 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPO1exportin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ARSLarylsulfatase L | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GALK1galactokinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NFASCneurofascin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHFRdihydrofolate reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HTThuntingtin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYO9Amyosin IXA | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NRXN1neurexin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RPS28ribosomal protein S28 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SERAC1serine active site containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNX10sorting nexin 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCF20transcription factor 20 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNPO2transportin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TXN2thioredoxin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBTFupstream binding transcription factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni