HBB

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

• Metemoglobinemia Hereditária e Hemoglobinas Instáveis

  • Doença por Hemoglobina InstávelAutossómica dominante

    Doença dominante causada por variantes nos genes da globina que tornam a hemoglobina instável, pelo que se agrega no interior dos glóbulos vermelhos e provoca anemia hemolítica de gravidade variável.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Conhecer esta condição ajuda a evitar medicamentos oxidantes que podem agravar a hemólise e explica os surtos durante infeções.

  • Anemia por Corpos de HeinzAutossómica dominante

    Forma dominante de anemia hemolítica em que a hemoglobina instável forma agregados (corpos de Heinz) no interior dos glóbulos vermelhos.

    • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Conhecer esta condição ajuda a evitar medicamentos oxidantes que podem agravar a hemólise.

  • Metemoglobinemia Hereditária

    Níveis elevados de metemoglobina desde o nascimento, causados por alterações recessivas em CYB5R3 ou CYB5A ou por variantes dominantes da hemoglobina M nos genes da globina; a deficiência de CYB5R3 do tipo II provoca também problemas graves de desenvolvimento.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Conhecer esta condição explica a cianose inexplicada e ajuda a evitar medicamentos que aumentam a metemoglobina, como a dapsona, a benzocaína e os nitritos; o azul de metileno trata as formas enzimáticas, mas não deve ser administrado a pessoas com deficiência de G6PD.

• Policitemia

  • Eritrocitose Familiar 6 (Hemoglobina de Alta Afinidade para o Oxigénio, HBB)Autossómica dominante

    Uma forma dominante de eritrocitose hereditária causada por variantes da beta-globina que fazem com que a hemoglobina retenha o oxigénio com demasiada força, levando o organismo a produzir mais glóbulos vermelhos para compensar.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Conhecer a causa hereditária evita que seja confundida com policitemia vera ou outras causas adquiridas, e poupa investigações desnecessárias.

• Doença Falciforme

  • Autossómica recessiva

    Uma hemoglobinopatia causada pela hemoglobina S, isoladamente ou em combinação com outra variante do HBB, que conduz a anemia hemolítica e crises de oclusão vasculare.

    • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Hidroxiureia (indução de HbF), voxelotor, crizanlizumab, L-glutamina; transplante curativo de células-tronco hematopoiéticas e terapia génica (exagamglogene autotemcel)

• Talassemia

  • Um grupo de doenças hereditárias da hemoglobina causadas por uma síntese reduzida ou ausente das cadeias de alfa- ou beta-globina.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Transfusão e quelação do ferro (talassemia major); hidroxiureia; terapia génica com betibeglogene autotemcel (Zynteglo) e exagamglogene autotemcel (Casgevy) para a doença dependente de transfusões; transplante de células-tronco hematopoiéticas

  • Beta-Talassemia e Perturbações RelacionadasAutossómica recessiva

    Perturbações da produção de beta-globina, incluindo beta-talassemia, hemoglobina E-beta-talassemia, delta-beta-talassemia e hemoglobina Lepore, que vão desde estados de portador com anemia ligeira até à doença dependente de transfusões.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    O estado de portador é relevante para o planeamento familiar, e as pessoas afetadas podem necessitar de transfusões, quelação do ferro ou tratamentos mais recentes.

Como HBB está organizado

Os exões representam 0,6 kb dos 1,6 kb do gene; 444 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HBB

Variantes com página (11)

As variantes de HBB com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

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Genes associados às mesmas condições

• HBA1hemoglobin subunit alpha 1Partilha 4 condições
• HBA2hemoglobin subunit alpha 2Partilha 2 condições
• CYB5Acytochrome b5 type APartilha 1 condição
• CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Partilha 1 condição
• HBG1hemoglobin subunit gamma 1Partilha 1 condição
• HBG2hemoglobin subunit gamma 2Partilha 1 condição

Características associadas a HBB

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HBB pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
• A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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