HNF1A

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

• Diabetes Mellitus

  • Uma perturbação metabólica caracterizada por níveis anormalmente elevados de açúcar no sangue, devido a uma produção reduzida de insulina ou a resistência/dessensibilização à insulina.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Na lista ACMG de achados secundários

    O que a informação altera

    Teplizumab (Tzield) para a diabetes tipo 1 pré-sintomática em estádio 2 (aprovado pela FDA em 2022); substituição de insulina no início clínico da diabetes tipo 1; rastreio de autoanticorpos da TrialNet em familiares de alto risco; sistemas de administração de insulina em circuito fechado

• Diabetes de Início na Maturidade em Jovens (MODY)

  • Autossómica dominante

    O MODY (diabetes de início na maturidade em jovens) é uma forma rara, familiar e heterogénea, do ponto de vista clínico e genético, de diabetes, caracterizada por um início em idade jovem (geralmente entre os 10 e os 45 anos), com manutenção da produção endógena de insulina, ausência de autoimunidade das células beta do pâncreas, ausência de obesidade e de resistência à insulina e, em alguns subtipos, manifestações extrapancreáticas.

    • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Na lista ACMG de achados secundários

    O que a informação altera

    MODY-GCK: não é necessário tratamento; MODY-HNF1A/HNF4A: sulfonilureias em baixa dose; MODY-HNF1B: insulina e monitorização renal; DT2 poligénica: modificação do estilo de vida, metformina, agonistas do GLP-1, inibidores do SGLT2, consoante o perfil de comorbilidades

Como HNF1A está organizado

Os exões representam 3,4 kb dos 24 kb do gene; 1896 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HNF1A

Variantes com página (245)

As variantes de HNF1A com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

Ver todas as 245 variantes de HNF1A →

Genes associados às mesmas condições

• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Partilha 2 condições
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Partilha 2 condições
• CELcarboxyl ester lipasePartilha 2 condições
• GCKglucokinasePartilha 2 condições
• HNF1BHNF1 homeobox BPartilha 2 condições
• HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alphaPartilha 2 condições
• INSinsulinPartilha 2 condições
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Partilha 2 condições
• KLF11KLF transcription factor 11Partilha 2 condições
• NEUROD1neuronal differentiation 1Partilha 2 condições
• PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Partilha 2 condições
• AKT2AKT serine/threonine kinase 2Partilha 1 condição

Características associadas a HNF1A

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HNF1A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
• A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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