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Gene

MAMLD1

mastermind like domain containing 1

Resumo

Localização citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromossoma X: 150 363 317–150 514 173 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 150,9 kb
Proteína
774 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Também conhecido como
CG1, F18
Símbolos anteriores
CXorf6
Transcrito MANE Select
ENST00000370401.7NM_005491.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipospádia Hereditária

    • Hipospádia 2, ligada ao cromossoma X (MAMLD1)Recessiva ligada ao X

      Uma forma de hipospádia ligada ao cromossoma X, causada por variantes em MAMLD1.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Identificar a causa esclarece o risco de recorrência em futuros filhos.

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como MAMLD1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa MAMLD1. MAMLD1 e 4 genes próximos no cromossoma X, de 149 938 745 a 150 938 744.Cromossoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbEOLA2: 149 921 940–149 938 881, fita inversaEOLA2MAMLD1: 150 363 317–150 514 173, fita diretaMAMLD1MTM1: 150 547 904–150 673 322, fita diretaMTM1MTMR1: 150 692 971–150 765 165, fita diretaMTMR1CD99L2: 150 766 335–150 898 816, fita inversaCD99L2Diagrama de MAMLD1: 8 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 150 363 317–150 363 530, 214 basesExão 2: 150 445 454–150 445 612, 159 basesExão 3: 150 462 772–150 462 846, 75 basesExão 4: 150 469 745–150 471 490, 1746 basesExão 5: 150 473 680–150 473 802, 123 basesExão 6: 150 503 274–150 503 517, 244 basesExão 7: 150 509 962–150 510 046, 85 basesExão 8: 150 512 004–150 514 173, 2170 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,8 kb dos 150,9 kb do gene; 2325 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MAMLD1

1

posição em MAMLD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 150,9 kb de MAMLD1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.

Características associadas a MAMLD1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MAMLD1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MAMLD1: mastermind like domain containing 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mamld1

Vancouver

Dante Labs. Gene MAMLD1: mastermind like domain containing 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mamld1

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