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Gene

RNASEH1

ribonuclease H1

Resumo

Localização citogenética
2p25.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 3 541 430–3 558 333 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 16,9 kb
Proteína
286 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000315212.4NM_002936.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Oftalmoplegia Externa Progressiva com Deleções do ADN Mitocondrial

      Causada por variantes em genes nucleares como o POLG, TWNK, SLC25A4 e RRM2B que levam a múltiplas deleções do ADN mitocondrial, causando ptose palpebral, fraqueza dos movimentos oculares e fraqueza muscular, geralmente na idade adulta.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição orienta a monitorização da função ocular, cardíaca e da deglutição e a evicção do valproato na doença por POLG.

Como RNASEH1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa RNASEH1. RNASEH1 e 8 genes próximos no cromossoma 2, de 3 049 882 a 4 049 881.Cromossoma 22p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbEIPR1: 3 188 255–3 377 879, fita inversaEIPR1TRAPPC12: 3 379 669–3 485 094, fita diretaTRAPPC12ADI1: 3 496 380–3 519 584, fita inversaADI1: 3 532 008–3 558 333, fita inversaRNASEH1: 3 541 430–3 558 333, fita inversaRNASEH1RPS7: 3 575 198–3 580 952, fita diretaRPS7COLEC11: 3 592 791–3 646 144, fita diretaCOLEC11ALLC: 3 658 200–3 702 671, fita diretaALLCDCDC2C: 3 703 575–3 848 008, fita diretaDCDC2CDiagrama de RNASEH1: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 541 430–3 545 871, 4442 basesExão 7: 3 547 931–3 548 055, 125 basesExão 6: 3 548 640–3 548 724, 85 basesExão 5: 3 549 058–3 549 112, 55 basesExão 4: 3 550 373–3 550 472, 100 basesExão 3: 3 552 144–3 552 308, 165 basesExão 2: 3 556 789–3 556 904, 116 basesExão 1: 3 558 133–3 558 333, 201 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,3 kb dos 16,9 kb do gene; 861 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RNASEH1

1

posição em RNASEH1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 16,9 kb de RNASEH1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,3 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a RNASEH1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RNASEH1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RNASEH1: ribonuclease H1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rnaseh1

Vancouver

Dante Labs. Gene RNASEH1: ribonuclease H1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rnaseh1

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