Gene
VPS50
VPS50 subunit of EARP/GARPII complex
- HGNC 25956(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000004766(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55610(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q21.2-q21.3
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 93 232 366–93 361 123 (GRCh38)
- Exões
- 28 exões ao longo de 128,8 kb
- Proteína
- 964 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA1861, FLJ20097, DKFZp313I2429, VPS54L
- Símbolos anteriores
- CCDC132
- Transcrito MANE Select
- ENST00000305866.10NM_017667.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como VPS50 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,7 kb dos 128,8 kb do gene; 2895 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê VPS50
2
posições em VPS50 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 128,8 kb de VPS50, incluindo os intrões, e não apenas os 5,7 kb de exões.
Características associadas a VPS50
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que VPS50 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene VPS50: VPS50 subunit of EARP/GARPII complex. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vps50
Dante Labs. Gene VPS50: VPS50 subunit of EARP/GARPII complex [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vps50
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