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Gene

POT1

protection of telomeres 1

Resumo

Localização citogenética
7q31.33
Coordenadas
Cromossoma 7: 124 822 386–124 929 825 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 107,4 kb
Proteína
634 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
hPot1, DKFZp586D211
Transcrito MANE Select
ENST00000357628.8NM_015450.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Disqueratose Congénita

    • Síndromes de telómeros

      Perturbações dos telómeros curtos causadas por variantes em genes de manutenção dos telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 e PARN, que podem provocar insuficiência da medula óssea, fibrose pulmonar e doença hepática, mesmo sem sinais cutâneos clássicos.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Recomenda-se a monitorização das contagens sanguíneas, dos pulmões e do fígado, e o diagnóstico orienta a escolha do dador e as opções de tratamento para o transplante de células-tronco.

  • Fibrose Pulmonar Familiar

    • Fibrose Pulmonar e/ou Insuficiência Medular Relacionadas com os Telómeros

      Variantes em genes de manutenção dos telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 e PARN, podem causar fibrose pulmonar progressiva na idade adulta, por vezes juntamente com insuficiência medular ou doença hepática.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação pode levar a um acompanhamento e tratamento pulmonar mais precoces, à rastreio de envolvimento do sangue e do fígado, a cuidados com fármacos imunossupressores em torno do transplante e a uma seleção cuidadosa de dadores aparentados.

  • Melanoma

    • Suscetibilidade a melanoma cutâneo familiarAutossómica dominante

      Suscetibilidade hereditária a melanoma causada por variantes em genes como CDKN2A, CDK4, MITF e POT1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Exames regulares da pele na totalidade, proteção solar e, para portadores de CDKN2A, a consideração de vigilância pancreática.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como POT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa POT1. POT1 e 2 genes próximos no cromossoma 7, de 124 376 106 a 125 376 105.Cromossoma 77q31.33p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3124,4 Mb124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 MbSSU72L6: 124 476 317–124 477 664, fita diretaSSU72L6GPR37: 124 743 885–124 766 099, fita inversaGPR37POT1: 124 822 386–124 929 825, fita inversaPOT1Diagrama de POT1: 19 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 124 822 386–124 824 074, 1689 basesExão 18: 124 825 252–124 825 357, 106 basesExão 17: 124 827 214–124 827 305, 92 basesExão 16: 124 829 254–124 829 342, 89 basesExão 15: 124 835 279–124 835 414, 136 basesExão 14: 124 840 973–124 841 178, 206 basesExão 13: 124 842 807–124 842 963, 157 basesExão 12: 124 846 942–124 846 998, 57 basesExão 11: 124 851 872–124 851 951, 80 basesExão 10: 124 852 972–124 853 138, 167 basesExão 9: 124 858 957–124 859 112, 156 basesExão 8: 124 863 350–124 863 640, 291 basesExão 7: 124 870 911–124 871 041, 131 basesExão 6: 124 892 266–124 892 380, 115 basesExão 5: 124 897 165–124 897 212, 48 basesExão 4: 124 898 261–124 898 374, 114 basesExão 3: 124 915 574–124 915 646, 73 basesExão 2: 124 928 815–124 928 999, 185 basesExão 1: 124 929 794–124 929 825, 32 bases191510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,9 kb dos 107,4 kb do gene; 1905 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê POT1

207

posições em POT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 107,4 kb de POT1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene POT1: protection of telomeres 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pot1

Vancouver

Dante Labs. Gene POT1: protection of telomeres 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pot1

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