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Gene

HPCA

hippocalcin

Resumo

Localização citogenética
1p35.1
Coordenadas
Cromossoma 1: 32 886 491–32 894 646 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 8,2 kb
Proteína
193 aminoácidos
Símbolos anteriores
DYT2
Transcrito MANE Select
ENST00000373467.4NM_002143.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística

    • Distonia Hereditária

      Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como HPCA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa HPCA. HPCA e 19 genes próximos no cromossoma 1, de 32 390 569 a 33 390 568.Cromossoma 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBSDC1: 32 364 633–32 394 731, fita inversaBSDC1ZBTB8B: 32 465 047–32 496 686, fita diretaZBTB8B: 32 465 057–32 600 792, fita diretaZBTB8A: 32 539 134–32 605 941, fita diretaZBTB8ATSLIG1: 32 599 890–32 651 011, fita inversaTSLIG1RBBP4: 32 651 043–32 705 899, fita diretaRBBP4SYNC: 32 679 412–32 703 596, fita inversaSYNCNHSL3: 32 741 696–32 774 970, fita diretaNHSL3YARS1: 32 774 776–32 818 031, fita inversaYARS1S100PBP: 32 816 408–32 858 879, fita diretaS100PBPFNDC5: 32 862 268–32 872 482, fita inversaFNDC5HPCA: 32 886 491–32 894 646, fita diretaHPCATMEM54: 32 894 593–32 901 440, fita inversaTMEM54RNF19B: 32 929 036–32 964 938, fita inversaRNF19BAK2: 33 006 560–33 080 996, fita inversaAK2AZIN2: 33 081 104–33 123 492, fita diretaAZIN2TRIM62: 33 145 399–33 182 092, fita inversaTRIM62ZNF362: 33 256 273–33 300 719, fita diretaZNF362A3GALT2: 33 306 766–33 321 098, fita inversaA3GALT2PHC2: 33 321 755–33 431 095, fita inversaPHC2Diagrama de HPCA: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 32 886 491–32 886 515, 25 basesExão 2: 32 888 878–32 889 276, 399 basesExão 3: 32 893 524–32 893 629, 106 basesExão 4: 32 893 765–32 894 646, 882 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,4 kb dos 8,2 kb do gene; 582 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HPCA: hippocalcin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hpca

Vancouver

Dante Labs. Gene HPCA: hippocalcin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hpca

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