Gene
MTM1
myotubularin 1
- HGNC 7448(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000171100(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4534(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xq28
- Coordenadas
- Cromossoma X: 150 568 621–150 673 143 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 104,5 kb
- Proteína
- 603 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000370396.7NM_000252.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Miopatias Congénitas
- Miopatia centronuclear (incluindo a miopatia miotubular ligada ao cromossoma X)
Miopatias congénitas com núcleos situados centralmente nas fibras musculares, causadas por MTM1, DNM2, BIN1 e outros genes; a forma miotubular ligada ao cromossoma X (MTM1) é frequentemente grave em rapazes.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como MTM1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,4 kb dos 104,5 kb do gene; 1812 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MTM1
216
posições em MTM1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 104,5 kb de MTM1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.
Variantes com página (12)
As variantes de MTM1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.690G>C | Exão 9 | 150 645 694 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1353G>A | Exão 12 | 150 659 756 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1644+1G>A | Intrão 14 | 150 663 610 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| E48Lfs*24 | c.141_144del | Exão 4 | 150 598 593 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E404K | c.1210G>A | Exão 11 | 150 657 977 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| H598Mfs*23 | c.1792del | Exão 15 | 150 671 571 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P205L | c.614C>T | Exão 8 | 150 641 354 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R69C | c.205C>T | Exão 4 | 150 598 660 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R224X | c.670C>T | Exão 8 | 150 641 410 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| W230C | c.690G>T | Exão 9 | 150 645 694 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a MTM1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MTM1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Abnormal facial shape
- High palate
- Long face
- Long, narrow head
- Receding chin
- Dandy-Walker malformation
- Bad bite
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MTM1: myotubularin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mtm1
Dante Labs. Gene MTM1: myotubularin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mtm1
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