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Gene

LDB3

LIM domain binding 3

Resumo

Localização citogenética
10q23.2
Coordenadas
Cromossoma 10: 86 668 511–86 736 072 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 67,6 kb
Proteína
727 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
PDLIM6, KIAA0613, ZASP
Símbolos anteriores
CMD1C
Transcrito MANE Select
ENST00000361373.9NM_007078.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Miocardiopatia Dilatada

    • Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • A ClinGen classifica a associação como forte
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.

  • Miopatias Distais

    • Miopatia distal

      Um grupo de doenças musculares hereditárias em que a fraqueza começa nas mãos, antebraços, pernas inferiores ou pés, causada por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Não Compactação do Ventrículo Esquerdo

    • Uma doença do músculo cardíaco com uma camada interna espessa e esponjosa do ventrículo esquerdo, associada aos genes do sarcómero, como MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 e MYBPC3, e a LDB3, PRDM16 e MIB1.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a imagiologia cardíaca, a monitorização do ritmo e o rastreio dos familiares.

  • Miopatias Miofibrilares

    • Miopatia miofibrilar

      Um grupo de doenças musculares em que a estrutura contrátil das fibras musculares se degrada, causada por genes como DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC e BAG3.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Como o coração é frequentemente afetado, recomendam-se consultas cardíacas regulares (como ECG e ecocardiografia), mesmo na ausência de sintomas.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como LDB3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa LDB3. LDB3 e 11 genes próximos no cromossoma 10, de 86 202 292 a 87 202 291.Cromossoma 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 MbGRID1: 85 599 552–86 366 809, fita inversaGRID1WAPL: 86 435 256–86 521 843, fita inversaWAPL: 86 654 518–86 700 020, fita diretaOPN4: 86 654 518–86 666 460, fita diretaOPN4LDB3: 86 668 511–86 736 072, fita diretaLDB3BMPR1A: 86 755 751–86 932 825, fita diretaBMPR1AMMRN2: 86 935 540–86 969 481, fita inversaMMRN2SNCG: 86 955 753–86 963 264, fita diretaSNCGADIRF: 86 968 432–87 007 922, fita diretaADIRFFAM25A: 87 020 238–87 060 609, fita diretaFAM25AGLUD1: 87 050 202–87 095 405, fita inversaGLUD1SHLD2: 87 094 006–87 191 478, fita diretaSHLD2Diagrama de LDB3: 14 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 86 668 511–86 668 570, 60 basesExão 2: 86 668 669–86 668 784, 116 basesExão 3: 86 679 367–86 679 518, 152 basesExão 4: 86 680 082–86 680 157, 76 basesExão 5: 86 681 436–86 681 803, 368 basesExão 6: 86 691 896–86 692 065, 170 basesExão 7: 86 692 535–86 692 571, 37 basesExão 8: 86 706 531–86 706 719, 189 basesExão 9: 86 709 905–86 710 050, 146 basesExão 10: 86 716 327–86 716 771, 445 basesExão 11: 86 717 964–86 718 144, 181 basesExão 12: 86 718 727–86 718 847, 121 basesExão 13: 86 726 137–86 726 252, 116 basesExão 14: 86 732 887–86 736 072, 3186 bases1510145′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,4 kb dos 67,6 kb do gene; 2184 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LDB3

46

posições em LDB3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 67,6 kb de LDB3, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LDB3: LIM domain binding 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ldb3

Vancouver

Dante Labs. Gene LDB3: LIM domain binding 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ldb3

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