GENOMTEST
Genetiska tester för tusentals ärftliga tillstånd.
Det mest omfattande genetiska hälsotestet: vi läser hela ditt DNA, inte bara en lista med gener, för tusentals tillstånd med en känd genetisk bakgrund.
- Tillståndsrapporter
- 761
- Riskpoäng
- 50
Tillståndsrapporter
- AndningsorganVisa 10 tillståndsrapporter
- CancerVisa 43 tillståndsrapporter
- DermatologiskaVisa 27 tillståndsrapporter
- EndokrinaVisa 24 tillståndsrapporter
- GastrointestinalVisa 21 tillståndsrapporter
- HematologiskaVisa 33 tillståndsrapporter
- ImmunologiskaVisa 42 tillståndsrapporter
- KardiovaskulärVisa 31 tillståndsrapporter
- Kost och näringVisa 6 tillståndsrapporter
- MetabolismVisa 99 tillståndsrapporter
- MuskuloskeletalaVisa 121 tillståndsrapporter
- NeurologiskaVisa 183 tillståndsrapporter
- OftalmologiskaVisa 51 tillståndsrapporter
- OralVisa 9 tillståndsrapporter
- PsykiatriskaVisa 4 tillståndsrapporter
- Sexuell hälsaVisa 8 tillståndsrapporter
- SömnVisa 1 tillståndsrapport
- ToxikologiVisa 4 tillståndsrapporter
- UrologiskaVisa 25 tillståndsrapporter
- Öron-, näs- och halssjukdomarVisa 11 tillståndsrapporter
- ÖvrigtVisa 8 tillståndsrapporter
Riskpoäng
- CancerVisa 7 riskpoäng
- Hjärna och nervsystemVisa 2 riskpoäng
- Hjärta och cirkulationVisa 9 riskpoäng
- Immunförsvar och inflammationVisa 3 riskpoäng
- Livsstil och egenskaperVisa 6 riskpoäng
- Långlivighet och åldrandeVisa 7 riskpoäng
- Matsmältningens hälsaVisa 3 riskpoäng
- Psykisk hälsa och välbefinnandeVisa 8 riskpoäng
- Ämnesomsättning och kroppVisa 5 riskpoäng
Andningsorgan
Tillstånd som påverkar lungorna, luftvägarna (luftstrupen, bronkerna) och andningsmekaniken.
Tillståndsrapporter i den här kategorin (10)
- Alfa-1-antitrypsinbristSERPINA11 condition→
- Alveolär kapillär dysplasi med felriktade lungvenerFOXF11 condition→
- Astma1 condition→
- Cystisk fibrosCFTR1 condition→
- Dysfunktion i surfaktantmetabolismenABCA3, CSF2RA, CSF2RB, MARS1, SFTPB, SFTPC2 conditions→
- Familjär lungfibrosNAF1, PARN, POT1, RPA1, RTEL1, SFTPA1 +33 conditions→
- Medfödd central hypoventilationssyndromPHOX2B1 condition→
- Medfödd diafragmabråck (monogen)ALDH1A2, PLS3, ZFPM21 condition→
- Primär ciliär dyskinesiCCDC39, CCDC40, CCNO, CENPF, CFAP20DC, CFAP221 +441 condition→
- Pulmonal alveolär mikrolitiasisSLC34A21 condition→
Cancer
Sjukdomar som kännetecknas av okontrollerad tillväxt och spridning av onormala celler; kallas även onkologiska tillstånd.
Tillståndsrapporter i den här kategorin (43)
- BAP1-tumörpredispositionssyndromBAP11 condition→
- Birt-Hogg-Dubé-syndromFLCN2 conditions→
- Blooms syndromBLM1 condition→
- CYLD-kutansyndromCYLD1 condition→
- Cowdens syndrom (PTEN-hamartomtumörsyndrom)AKT1, PTEN10 conditions→
- DICER1-tumörpredispositionDICER11 condition→
- DNA-reparationssjukdomAPTX, BRCA1, BRCA2, BRIP1, COA7, DCLRE1C +371 condition→
- FANCM-relaterad genomisk instabilitetssjukdomFANCM1 condition→
- Gener för bröst- och äggstockscancer utöver BRCA1/2ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, CTNNA1 +39 conditions→
- Hereditär bröst- och äggstockscancer (BRCA1/2)BRCA1, BRCA23 conditions→
- Hereditärt leiomyomatos och njurcellscancerFH1 condition→
- Juvenil polyposyndromBMPR1A, SMAD42 conditions→
- Li-Fraumeni-syndromTP531 condition→
- Livmodermyom2 conditions→
- LungcancerDICER1, EGFR1 condition→
- Lynchs syndromEPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS22 conditions→
- Malign endokrin neoplasiCDC73, CDKN1B, MEN1, RET, SDHA, SDHAF2 +23 conditions→
- MedulloblastomELP1, GPR161, SUFU2 conditions→
- MelanomCDK4, CDKN2A, MITF, POT13 conditions→
- Mosaik variegerad aneuploidi-syndromBUB1B, CEP57, SLF2, SMC5, TRIP131 condition→
- Myelodysplastiskt syndrom (MDS)ERG, GATA2, SAMD91 condition→
- NTHL1-tumörpredispositionssyndromNTHL11 condition→
- Nevoid basaliomsyndrom (Gorlins syndrom)PTCH1, SUFU1 condition→
- PALB2-relaterade sjukdomarPALB23 conditions→
- Perlman-syndromDIS3L21 condition→
- Peutz-Jeghers syndromSTK111 condition→
- Predisposition för leukemi relaterad till PAX5PAX51 condition→
- Predisposition för neuroblastom (ALK och PHOX2B)ALK, PHOX2B2 conditions→
- Predisposition för rabdoidtumörer och SWI/SNF-tumörerSMARCA4, SMARCB1, SMARCE12 conditions→
- Rothmund-Thomsons syndromANAPC1, CRIPT, RECQL41 condition→
- Serrated polypsyndrom (RNF43)RNF431 condition→
- SköldkörtelcancerAIRE, ALB, CASR, CDC73, DUOX2, DUOXA2 +2562 conditions→
- Tjock- och ändtarmscancer och polyposAPC, AXIN2, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1 +18 conditions→
- Von Hippel-Lindaus sjukdomVHL1 condition→
- Ärftlig Wilms-tumörREST, WT11 condition→
- Ärftlig diffus magcancerCDH1, CTNNA13 conditions→
- Ärftlig gastrointestinal stromal tumörKIT, PDGFRA, SDHB, SDHC1 condition→
- Ärftlig predisposition för akut myeloisk leukemiANKRD26, CEBPA, ETV6, GATA2, RUNX1, TERC +11 condition→
- Ärftlig predisposition för myeloida blodcancrarDDX41, GATA2, SAMD9, SAMD9L5 conditions→
- Ärftlig prostatacancerHOXB131 condition→
- Ärftligt blandat polypossyndromBMPR1A, GREM12 conditions→
- Ärftligt feokromocytom och paragangliomEGLN1, MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB +44 conditions→
- Ärftligt retinoblastomRB11 condition→
Dermatologiska
Tillstånd som påverkar huden, håret, naglarna och de tillhörande körtlarna.
Tillståndsrapporter i den här kategorin (27)
- Cutis laxaALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, EFEMP1 +101 condition→
- Darier- och Hailey-Hailey-sjukdomATP2A2, ATP2C13 conditions→
- Dyschromatosis symmetrica hereditariaADAR1 condition→
- Dyskeratosis CongenitaACD, CDCA7, CTC1, DCLRE1B, DKC1, DNMT3B +172 conditions→
- Ektodermala dysplasierCST6, EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, HOXC13 +1216 conditions→
- Ellis-van Creveld-syndrom och kraniektodermal dysplasiEVC, EVC2, IFT122, IFT43, IFT52, WDR19 +13 conditions→
- Epidermolysis bullosaCD151, COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5 +138 conditions→
- Familiär hidradenitNCSTN, PSENEN1 condition→
- Ferguson-Smith-sjukdom (multipel självläkande skivepitelcancer)TGFBR11 condition→
- Fibrodysplasia ossificans progressivaACVR1, GNAS2 conditions→
- Focal dermal hypoplasi (Goltz syndrom)PORCN1 condition→
- GAPO-syndromANTXR11 condition→
- Griscellis syndromMLPH, MYO5A, RAB27A1 condition→
- H-syndromSLC29A31 condition→
- IFAP-syndrom (MBTPS2)MBTPS21 condition→
- Ichthyosis vulgarisFLG1 condition→
- LipoidproteinosECM11 condition→
- PLEC-relaterad epidermolysis bullosa och muskeldystrofiPLEC1 condition→
- PorokeratosFDPS, MVD, MVK, PMVK1 condition→
- ProlidasbristPEPD1 condition→
- Pseudoxanthoma elasticumABCC6, GGCX2 conditions→
- Restriktiv dermopati (ZMPSTE24)ZMPSTE241 condition→
- Scalp-Ear-Nipple-syndromKCTD11 condition→
- Tylos med cancer i matstrupenRHBDF21 condition→
- Ärftlig hypotrichos, ullhår och monilethrixAPCDD1, C3orf52, CDH3, CDSN, DSG4, HR +107 conditions→
- Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenitaAAGAB, AP1B1, AQP5, CTSC, DSG1, DSP +291 condition→
- Ärftliga ichtyoserABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CDSN, CERS3, CLDN1 +189 conditions→
Endokrina
Sjukdomar i de körtlar som bildar hormoner, vilka reglerar ämnesomsättning, tillväxt, humör och utveckling.
Tillståndsrapporter i den här kategorin (24)
- Autoimmun polyendokrin syndrom typ 1 (APECED)AIRE1 condition→
- Carney-komplex och ärftligt binjurebarkssyndrom med CushingARMC5, PDE11A, PDE8B, PRKAR1A3 conditions→
- Familjär glukokortikoidbristAAAS, MC2R, MRAP, NDC1, NNT, NR0B1 +24 conditions→
- Familjärt isolerat hypofysadenom (FIPA / X-LAG)AIP, GPR1012 conditions→
- Graves sjukdom5 conditions→
- HyperinsulinismABCC8, FOXA2, GCK, GLUD1, HADH, HK1 +56 conditions→
- HypertyreosALB, THRB, TSHR1 condition→
- Hypogonadotropt hypogonadismANOS1, ARHGAP35, CHD7, CPE, DCAF17, FEZF1 +452 conditions→
- Icke förvärvad kombinerad hypofyshormonbristCDON, CNOT1, DISP1, FOXA2, GH1, GHRHR +202 conditions→
- Kongenital binjurehyperplasiCYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR +13 conditions→
- Maturity-Onset Diabetes Of The YoungABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B +61 condition→
- Medfödd hypotyreosDUOX2, DUOXA2, FOXE1, IGSF1, IRS4, IYD +143 conditions→
- Monogen fetma (leptin-melanokortinvägen)CEP19, LEP, LEPR, MC4R, PCSK1, POMC +11 condition→
- Monogen prekoce pubertetiDLK1, LHCGR, MKRN32 conditions→
- Neonatal diabetes mellitusABCC8, BSCL2, EIF2B1, GATA4, GATA6, GCK +141 condition→
- PDX1-relaterad pankreasagenesiPDX11 condition→
- PendredsyndromSLC26A42 conditions→
- Polycystiskt ovariesyndromFSHR2 conditions→
- Pseudohypoparatyreoidism och GNAS-inaktiveringssjukdomarGNAS, PDE4D, PRKAR1A, STX163 conditions→
- Svår ärftlig insulinresistensAKT2, INSR4 conditions→
- Tillväxthormonresistens och störningar i IGF-1-axelnGHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, STAT5B2 conditions→
- Tyreoideahormonresistens, transport- och metabolismdefekterSECISBP2, SLC16A2, THRB4 conditions→
- Wolframs syndrom och WFS1-spektrumetCISD2, WFS12 conditions→
- Ärftliga störningar i parathyreoidea och kalciumregleringAP2S1, CASR, CDC73, GATA3, GCM2, GNA11 +16 conditions→
Gastrointestinal
Tillstånd som rör matsmältningssystemet, inklusive matstrupe, magsäck, tarmar, lever och bukspottkörtel.
Tillståndsrapporter i den här kategorin (21)
- ACOX2-brist (gallsyntesdefekt 6)ACOX21 condition→
- ARC-syndrom 1 (VPS33B)VPS33B1 condition→
- ARC-syndrom 2 (VIPAS39)VIPAS391 condition→
- Alagilles syndromJAG1, NOTCH21 condition→
- CHAPLE-sjukdom (CD55-brist)CD551 condition→
- Familiär intrahepatisk kolestasABCB11, ABCB4, ATP8B1, KIF12, MYO5B, NR1H4 +41 condition→
- Gallsten med låga fosfolipidnivåerABCB45 conditions→
- Hirschsprungs sjukdom och relaterade enteriska neurokristopatierKIFBP, PHOX2B, RET4 conditions→
- Inflammatoriska tarmsjukdomar (IBD)ADAM17, EGFR, IL10, IL10RA, IL10RB, TGFB13 conditions→
- Medfödd defekt i gallsyrasyntesen 1 (HSD3B7)HSD3B71 condition→
- Medfödd defekt i gallsyrasyntesen 2AKR1D11 condition→
- Medfödd diarré och enteropatierDGAT1, EPCAM, GUCY2C, MYO5B, NEUROG3, PLVAP +73 conditions→
- Medfödd tarmatresi och kort tarmCLMP, TTC7A2 conditions→
- Medfödda disakkaridasbristerLCT, SI2 conditions→
- Morbus Crohn1 condition→
- PankreatitCPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1, TRPV61 condition→
- Polycystisk leversjukdom (1 och 2)ALG8, LRP5, PRKCSH, SEC634 conditions→
- Sårsjukdom18 conditions→
- Townes-Brocks-syndromSALL11 condition→
- Ulcerös kolit1 condition→
- Ärftlig viscerell myopati, CIPO och MMIHSACTG2, ERBB3, FLNA, MYH11, MYL9, MYLK4 conditions→
Hematologiska
Tillstånd som påverkar blodet, blodbildande organ (som benmärgen) och blodkomponenter som celler och plasma.
Tillståndsrapporter i den här kategorin (33)
- Brist på högmolekylärt kininogenKNG11 condition→
- Diamant-Blackfans anemiGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A +81 condition→
- Fanconi anemiBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB +121 condition→
- G6PD-bristG6PD1 condition→
- HemofiliF11, F8, F91 condition→
- Hereditär sfärocytosANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2, SPTA1, SPTB1 condition→
- ITGA2B/ITGB3-relaterad makrotrombocytopeniITGA2B, ITGB31 condition→
- ITGB3-relaterad makrotrombocytopeniITGB31 condition→
- MPL-relaterad ärftlig trombocytemiMPL1 condition→
- Medfödd afibrinogenemiFGA, FGB, FGG1 condition→
- Medfödd brist på koagulationsfaktor XIIF121 condition→
- Medfödd trombotisk trombocytopenisk purpuraADAMTS131 condition→
- Medfödda dyserytropoetiska anemierCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B1 condition→
- PolycytemiEGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1, HBA2 +28 conditions→
- PrekallikreinbristKLKB11 condition→
- Pyruvatkinasbrist och andra enzymstörningar i röda blodkropparAK1, GCLC, GPI, GSR, HK1, NT5C3A +28 conditions→
- Shwachman-Diamond-syndromEFL1, SBDS1 condition→
- SickelcellsjukdomHBB5 conditions→
- Sjukdomar i de röda blodkropparnas cellmembranEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG, RHCE, SLC4A1 +24 conditions→
- Svår medfödd neutropeniCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4, ELANE, G6PC3 +63 conditions→
- Sällsynta ärftliga brister i koagulationsfaktorerF10, F13A1, F13B, F2, F5, F7 +45 conditions→
- Sällsynta ärftliga megaloblastiska anemierDHFR, UMPS2 conditions→
- Sällsynta ärftliga syndrom med benmärgssviktADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM, MYSM1, SRP722 conditions→
- TalassemiHBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG22 conditions→
- Ärftlig methemoglobinemi och instabila hemoglobinerCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2, HBB3 conditions→
- Ärftlig trombocytemi (JAK2)JAK21 condition→
- Ärftlig trombocytopeniACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ARPC1B, CDC42 +282 conditions→
- Ärftlig trombocytos (THPO)THPO1 condition→
- Ärftlig von Willebrands sjukdomGP1BA, VWF1 condition→
- Ärftliga fibrinolytiska störningarPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF24 conditions→
- Ärftliga järnmetabolismrubbningarCP, SLC11A2, TF, TMPRSS64 conditions→
- Ärftliga sideroblastanemierABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9, PUS1, SLC25A38 +21 condition→
- Ärftliga trombocytfunktionsrubbningarGP1BA, GP1BB, GP6, GP9, ITGA2B, ITGB3 +36 conditions→
Immunologiska
Sjukdomar i immunsystemet, inklusive allergier, autoimmuna sjukdomar och immunbristsjukdomar.
Tillståndsrapporter i den här kategorin (42)
- Adenosindeaminas 2-brist (DADA2)ADA21 condition→
- Agammaglobulinämi (XLA och autosomala former)BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1 +44 conditions→
- Aktiverat PI3K-delta-syndrom (APDS)PIK3CD, PIK3R11 condition→
- Andra medfödda immunbristsjukdomarADA, ADAR, AICDA, AK2, AP3B1, ARPC1B +2092 conditions→
- Ataxi-telangiektasiATM1 condition→
- Autoimmun sjukdomAIRE, ATP2C1, C1QA, CASP10, CASP8, CBLB +157 conditions→
- Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)CASP10, CASP8, CTLA4, FAS, FASLG, KRAS +11 condition→
- Chediak-Higashis syndromLYST1 condition→
- Common Variable Immunodeficiency (monogen CVID)CD19, CR2, ICOS, IKZF1, IRF2BP2, LRBA +41 condition→
- EBV-utlöst lymfoproliferation och CARD11-relaterad immunregleringCARD11, CD27, IKZF23 conditions→
- Familiär isolerad kongenital asplenieRPSA1 condition→
- Familjär hemofagocytisk lymfohistiocytosPRF1, STX11, STXBP2, UNC13D4 conditions→
- Familjärt medelhavsfeberMEFV1 condition→
- Hepatisk venookklusiv sjukdom med immunbrist (VODI)SP1101 condition→
- Hereditärt angioödemF12, PLG, SERPING12 conditions→
- Hyper-IgE-syndromDOCK8, IL6R, IL6ST, SPINK5, STAT3, STAT6 +11 condition→
- Hyper-IgM-syndromAICDA, CD40, CD40LG, UNG1 condition→
- IPEX-syndrom och andra tregopatierBACH2, CTLA4, DEF6, FOXP3, IL2RA, IL2RB +17 conditions→
- ITCH-bristITCH1 condition→
- Immuno-osseösa dysplasierRMRP, RNU4ATAC, SMARCAL12 conditions→
- JAK1-relaterad autoinflammation, immundysreglering och eosinofiliJAK11 condition→
- Kronisk granulomatös sjukdomCYBA, CYBB, CYBC1, NCF1, NCF2, NCF49 conditions→
- Kronisk mukokutan kandidosCARD9, IL17RA, IL17RC, STAT1, TRAF3IP22 conditions→
- LeukocytadhesionsbristFERMT3, ITGB2, SLC35C11 condition→
- MTHFD1-bristMTHFD11 condition→
- Mendelsk mottaglighet för mykobakteriell sjukdom (MSMD)IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL23R, IRF8 +45 conditions→
- Otofaciocervikalt syndrom typ 2 (PAX1)PAX11 condition→
- PIK3R1-relaterade sjukdomarPIK3R12 conditions→
- PurinnukleosidfosforylasbristPNP1 condition→
- SH2B3-relaterad immunregleringSH2B31 condition→
- Sjukdom orsakad av gain-of-function i STAT1 och STAT3STAT1, STAT32 conditions→
- Sjögrens syndrom1 condition→
- Svår kombinerad immunbristADA, AK2, BCL11B, CARD11, CARMIL2, CD247 +262 conditions→
- Systemisk lupus erythematosusC1QA, DNASE1L3, PRKCD, SAT1, TREX1, UNC93B11 condition→
- Sällsynta monogena autoinflammatoriska sjukdomarACP5, ADA2, ADAR, COPA, DOCK11, ELF4 +2813 conditions→
- Typ I-interferonopatierACP5, COPA, IFIH1, POLA1, POMP, PSMB10 +610 conditions→
- WHIM-syndromCXCR2, CXCR41 condition→
- Wiskott-Aldrich-syndromspektrumetWAS, WIPF13 conditions→
- X-bunden autoinflammatorisk sjukdomIKBKG1 condition→
- X-kopplad lymfoproliferativ sjukdom och XMENMAGT1, SH2D1A, XIAP2 conditions→
- Ärftliga brister i komplementsystemet och properdinC1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3 +116 conditions→
- Ärftliga periodiska febersyndromMVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, PLCG2, TNFRSF1A3 conditions→
Kardiovaskulär
Tillstånd som påverkar hjärtat, blodkärlen (artärer, vener) och kroppens cirkulationssystem.
Tillståndsrapporter i den här kategorin (31)
- AortaaneurysmACTA2, ARIH1, FBN1, FOXE3, LOX, MFAP5 +74 conditions→
- Arytmogen kardiomyopatiCDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP +54 conditions→
- Brugada-syndromSCN5A1 condition→
- Cantús syndromABCC9, KCNJ81 condition→
- Dilaterad kardiomyopatiABCC9, ACTC1, BAG3, BAG5, DES, DMD +441 condition→
- Fallots tetralogiKDR, NKX2-5, ZFPM21 condition→
- Familjär förmaksflimmerGJA5, KCNJ2, KCNQ1, MYL41 condition→
- Hereditär hemorragisk telangiektasiACVRL1, ENG, GDF2, SMAD48 conditions→
- Heterotaxi och lateralitetsdefekterACVR2B, CFAP53, CFC1, CIROP, DAW1, GDF1 +52 conditions→
- Hypertrofisk kardiomyopatiACADVL, ACTC1, ALPK3, BRAF, CDKN1C, CSRP3 +561 condition→
- Kardiourogenitalt syndromMYRF1 condition→
- Katekolaminerge polymorfa ventrikeltakykardiCALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, RYR2, TECRL +12 conditions→
- Kort QT-syndromKCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A31 condition→
- Loeys-Dietz syndromSMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR23 conditions→
- Long QT-syndromCACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNH2 +41 condition→
- Medfödd hjärtsjukdom kopplad till FLT4FLT41 condition→
- Monogen hypertoni och mineralokortikoidrubbningarCACNA1D, CACNA1H, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, HSD11B2 +97 conditions→
- MoyamoyasjukdomACTA2, GUCY1A1, RNF213, SAMHD11 condition→
- NR2F2-relaterat syndrom med medfödda missbildningarNR2F21 condition→
- NoonansyndromBRAF, CBL, ERF, HRAS, KRAS, LZTR1 +163 conditions→
- PLD1-relaterad medfödd hjärtsjukdomPLD11 condition→
- Primär lymfödem och lymfatiska missbildningarADAMTS3, ANGPT2, CCBE1, CELSR1, EPHB4, FAT4 +1017 conditions→
- Progressiv kardiell ledningsrubbning och sick sinus-syndromCACNA1D, DES, HCN4, LMNA, POPDC2, SCN5A +27 conditions→
- Restriktiv kardiomyopatiTNNI3, TNNT25 conditions→
- Syndromiska och metabola kardiomyopatierACTN2, AGK, CAMK2D, NKX2-5, PRKAG2, SLC25A47 conditions→
- TrombofiliF2, F5, F9, HRG, PROC, PROS1 +32 conditions→
- VänsterkammarnoncompactionACTC1, LDB3, MIPEP, MYBPC3, MYH7, TNNT2 +12 conditions→
- Ärftlig arteriell kalcifieringABCC6, ENPP1, NT5E2 conditions→
- Ärftlig pulmonell arteriell hypertension (HPAH)ATP13A3, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, KCNK3, SMAD93 conditions→
- Ärftliga kärlmissbildningarEPHB4, GLMN, RASA1, TEK4 conditions→
- Ärftliga medfödda hjärtfelACTC1, ELN, FLNA, GATA4, GATA6, MYH6 +711 conditions→
Kost och näring
Frågor som rör kosten, näringsintaget och kroppens förmåga att ta upp och använda näringsämnen.
Tillståndsrapporter i den här kategorin (6)
- Acrodermatitis enteropathicaSLC30A2, SLC39A42 conditions→
- Glukos-galaktosmalabsorptionSLC5A11 condition→
- Laktasnonpersistens (laktosintolerans av vuxentyp)1 condition→
- Tiaminтransport- och metabolismsjukdomarSLC19A2, SLC19A3, SLC25A19, TPK11 condition→
- Ärftlig folatmalabsorptionSLC46A11 condition→
- Ärftliga störningar i mangantransportörerSLC30A10, SLC39A141 condition→
Metabolism
Tillstånd som påverkar kroppens kemiska processer för att omvandla mat till energi, bygga upp vävnader och eliminera avfall.
Tillståndsrapporter i den här kategorin (99)
- 2-Aminoadipinsyra 2-Oxoadipinsyra-aciduriDHTKD11 condition→
- 2-Metylbutyryl-CoA-dehydrogenasbristACADSB1 condition→
- 3-Metylglutakonaciduri typ 1AUH1 condition→
- 3-Metylglutakonsyreuri typ 8 (HTRA2)HTRA21 condition→
- 3-metylglutakonaciduri typ 9 (TIMM50)TIMM501 condition→
- ACBD5-bristACBD51 condition→
- AhornsirupkrankheitBCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD1 condition→
- Alfa-mannosidos och andra glykoproteinoserAGA, CTSA, FUCA1, MAN2B1, MANBA, NAGA +17 conditions→
- AlkaptonuriHGD1 condition→
- Aminoacylas 1-bristACY11 condition→
- BCAT2-brist (hypervalinemi och hyperleucin-isoleucinemi)BCAT21 condition→
- BCKDK-bristBCKDK1 condition→
- BH4-brist och monoaminneurotransmittorsjukdomarDBH, DDC, DNAJC12, GCH1, MAOA, PCBD1 +54 conditions→
- Beta-ureidopropionasbristUPB11 condition→
- Biotinidas- och holokarboxylasbristBTD, HLCS1 condition→
- Cerebrala kreatinbristsyndromGAMT, GATM, SLC6A81 condition→
- CitrullinemiASS1, SLC25A131 condition→
- CystationinuriCTH1 condition→
- CystinosCTNS1 condition→
- DCMA-syndrom (3-metylglutakonaciduri typ 5)DNAJC191 condition→
- Danons sjukdomLAMP21 condition→
- Defekter i GPI-ankarbiosyntesenGPAA1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGB, PIGC +146 conditions→
- DesmosterolosDHCR241 condition→
- Diabetes mellitusABCC8, AKT2, APPL1, BSCL2, CEL, EIF2B1 +251 condition→
- ECHS1-bristECHS11 condition→
- FLAD1-relaterad lipidlagringsmyopatiFLAD11 condition→
- Fabrys sjukdomGLA1 condition→
- Familjär hyperkolesterolemiAPOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK91 condition→
- Fenylketonuri (PKU)PAH1 condition→
- GM1-gangliosidos och Morquio B-syndromGLB12 conditions→
- GalaktosemiGALE, GALK1, GALM, GALT1 condition→
- GaucherssjukdomGBA11 condition→
- Gilberts syndromABCC2, UGT1A13 conditions→
- GlutaminasbristGLS1 condition→
- GlutationsyntetasbristGSS2 conditions→
- GlycerolkinasbristGK1 condition→
- GlykogenlagringssjukdomAGL, ENO3, G6PC1, GBE1, GYS1, GYS2 +913 conditions→
- Glykogenlagringssjukdom IXdPHKA11 condition→
- HIBCH-bristHIBCH1 condition→
- HSD10-mitokondriell sjukdomHSD17B101 condition→
- Hartnup-sjukdomSLC6A191 condition→
- HemokromatosCYBRD1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR21 condition→
- Hepatiska porfyrisjukdomarALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +21 condition→
- Hereditär amyloidosAPOA1, APOA4, APP, B2M, CST3, FGA +61 condition→
- Hermansky-Pudlak-syndromAP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1 +51 condition→
- Homocystinuri och kobalaminrubbningarABCD4, AHCY, AMN, CBLIF, CBS, CD320 +145 conditions→
- Hyperfosfatemisk familjär tumoral kalcinos (GALNT3)GALNT31 condition→
- HyperlipidemiABCG5, ABCG8, APOA5, APOB, APOC2, APOE +72 conditions→
- HyperlysinemiAASS1 condition→
- Hyperprolinemi typ 1PRODH1 condition→
- Hyperprolinemi typ 2ALDH4A11 condition→
- HypertriglyceridemiAPOA5, CREB3L31 condition→
- HypofosfatasiALPL1 condition→
- Infantil hyperkalcemiCYP24A1, SLC34A11 condition→
- Isobutyryl-CoA-dehydrogenasbristACAD81 condition→
- Klassiska organiska acidurierACAT1, GCDH, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2 +16 conditions→
- Kongenital analbuminemiALB1 condition→
- LipodystrofiAGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, LIPE +69 conditions→
- Lysosomal lagringssjukdomABHD5, AGA, AP5Z1, ARSA, ARSB, ARSK +531 condition→
- Lysosomal syraslipasbrist (Wolmans sjukdom och CESD)LIPA1 condition→
- MDPL-syndromPOLD11 condition→
- MEND-syndromEBP1 condition→
- McArdles sjukdomPYGM1 condition→
- Medfødda glykosyleringsrubbningarA4GALT, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14 +9314 conditions→
- Metylmalonacidemi & PropionacidemiABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE +82 conditions→
- Mukolipidoser (ML II, ML III och ML IV)GNPTAB, GNPTG, MCOLN13 conditions→
- Mukopolysackaridos typ I (Hurlers och Scheies syndrom)IDUA1 condition→
- Mukopolysackaridos typ II (Hunters syndrom)IDS1 condition→
- Mukopolysackaridos typ III (Sanfilippos syndrom)GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH1 condition→
- Mukopolysackaridos typ IVA (Morquios syndrom A)GALNS1 condition→
- Mukopolysackaridos typ VI (Maroteaux-Lamy syndrom)ARSB1 condition→
- Mukopolysackaridos typ VII (Sly syndrom)GUSB1 condition→
- Mukopolysackaridos-plus-syndromVPS33A1 condition→
- Myalgisk encefalomyelit / kroniskt trötthetssyndrom1 condition→
- NGLY1-bristNGLY11 condition→
- Niemann-Pick sjukdom typ CNPC1, NPC21 condition→
- P5CS-brist (ALDH18A1-relaterad)ALDH18A11 condition→
- Peroxisomala enzymsjukdomar och Refsums sjukdomACOX1, AGPS, AMACR, GNPAT, HSD17B4, PHYH6 conditions→
- Pompe-sjukdomGAA1 condition→
- PorfyriALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +31 condition→
- Primär hyperoxaluriAGXT, GRHPR, HOGA12 conditions→
- Primär mitokondriell sjukdomAARS2, ACAD9, AFG3L2, AGK, AIFM1, ATP5F1A +1319 conditions→
- Pyruvatdehydrogenas- och pyruvatkarboxylasbristDLAT, DLD, LIAS, MPC1, PC, PDHA1 +33 conditions→
- Sallasjukdom och lagringssjukdom för fri sialinsyraSLC17A53 conditions→
- Sandhoffs sjukdom och brist på GM2-aktivatorproteinGM2A, HEXB2 conditions→
- Störning i kopparmetabolismenAP1S1, ATP7A, ATP7B1 condition→
- Störningar i fettsyraoxidation och karnitincykelnACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2 +104 conditions→
- Störningar i purin- och pyrimidinmetabolismenADSL, APRT, DPYD, DPYS, HPRT1, MOCOS +27 conditions→
- SuccinatsemialdehyddehydrogenasbristALDH5A11 condition→
- Syrabrist sfingomyelinasbrist (Niemann-Pick typ A och B)SMPD13 conditions→
- Tay-Sachs sjukdomHEXA1 condition→
- TrimetylaminuriFMO31 condition→
- TyrosinemiFAH, HPD, TAT2 conditions→
- UreacykelrubbningARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, GLUD1 +62 conditions→
- Very Long Chain Acyl-CoA-dehydrogenasbristACADVL1 condition→
- Wilsons sjukdomATP7B1 condition→
- Ärftlig fruktosintolerans och glukoneogenesdefekterALDOB, FBP1, PCK13 conditions→
- Ärftliga hypolipoproteinemierABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOB, LCAT, MTTP +12 conditions→
- Ärftliga störningar i glycin- och serinmetabolismenAMT, GCSH, GLDC, PHGDH, PSAT1, PSPH +22 conditions→
Muskuloskeletala
Sjukdomar som påverkar skelettet, lederna, ligamenten, senorna och musklerna och därmed rörelseförmågan och kroppens uppbyggnad.
Tillståndsrapporter i den här kategorin (121)
- 3MC-syndrom 1 (MASP1)MASP11 condition→
- ACAN-relaterad kortvuxenhetACAN1 condition→
- ACCES-syndrom (UBA2)UBA21 condition→
- Aarskog-Scott-syndromFGD11 condition→
- Adams-Oliver-syndromARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ2 conditions→
- Akromelisk frontonasal dysostosZSWIM61 condition→
- Artros1 condition→
- Asfyxierande torakal dystrofi 2 (IFT80)IFT801 condition→
- Auriculocondylar syndrom 2 (PLCB4)PLCB41 condition→
- Bailey-Bloch Congenital MyopathySTAC31 condition→
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)FGFR21 condition→
- CHRNG-relaterat multipelt pterygiumsyndromCHRNG1 condition→
- Caffeys sjukdomCOL1A11 condition→
- Carey-Fineman-Ziter-syndromMYMK, MYMX1 condition→
- Catel-Manzke-syndromTGDS1 condition→
- Cenani-Lenz syndaktyli-syndromLRP41 condition→
- CherubismSH3BP21 condition→
- Cornelias de Langes syndromBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC31 condition→
- Craniofrontonasalt syndromEFNB11 condition→
- Curry-Jones syndrom (mosaik SMO-syndrom)SMO1 condition→
- Desbuquois dysplasi 1CANT11 condition→
- Distala myopatierADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4, DYSF, FLNC +136 conditions→
- Dyssegmental dysplasi, Silverman-Handmaker-typHSPG21 condition→
- Dystrofinopatier (Duchennes och Beckers muskeldystrofi)DMD2 conditions→
- Ehlers-Danlos syndromADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S +153 conditions→
- Elsahy-Waters syndromCDH111 condition→
- Epifysära och spondyloepifysära dysplasierCOL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, FN1 +312 conditions→
- FAM111A-relaterad skelettdysplasiFAM111A1 condition→
- FGFR3-relaterade kondrodysplasier (akondroplasi och närliggande tillstånd)FGFR31 condition→
- FLNB-relaterad skeletal dysplasi (Larsens spektrum)FLNB, GZF11 condition→
- Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)1 condition→
- Familiär Pagets sjukdom i skelettetSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF6874 conditions→
- Feingold-syndrom typ 1MYCN1 condition→
- Floating-Harbor-syndrometSRCAP1 condition→
- Fontaine progeroid syndromSLC25A24, SLC25A41 condition→
- Frank-Ter Haar-syndromSH3PXD2B1 condition→
- Frontonasal dysplasi med alopeci och genitala avvikelser (ALX4)ALX41 condition→
- FrontorhiniALX31 condition→
- Förstorade parietala foramina (MSX2)ALX4, MSX21 condition→
- Ghosal hematodiafysär dysplasiTBXAS11 condition→
- Greig-cefalopolysyndaktyli-syndromGLI31 condition→
- HAAO-relaterad medfödd NAD-bristHAAO1 condition→
- Hajdu-Cheney-syndromNOTCH21 condition→
- Hand-Foot-Genital-syndromHOXA131 condition→
- INTU-relaterad skeletal ciliopatiINTU1 condition→
- Jeune asphyxiating thoracic dystrophy (DYNC2H1)DYNC2H11 condition→
- KYNU-relaterad medfödd NAD-bristKYNU1 condition→
- Kabuki-syndromKDM6A, KMT2D1 condition→
- Kampomelisk dysplasiSOX91 condition→
- Keutel-syndromMGP1 condition→
- Kleidokraniell dysplasiCBFB, RUNX22 conditions→
- Klippel-Feil-anomali med myopati (MYO18B)MYO18B1 condition→
- LPIN1-relaterad återkommande rabdomyolysLPIN11 condition→
- Letal kongenital kontraktursyndrom 11 (GLDN)GLDN1 condition→
- MEGF10-relaterad myopatiMEGF101 condition→
- MTX2-relaterad mandibuloakral dysplasiMTX21 condition→
- MYH2-relaterad myopatiMYH21 condition→
- Mandibulofacial dysostos med mikrocefaliEFTUD21 condition→
- Marfanliknande syndromBGN, FBN1, FBN2, SKI, SMAD2, SMAD3 +46 conditions→
- Marshall-Smith-syndromNFIX1 condition→
- Medfödda muskeldystrofierB3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2 +233 conditions→
- Medfödda myopatierACTA1, BIN1, CFL2, DNM2, KBTBD13, KLHL40 +147 conditions→
- Meier-Gorlin syndrom 3 (ORC6)ORC61 condition→
- Meier-Gorlin-syndrom 4CDT11 condition→
- Meier-Gorlin-syndrom 7 (CDC45)CDC451 condition→
- Mikrocefal osteodysplastisk primordial dvärgväxt typ IIPCNT1 condition→
- Millers syndrom (postaxiell akrofacial dysostos)DHODH1 condition→
- Monogen tidig osteoporosCOPB2, PLS3, WNT14 conditions→
- Mulibrey-nanismTRIM371 condition→
- Multiple Synostoser-syndrom (FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG1 condition→
- Muskeldystrofi av typen Limb-GirdleANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3 +283 conditions→
- Myofibrillära myopatierBAG3, CRYAB, DES, FLNC, HSPB8, KY +71 condition→
- NADSYN1-relaterad medfödd NAD-brist (VCRL-syndrom 3)NADSYN11 condition→
- NOG-relaterad symfalangism-spektrumsjukdomNOG1 condition→
- Nail-Patella-syndromLMX1B1 condition→
- OpsismodysplasiINPPL11 condition→
- Osteogenesis imperfectaANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1 +282 conditions→
- OsteopetrosAMER1, CA2, CLCN7, CTSK, FERMT3, LRP5 +81 condition→
- Otospondylomegaepifysär dysplasi (OSMED)COL11A2, COL2A11 condition→
- Panel för akondrogenesCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP111 condition→
- Polyglucosan Body Myopathy 1 (RBCK1)RBCK11 condition→
- Polyglucosan-body-myopati 2 (GYG1)GYG11 condition→
- Progressiv pseudoreumatoid dysplasiCCN61 condition→
- RNU4ATAC Spectrum DisorderRNU4ATAC1 condition→
- Raine-syndromFAM20C1 condition→
- Reumatoid artrit1 condition→
- Robertss syndromESCO21 condition→
- Röntgenologisk kondrodysplasi med punkter, X-bunden 1ARSL1 condition→
- SCN4A-relaterad medfödd myopatiSCN4A1 condition→
- SF3B4-relaterad akrofacial dysostos (Nagers syndrom)SF3B41 condition→
- SHOX-brist (Leri-Weills och Langers dysplasi)SHOX2 conditions→
- SLC10A7-relaterad skelettdysplasi med amelogenesis imperfectaSLC10A71 condition→
- SMAD6-relaterad sjukdomSMAD61 condition→
- Saul-Wilson-syndrometCOG41 condition→
- Schmid metafysär kondrodysplasiCOL10A11 condition→
- Schwartz-Jampel-syndrom typ 1HSPG21 condition→
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 7 (WDR35)WDR351 condition→
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 8 (DYNC2I1)DYNC2I11 condition→
- Short-rib thoracic dysplasia 11 (DYNC2I2)DYNC2I21 condition→
- Sklerosierande bendysplasier (hög benmassa)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST, TGFB15 conditions→
- Spondylo-Meta-Epifysär Dysplasi, typ med kort extremitet och abnorm kalcifieringDDR21 condition→
- Spondyloepifysär dysplasi med medfödda ledluxationerCHST31 condition→
- Spondyloepifysär dysplasi, Kondo-Fu-typMBTPS11 condition→
- Spondyloepimetafysär dysplasi med ledhypermobilitet typ 3EXOC6B1 condition→
- Spondyloepimetafysär dysplasi, Genevieve-typNANS1 condition→
- Spondylometafysär dysplasi med konus-stav-dystrofiPCYT1A1 condition→
- Stüve-Wiedemann syndromLIFR1 condition→
- Syndromisk kraniosynostosCYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IFT122 +171 condition→
- TARP-syndromRBM101 condition→
- TOR1AIP1-relaterad multisystemsjukdomTOR1AIP11 condition→
- TOR1AIP1-relaterad myopatiTOR1AIP11 condition→
- TRIP11-relaterad skelettdysplasiMIA3, TRIP111 condition→
- TRPV4-relaterade skelettdysplasierTRPV41 condition→
- Tubulär aggregatmyopatiORAI1, STIM11 condition→
- Ulnar-Mammary-syndromTBX31 condition→
- ZIC1-relaterad kraniosynostosZIC11 condition→
- Ärftlig rakit (hypofosfatemisk och D-vitaminberoende)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX +22 conditions→
- Ärftliga artropatierANKH, PRG42 conditions→
- Ärftliga fibromatoserANTXR2, PDGFRB2 conditions→
- Ärftliga multipla osteokondromEXT1, EXT21 condition→
- Överväxtsyndrom (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD14 conditions→
Neurologiska
Tillstånd som påverkar hjärnan, ryggmärgen och nervsystemet som styr kroppen.
Tillståndsrapporter i den här kategorin (183)
- ADCY5-relaterad dyskinesiADCY51 condition→
- ARFGEF1-relaterad neuroutvecklingsstörningARFGEF11 condition→
- ATP1A2-relaterad fetal akinesi med polymikrogyriATP1A21 condition→
- Aicardi-Goutieres syndromADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1 +28 conditions→
- Alexanders sjukdomGFAP1 condition→
- Alkuraya-Kucinskas syndromBLTP11 condition→
- Alzahrani-Kuwahara syndromSMG81 condition→
- Alzheimers sjukdomAPOE, APP, PSEN1, PSEN2, TREM21 condition→
- Amyotrofisk lateralskleros (ALS)ALS2, ANG, ANXA11, C9orf72, CCNF, CHCHD10 +231 condition→
- Andra ärftliga leukodystrofierAARS1, AARS2, ABCD1, ACER3, ADAR, AIMP1 +741 condition→
- Angelmans syndromUBE3A1 condition→
- AsparaginsyntetasbristASNS1 condition→
- Au-Kline-syndromHNRNPK1 condition→
- Autosomal recessiv primär mikrocefaliANKLE2, ASPM, CDK5RAP2, CEP135, CEP152, CIT +114 conditions→
- Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)AFG3L2, ATN1, ATP1A3, ATXN1, ATXN10, ATXN2 +301 condition→
- Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)AHI1, ANO10, ATCAY, ATG7, ATP8A2, CA8 +511 condition→
- BRAT1-relaterad neuroutvecklingsstörning med cerebellär atrofiBRAT11 condition→
- Basilicata-Akhtar-syndrometMSL31 condition→
- Beaulieu-Boycott-Innes syndrom (THOC6)THOC61 condition→
- Beck-Fahrner-syndromTET31 condition→
- Brain Abnormalities, Neurodegeneration and Dysosteosclerosis (BANDDOS)CSF1R1 condition→
- Brist på riboflavintransportörSLC52A2, SLC52A31 condition→
- Bryant-Li-Bhoj neurologiskt utvecklingssyndrom (H3-3A)H3-3A1 condition→
- CDH2-relaterat ACOGSCDH21 condition→
- CEBALID-syndrom (MN1)MN11 condition→
- CLCN7-relaterad hypopigmentering, organomegali och fördröjd myelinisering (HOD)CLCN71 condition→
- COL4A1-relaterad sjukdomCOL4A11 condition→
- CTNNB1-syndromCTNNB11 condition→
- CYP7B1-relaterad spastisk paraplegi och leversjukdomCYP7B11 condition→
- Canavans sjukdomASPA1 condition→
- Cerebral amyloid angiopatiAPP, CST3, ITM2B1 condition→
- Cerebral arteriopati med subkortikala infarkter och leukoencefalopatiHTRA1, NOTCH31 condition→
- Cerebrotendinös xantomatosCYP27A11 condition→
- Charcot-Marie-Tooth-sjukdomAARS1, AIFM1, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CADM3 +722 conditions→
- Christianson-syndromSLC9A61 condition→
- Chung-Jansen-syndrom (PHIP)PHIP1 condition→
- Coffin-Siris-syndromARID1A, ARID1B, ARID2, BICRA, DPF2, SMARCA4 +61 condition→
- DCC-relaterade spegelrörelser och agenesi av corpus callosumDCC1 condition→
- DHX30-relaterad neurologisk utvecklingsstörningDHX301 condition→
- DIAPH1-relaterad mikrocefali, epilepsi och kortikal blindhetDIAPH11 condition→
- DLL1-relaterad neurologisk utvecklingsstörningDLL11 condition→
- DNMT1-relaterad ataxi, dövhet och narkolepsi (ADCA-DN)DNMT11 condition→
- DOORS-syndrometATP6V1B2, TBC1D241 condition→
- DPH1-relaterad utvecklingsfördröjning med kortvuxenhetDPH11 condition→
- DeSanto-Shinawi-syndrometWAC1 condition→
- Dias-Logan-syndromBCL11A1 condition→
- Dopamintransportörbrist (dopamintransportörsbrist)SLC6A31 condition→
- Dravets syndromSCN1A1 condition→
- Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesiACTB, ANO3, ARFGEF3, ATP1A3, BCAP31, CLCN1 +3021 conditions→
- EBF3-relaterad neurodevelopmental störning (HADDS)EBF31 condition→
- EML1-relaterad bandheterotopiEML11 condition→
- Encefalopati på grund av defekt i delning av mitokondrier och peroxisomerDNM1L, MFF1 condition→
- Epilepsi (fullständig panel)AARS1, ABAT, ACTL6B, ADAM22, ALDH7A1, ALG13 +1865 conditions→
- FAT4-relaterad neuroutvecklingsstörningFAT41 condition→
- FDXR-relaterad mitokondriell sjukdomFDXR1 condition→
- FOXP2-relaterad tal- och språkstörningFOXP21 condition→
- Familiär hemiplegisk migränATP1A2, CACNA1A, SCN1A8 conditions→
- Familiär periodisk paralysCACNA1S, KCNJ2, SCN4A1 condition→
- Fowlers syndromFLVCR21 condition→
- Fragilt X-syndromFMR12 conditions→
- Friedreichs ataxiFXN1 condition→
- Frontotemporal demensC9orf72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, GRN +72 conditions→
- Förkalkning i basalgangliernaJAM2, MYORG, NAA60, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2 +14 conditions→
- GEMIN5-relaterad neurologisk utvecklingsstörningGEMIN51 condition→
- GRIA2-relaterad neurologisk utvecklingsstörningGRIA21 condition→
- GTP-cyklohydrolas 1-bristGCH11 condition→
- Genetisk prionsjukdom (inkl. dödlig familjär insomni)PRNP5 conditions→
- HPCA-relaterad dystoniHPCA1 condition→
- Hao-Fountain-syndromUSP71 condition→
- Hereditär spastisk paraplegiABCD1, ABHD16A, ALDH18A1, AMFR, AP4B1, AP4E1 +6020 conditions→
- Hereditära episodiska ataxierCACNA1A, KCNA1, SCN2A, SLC1A31 condition→
- Huntingtons sjukdomHTT1 condition→
- Hyperekplexi 3 (SLC6A5)SLC6A51 condition→
- Intrakraniell sackformig aneurysmTHSD11 condition→
- JARID2-relaterad neuroutvecklingsstörningJARID21 condition→
- Jaberi-Elahi-syndrometGTPBP21 condition→
- Joubert-syndrom och relaterade sjukdomarAHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2 +312 conditions→
- KAT6B-relaterade tillståndKAT6B1 condition→
- KCNH1-relaterad sjukdomKCNH11 condition→
- KCNQ2-relaterad neonatal encefalopati med icke-epileptisk myoklonusKCNQ21 condition→
- KDM1A-relaterad neuroutvecklingsstörningKDM1A1 condition→
- KIDINS220-relaterad ventrikulomegali och artrogryposKIDINS2201 condition→
- KIF5A-relaterad amyotrofisk lateralsklerosKIF5A1 condition→
- Kaufman okulocerebrofacialt syndromUBE3B1 condition→
- Kavernösa kärlmissbildningar i hjärnan (CCM)CCM2, KRIT1, MAP3K3, PDCD105 conditions→
- Kaya-Barakat-Masson-syndromYIF1B1 condition→
- Kohlschütter-Tönz syndromROGDI1 condition→
- Komplex kortikal dysplasi och frontoparietal polymikrogyriADGRG1, APC2, CAMSAP1, CTNNA2, DYNC1H1, KIF26A +92 conditions→
- Komplex neuroutvecklingsstörning (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)MYH10, RERE, SOX11, TRRAP2 conditions→
- Komplex neuroutvecklingsstörning med motoriska dragADD3, CACNA1A, CACNA1B, ELP2, EMC1, KMT2B +31 condition→
- Kongenitalt myasteniskt syndromAGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1 +216 conditions→
- Krabbes sjukdomGALC1 condition→
- L1-syndromL1CAM1 condition→
- Lamb-Shaffer-syndromSOX51 condition→
- Leighs syndromAIFM1, ATP5MK, BTD, COX10, DLAT, DLD +631 condition→
- Lessel-Kreienkamp-syndromAGO21 condition→
- Leukodystrofier med debut i vuxen ålder (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)CSF1R, LMNB1, TREM2, TYROBP3 conditions→
- Lissencefali-spektrumstörningarACTB, ACTG1, APC2, ARX, CDK5, CEP85L +175 conditions→
- MAPK8IP3-relaterad neuroutvecklingsstörningMAPK8IP31 condition→
- MCM3AP-relaterad perifer neuropatiMCM3AP1 condition→
- MCPH1-relaterad primär mikrocefaliMCPH11 condition→
- MED27-relaterad neuroutvecklingsrubbningMED271 condition→
- MTOR-vägen: megalencefali och överväxtsyndromAKT3, CCND2, MTOR, PIK3CA, PIK3R22 conditions→
- Meckels syndromB9D1, B9D2, KIF14, MKS1, RPGRIP1L, TCTN2 +41 condition→
- Megalencefalisk leukoencefalopati med subkortikala cystorGPRC5B, HEPACAM, MLC11 condition→
- Metakromatisk leukodystrofiARSA, PSAP1 condition→
- Mikrocefali och korioretinopati 1 (TUBGCP6)TUBGCP61 condition→
- Mitchells syndromACOX11 condition→
- Mottaglighet för amyotrofisk lateralskleros 24 (NEK1)NEK11 condition→
- Mowat-Wilson syndromZEB21 condition→
- Multipel skleros1 condition→
- Myotonisk dystrofiCNBP, DMPK1 condition→
- NDE1-relaterad mikrolissencefaliNDE11 condition→
- NFIA-relaterade hjärnmissbildningarNFIA1 condition→
- NRROS-relaterade tidigt debuterande kramper med neurodegenerationNRROS1 condition→
- Neuroakantocytos och Huntingtons sjukdom-liknande fenokopiorJPH3, VPS13A, XK2 conditions→
- Neurodegeneration med hjärnjärnansamling (NBIA)ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FTH1 +41 condition→
- NeurofibromatosLZTR1, NF1, NF2, SMARCB11 condition→
- Neuronal ceroid lipofuscinosATP13A2, CLCN6, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8 +83 conditions→
- Neurooculocardiogenitourinary syndrom (WDR37)WDR371 condition→
- Nizon-Isidor syndromMED12L1 condition→
- Orofaciodigital syndrom typ 14C2CD31 condition→
- PIP5K1C-relaterad neuroutvecklingsstörningPIP5K1C1 condition→
- PNPLA6-relaterad ataxi, retinal dystrofi och hypogonadismPNPLA61 condition→
- POLR1C-relaterad sjukdomPOLR1C1 condition→
- POLR2A-relaterad neuroutvecklingsstörningPOLR2A1 condition→
- POLR3A-relaterad sjukdomPOLR3A1 condition→
- POLR3B-relaterad sjukdomPOLR3B1 condition→
- PPP1R21-relaterad neuroutvecklingsstörningPPP1R211 condition→
- PRR12-relaterat neurookulärt syndromDAGLA, PRR121 condition→
- Panel för vaskulär demens1 condition→
- Parkinsons sjukdomATP13A2, CHCHD2, DNAJC6, FBXO7, GBA1, LRRK2 +92 conditions→
- Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom och hypomyeliniserande leukodystrofierAIMP1, AIMP2, ATP11A, CLDN11, DARS1, DEGS1 +1920 conditions→
- Periventrikulär nodulär heterotopiARF1, ARFGEF2, FLNA, MAP1B, NEDD4L3 conditions→
- Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndromCSNK2B1 condition→
- Pontocerebellar hypoplasi (TSEN54 och MINPP1)AMPD2, CHMP1A, CLP1, COASY, EXOSC3, EXOSC8 +151 condition→
- Primrose syndromZBTB201 condition→
- Primär mikrocefali 26 (LMNB1)LMNB11 condition→
- RTTN-relaterad mikrocefalisk primordial dvärgväxtRTTN1 condition→
- Radio-Tartaglia SyndromeSPEN1 condition→
- Rett syndrom och MECP2-relaterade störningarMECP23 conditions→
- SMARCC1-associerat utvecklingsdysgenesyndromSMARCC11 condition→
- SPOP-relaterad neuroutvecklingsstörning med makrocefaliSPOP1 condition→
- SPTBN1-relaterad neuroutvecklingsstörningSPTBN11 condition→
- SPTBN4-relaterad neuroutvecklingsstörningSPTBN41 condition→
- SYNCRIP-relaterad neurologisk utvecklingsstörningSYNCRIP1 condition→
- Sandestig-Stefanova syndromNUP1881 condition→
- Siddiqi-syndromFITM21 condition→
- Skraban-Deardorff-syndromWDR261 condition→
- Snijders Blok-Campeau-syndromCHD31 condition→
- Spinal muskelatrofiASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1 +221 condition→
- Spinal och bulbär muskelatrofi (Kennedys sjukdom)AR1 condition→
- Stankiewicz-Isidor-syndromPSMD121 condition→
- Syndrom med alacrimi, achalasi och intellektuell funktionsnedsättning (GMPPA)GMPPA1 condition→
- Syndromisk komplex neuroutvecklingsstörningAFG2A, ANKRD17, AP1S2, ASH1L, BRPF1, MYT1L +172 conditions→
- Sällsynta ärftliga perifera neuropatierAARS1, ABHD12, AIFM1, APOA1, ARSA, ATL1 +2275 conditions→
- TANC2-relaterad neuroutvecklingsstörningTANC21 condition→
- TCF20-relaterad neurologisk utvecklingsstörningTCF201 condition→
- TMEM94-relaterad intellektuell funktionsnedsättning med hjärtfelTMEM941 condition→
- TNR-relaterad neurologisk utvecklingsstörning med spasticitetTNR1 condition→
- TRAPPC4-relaterad neuroutvecklingsstörningTRAPPC41 condition→
- TRAPPC6B-relaterad neuroutvecklingsstörningTRAPPC6B1 condition→
- TRAPPC9-relaterad intellektuell funktionsnedsättningTRAPPC91 condition→
- TRIM8-relaterad neuroutvecklings- och njursjukdomTRIM81 condition→
- Tuberös sklerosTSC1, TSC21 condition→
- TubulinopatierTUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB32 conditions→
- Turnpenny-Fry-syndrometPCGF21 condition→
- UBTF-relaterad neuroregressionUBTF1 condition→
- UNC13A-relaterade neurologiska utvecklingsstörningarUNC13A2 conditions→
- VARS1-relaterad neurologisk utvecklingsstörningVARS11 condition→
- VPS11-relaterad leukodystrofiVPS111 condition→
- Vanishing White Matter-sjukdomAARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B51 condition→
- Vici-syndrometEPG51 condition→
- Waardenburgs syndromEDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2 +12 conditions→
- Warsaw Breakage SyndromeDDX111 condition→
- Wiedemann-Steiner syndromKMT2A1 condition→
- X-kopplad adrenoleukodystrofi (ABCD1)ABCD11 condition→
- You-Hoover-Fong-syndrom (TELO2)TELO21 condition→
- ZTTK-syndromSON1 condition→
- Zellwegers spektrum och peroxisombildningsstörningarPEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14 +81 condition→
- Ärftlig neuropati med benägenhet för tryckförlamningar (HNPP)PMP221 condition→
- Ärftliga neurodegenerativa sjukdomarAARS1, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD16A, ACER3 +3668 conditions→
- Ärftliga sensoriska och autonoma neuropatier (inklusive familjär dysautonomi)AIFM1, ATL1, ATL3, CLCF1, CRLF1, DNMT1 +151 condition→
Oftalmologiska
Tillstånd som påverkar ögonen, synen och närliggande strukturer.
Tillståndsrapporter i den här kategorin (51)
- ADAM9-relaterad konrod-dystrofiADAM91 condition→
- AchromatopsiATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW +26 conditions→
- BMP4-relaterad mikroftalmi och anoftalmiBMP41 condition→
- CACNA2D4-relaterad retinopatiCACNA2D41 condition→
- CEP290-relaterad ciliopatiCEP2901 condition→
- CWC27-relaterad retinitis pigmentosa med skelettavvikelserCWC271 condition→
- ChoroideremiaCHM1 condition→
- Dysgenes i främre ögonsegmentet, Axenfeld-Rieger syndrom och AniridiCPAMD8, ELP4, FOXC1, FOXE3, ITPR1, PAX6 +33 conditions→
- FHONDA-syndromSLC38A81 condition→
- Fraser-syndromFRAS1, FREM2, GRIP12 conditions→
- Frontonasal dysplasi 3 (ALX1)ALX11 condition→
- FärgseendebristOPN1LW, OPN1MW, OPN1SW4 conditions→
- GPR143-relaterad fovealhypoplasi (okulär albinism typ 1)GPR1431 condition→
- GUCY2D-relaterad dominant kon-stav-dystrofiGUCY2D1 condition→
- GUCY2D-relaterad recessiv retinopatiGUCY2D1 condition→
- Girusatrofi av koroidea och retinaOAT1 condition→
- GlaukomCYP1B1, EFEMP1, FOXC1, LTBP2, MYOC, OPTN +21 condition→
- Hereditär optikusneuropatiACO2, AFG3L2, ATP1A3, DNM1L, MT-ND1, MT-ND4 +71 condition→
- Hereditära makuladystrofierBEST1, CYP4V2, EFEMP1, PRDM13, PRPH2, RDH5 +48 conditions→
- Horisontell blickförlamning med progressiv skoliosROBO31 condition→
- IFT140-relaterad ciliopatiIFT1401 condition→
- IMPG1-relaterad dominant retinopatiIMPG11 condition→
- IMPG1-relaterad retinopatiIMPG11 condition→
- Jalili-syndromCNNM41 condition→
- Konrodsdystrofi 20 (POC1B)POC1B1 condition→
- Konus-stavdystrofi och hörselnedsättning 2 (CEP250)CEP2501 condition→
- Leber kongenital amauros och RPE65-relaterad retinopatiAIPL1, CCT2, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D +153 conditions→
- Medfödd stationär nattblindhetCABP4, CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1 +132 conditions→
- Medfödda kraniala dysinnerveringssjukdomarCHN1, COL25A1, KIF21A, MAFB, PHOX2A, TUBA1A +12 conditions→
- Microcornea-Myopic Chorioretinal AtrofiADAMTS181 condition→
- Mikroftalmi, anoftalmi och kolobomALDH1A3, BCOR, BMP4, COX7B, ERCC1, ERCC2 +222 conditions→
- Molybdenkofaktor- och isolerad sulfitoxidasbristGPHN, MOCS1, MOCS2, SUOX2 conditions→
- Nance-Horans syndromNHS1 condition→
- OPTN-relaterat glaukom med normalt ögontryckOPTN1 condition→
- Okulokutan albinismDCT, GPR143, LRMDA, OCA2, SLC24A5, SLC45A2 +22 conditions→
- Optikusatrofi relaterad till OPA1OPA11 condition→
- PROM1-relaterad recessiv retinopatiPROM11 condition→
- RAB28-relaterad konrod-dystrofiRAB281 condition→
- RDH12-relaterad tidigdebuterande retinal dystrofiRDH121 condition→
- RDH5-relaterad retinopati (Fundus albipunctatus)PRPH2, RDH5, RLBP11 condition→
- ROSAH-syndromALPK11 condition→
- Retinal dystrofi på grund av defekt retinoltransport (RBP4)RBP41 condition→
- Retinitis pigmentosaABCA4, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3 +7426 conditions→
- Smith-Lemli-Opitz-syndromDHCR71 condition→
- Stargardts sjukdomABCA4, ELOVL4, PROM14 conditions→
- TTLL5-relaterad retinopatiTTLL51 condition→
- TUBB4B-relaterad ciliopatiTUBB4B1 condition→
- VitreoretinopatiATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL18A1, COL2A1 +219 conditions→
- Ärftlig medfödd och juvenil kataraktBFSP1, CHMP4B, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4 +172 conditions→
- Ärftliga hornhinnedystrofierCHST6, COL17A1, COL8A2, DCN, GRHL2, GSN +131 condition→
- Åldersrelaterad makuladegenerationCFH, MFSD82 conditions→
Oral
En bredare kategori än dental som omfattar tillstånd i hela munnen, till exempel tungan, spottkörtlarna och slemhinnan (mukosan).
Tillståndsrapporter i den här kategorin (9)
- Amelogenesis imperfectaACP4, AMBN, AMELX, DLX3, ENAM, FAM20A +111 condition→
- Blepharocheilodontiskt syndrom 2 (CTNND1)CTNND11 condition→
- Dentinogenesis imperfectaDSPP, SMOC22 conditions→
- Hereditär gingivalfibromatosREST, SOS11 condition→
- Hypodontia och anodontiaEDA, LRP6, MSX1, PAX9, TSPEAR, WNT10A +12 conditions→
- OFD1-relaterad ciliopatiOFD11 condition→
- Primär tanderuptionssviktPTH1R1 condition→
- Van der Woude- och popliteal pterygium-syndromen (IRF6)GRHL3, IRF6, RIPK41 condition→
- Ärftlig orofacial klyvningARHGAP29, BMP4, GRHL3, IRF6, MSX1, TBX226 conditions→
Psykiatriska
Störningar som påverkar den psykiska hälsan, humöret, beteendet och det emotionella välbefinnandet.
Tillståndsrapporter i den här kategorin (4)
Sexuell hälsa
Frågor som rör reproduktiv hälsa, sexuell funktion och sexuellt överförbara infektioner (STI).
Tillståndsrapporter i den här kategorin (8)
- 46,XX-variationer i könsutvecklingenNR5A1, RSPO1, SOX3, SRY1 condition→
- 46,XY-variationer i könsutveckling och gonadal dysgenesiAMH, AMHR2, AR, ATRX, CYP11A1, DHH +135 conditions→
- AndrogenunkänslighetssyndromAR1 condition→
- Aneuploidier i könskromosomerna5 conditions→
- Kvinnlig infertilitetANKRD31, ATM, BMP15, BNC1, BTG4, CDC20 +474 conditions→
- Manlig infertilitetACTL9, ARMC2, AURKC, BCORL1, CDC14A, CFAP251 +385 conditions→
- Müllerisk aplasi (MRKH-syndrom)TBX6, WNT41 condition→
- Ärftlig hypospadiMAMLD14 conditions→
Sömn
Störningar som påverkar sömnens kvalitet, timing och längd, vilket påverkar den allmänna hälsan.
Tillståndsrapporter i den här kategorin (1)
Toxikologi
Tillstånd som orsakas av exponering för gifter, toxiner, läkemedel eller andra skadliga kemiska ämnen.
Tillståndsrapporter i den här kategorin (4)
Urologiska
Sjukdomar relaterade till njurarna och prostata, deras funktion och det urinvägssystem som helhet.
Tillståndsrapporter i den här kategorin (25)
- Alports syndromCOL4A3, COL4A4, COL4A51 condition→
- Autosomal dominant tubulointerstitiell njursjukdomHNF1B, MUC1, REN, SEC61A1, UMOD2 conditions→
- Bartters sjukdomBSND, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A16 conditions→
- CEP164-relaterad ciliopatiCEP1641 condition→
- CystinuriSLC3A1, SLC7A91 condition→
- Dent-sjukdom och Lowes syndromCLCN5, OCRL2 conditions→
- Familiär hypomagnesemiATP1A1, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2 +53 conditions→
- Fanconis renotubulära syndrom och renal glukosuriEHHADH, GATM, HNF4A, SLC5A22 conditions→
- Fokal segmentell glomerulosklerosACTN4, ANLN, APOL1, CD2AP, CRB2, FAT1 +43 conditions→
- Gitelmans syndromSLC12A31 condition→
- GlomerulosklerosACTN4, ANLN, CRB2, FAT1, INF2, MYO1E +21 condition→
- Hemolytiskt uremiskt syndrom, interstitiell nefritC3, CD46, CFB, CFH, CFHR5, CFI +322 conditions→
- KCNJ16-relaterad hypokalemisk tubulopatiKCNJ161 condition→
- Medfödda missbildningar i njurar och urinvägarDSTYK, EYA1, GFRA1, GREB1L, ITGA8, PAX2 +58 conditions→
- NEK8-relaterad njur-lever-bukspottsdysplasiNEK81 condition→
- Nefrogen diabetes insipidusAQP2, AVPR22 conditions→
- Nefronofthisis och Senior-Løkens syndromADAMTS9, ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, GLIS2 +142 conditions→
- Nefrotiskt syndromACTN4, ARHGDIA, COQ6, COQ8B, DAAM2, DGKE +231 condition→
- NjurcancerBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, SDHB +31 condition→
- PBX1-relaterade missbildningar i njurar och urinvägarPBX11 condition→
- Polycystisk njursjukdomALG5, ALG8, ALG9, DNAJB11, DZIP1L, GANAB +51 condition→
- Renal Tubular DysgenesisACE, AGT, AGTR1, REN1 condition→
- Renal hypourikemiSLC22A12, SLC2A91 condition→
- Renal tubulär acidosATP6V0A4, ATP6V1B1, FOXI1, SLC4A1, SLC4A3, SLC4A42 conditions→
- Tumör i urinvägar och njurarBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, RET +61 condition→
Öron-, näs- och halssjukdomar
Tillstånd som rör öra, näsa och hals.
Tillståndsrapporter i den här kategorin (11)
- Björnstad-syndromBCS1L1 condition→
- Branchio-Oto-Renal-spektrumsyndromEYA1, SIX1, SIX51 condition→
- Burn-McKeown-syndromTXNL4A1 condition→
- Chudley-McCullough-syndromGPSM21 condition→
- Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy SyndromeTIMM8A1 condition→
- Hög myopi med sensorineural dövhetSLITRK61 condition→
- Hörselnedsättning och dövhetACTG1, AFG2B, AIFM1, ATP11A, ATP2B2, CABP2 +915 conditions→
- Johanson-Blizzards syndromUBR11 condition→
- Labyrintaplasi, mikrotia och mikrodonti (LAMM)FGF31 condition→
- Treacher Collins syndromPOLR1B, POLR1C, POLR1D, TCOF11 condition→
- Ushers syndromADGRV1, ARSG, CDH23, CLRN1, HARS1, MYO7A +51 condition→
Övrigt
Diverse tillstånd som inte passar in i andra klassificeringar.
Tillståndsrapporter i den här kategorin (8)
- 22q11.2-deletionssyndromTBX11 condition→
- Bardet-Biedl- och Alströms syndromALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12 +172 conditions→
- CHARGE-syndromCHD71 condition→
- LAMA5-relaterat multisystemiskt syndromLAMA51 condition→
- Prägelsesjukdomar: Prader-Willi, Silver-Russell och Beckwith-WiedemannCDKN1C, H19, HMGA2, IGF2, MAGEL2, NLRP5 +33 conditions→
- Simpson-Golabi-Behmel-syndrometGPC31 condition→
- Werners syndromWRN1 condition→
- X-bunden Opitz G/BBB-syndromMID11 condition→
Cancer
Sjukdomar som kännetecknas av okontrollerad tillväxt och spridning av onormala celler; kallas även onkologiska tillstånd.
Riskpoäng i den här kategorin (7)
Hjärna och nervsystem
Genetisk predisposition för neurologiska tillstånd, såsom demens och migrän.
Riskpoäng i den här kategorin (2)
Hjärta och cirkulation
Genetisk predisposition för hjärtsjukdom, stroke, blodproppar och de blodmarkörer som ligger bakom dem.
Riskpoäng i den här kategorin (9)
Immunförsvar och inflammation
Genetisk predisposition för autoimmuna, allergiska och inflammatoriska tillstånd.
Riskpoäng i den här kategorin (3)
Livsstil och egenskaper
Genetiska faktorer som påverkar vardagliga egenskaper, till exempel sömn, kaffe, D-vitamin och hud.
Riskpoäng i den här kategorin (6)
Långlivighet och åldrande
Genetiska faktorer som påverkar livslängd och sjukdomar som blir vanligare med åldern.
Riskpoäng i den här kategorin (7)
Matsmältningens hälsa
Genetisk predisposition för vanliga tillstånd i tarmen, till exempel halsbränna.
Riskpoäng i den här kategorin (3)
Psykisk hälsa och välbefinnande
Genetisk predisposition för vanliga psykiska hälsotillstånd och aspekter av välbefinnande.
Riskpoäng i den här kategorin (8)
Ämnesomsättning och kropp
Genetiska faktorer som påverkar blodsocker, kroppsstorlek och metabolisk hälsa.
Riskpoäng i den här kategorin (5)
Också inkluderat
En sekvens besvarar mer än en fråga.
Samma helgenomdata läses om för allt nedan: inget nytt prov, inget extra kit.
Båda grenarna, från hela genomet.
Autosomal härkomst för varje linje du härstammar från, och Y-kromosomanalys för den direkta faderliga linjen. Analysen görs på ditt kompletta genom i stället för den del av genomet som ett genotypningschip fångar.
Ett test. Alla tillstånd här.
Hela ditt genom sekvenseras med klinisk kvalitet på 30x djup. Alla tillstånd som listas ovan, och tusentals fler, analyseras i ett enda test. Resultaten levereras som 810+ läkarklara rapporter inom 6–8 veckor.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
