Orsakas av förändringar i en av flera gener som är involverade i hjärnans utveckling och nervsignalering. Förändringar i en kopia av KMT2B eller EMC1, ofta nya hos barnet, ger dominanta former; förändringar i båda kopiorna av ELP2, EMC1 eller PSMF1 ger recessiva former.
Tecken och symtom
Försenad utveckling eller intellektuell funktionsnedsättning med en rörelsestörning, som kan omfatta dystoni, spasticitet, ataxi eller ofrivilliga rörelser. KMT2B-relaterad dystoni börjar typiskt under barndomen i benen och sprider sig till ansiktet, halsen och armarna. Mindre ofta förekommer epileptiska anfall eller litet huvudomfång, beroende på genen.
Vad en diagnos förändrar
Vården anpassas efter genen och symtomen, med neurologi, sjukgymnastik och stöd för utvecklingen. Djup hjärnstimulering hjälper ofta vid KMT2B-relaterad dystoni. Genetisk rådgivning vägleder testning av familjen: testning av föräldrar vid dominanta former och bärartestning vid recessiva former.
Inkluderar 8 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- CACNA1A-related complex neurodevelopmental disorder
- cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation;
- cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
- developmental and epileptic encephalopathy, 42
- episodic ataxia type 2
- migraine, familial hemiplegic, 1
- spinocerebellar ataxia type 6
