Sjukdomar i tiamintransport och tiaminmetabolism
Autosomalt recessiv
Ärftliga defekter i tiamintransportörer eller tiaminaktivering, orsakade av gener som SLC19A2, SLC19A3, TPK1 och SLC25A19, vilka kan leda till anemi, diabetes och hörselnedsättning eller episoder av allvarlig hjärnsvikt.
Vad en diagnos förändrar
Genom att känna till din variant kan du få tidig behandling med högdos tiamin, och biotin vid behov, vilket kan förebygga eller minska allvarliga komplikationer vid flera av dessa sjukdomar.
Inkluderar 7 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- Amish lethal microcephaly
- biotin-responsive basal ganglia disease
- childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency
- infantile spams-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome
- progressive demyelinating neuropathy with bilateral striatal necrosis
- thiamine-responsive dysfunction syndrome
- thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
