Autosomalt dominant
Orsakas av funktionsförlustförändringar i en kopia av PRR12, en gen som antas reglera genaktivitet under hjärn- och ögonutveckling. Många fall uppstår de novo, och vissa ärvs från en förälder.
Tecken och symtom
Utvecklingsförsening eller intellektuell funktionsnedsättning, ofta med beteende- eller neuropsykiatriska avvikelser, är vanligt. Många har ögonavvikelser såsom små ögon (mikroftalmi), kolobom eller andra strukturella ögonavvikelser. Hjärtfel och tillväxtproblem har vardera rapporterats hos ungefär hälften av personerna, och njuravvikelser hos ungefär en tredjedel.
Vad en diagnos förändrar
Ögonvård och synvård, stöd för utveckling och lärande samt screening för hjärt- och njuravvikelser. Många fall uppstår de novo, men vissa ärvs från en förälder, så genetisk rådgivning och testning av föräldrar vägleder upprepningsrisken.
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia
- neuroocular syndrome 1
