Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen PNPLA6, som bildar neuropathy target esterase, ett enzym som bidrar till att upprätthålla cellmembranen i nerver och andra vävnader.
Tecken och symtom
Symtomen varierar i svårighetsgrad. Vanliga symtom är progressiv retinal dystrofi som leder till synförlust, cerebellär ataxi med osäker gång och tal samt försenad pubertet på grund av låga nivåer av hypofyshormoner. Vid Oliver-McFarlanes form kan även långa ögonfransar, glest hårväxt i hårbotten och brist på tillväxthormon förekomma. Mer sällan förekommer spasticitet, perifer neuropati eller kognitiva svårigheter.
Vad en diagnos förändrar
Regelbunden uppföljning av ögon, nervsystem och hormonsystem, med hormonersättningsbehandling vid bristande pubertet, tillväxt eller annan hypofysbrist, samt fysioterapi och stöd vid synnedsättning. Föräldrar till ett drabbat barn är oftast båda bärare, och därför kan genetisk rådgivning och bärartestning erbjudas.
Analyserade gener
Även känd som
RAPH syndrome
