Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Oftalmologiska

Frasers syndrom

Helgenomsekvensering läser generna FRAS1 och GRIP1 för förändringar som orsakar Frasers syndrom, ett sällsynt tillstånd som påverkar ögonen, fingrar och tår, njurarna, luftvägarna och könsorganen.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

En sällsynt sjukdom som påverkar utvecklingen av ögon, fingrar, njurar, luftvägar och könsorgan, vanligtvis med ögonlock som inte separerar (kryptoftalmus) och sammanvuxna fingrar eller tår. Den orsakas av förändringar i båda kopiorna av FRAS1, FREM2 eller GRIP1.

Frasers syndrom är ett sällsynt tillstånd som påverkar utvecklingen före födseln. Symtomen varierar mycket, men ögonen är ofta täckta av hud (kryptoftalmus), fingrar eller tår är sammanvuxna (syndaktyli), och njurarna, luftvägarna och könsorganen kan drabbas. Beroende på hur allvarligt tillståndet är, kan det vara dödligt före eller strax efter födseln.

Frasers syndrom kan orsakas av förändringar i båda kopiorna av FRAS1, ett protein som under utvecklingen fäster det yttersta hudlagret vid vävnaden under. En andra form, Frasers syndrom 3, orsakas av förändringar i båda kopiorna av GRIP1, som hjälper till att placera FRAS1 och närbesläktade proteiner rätt i den växande huden. Båda ärvs recessivt.

Frasers syndrom kan också orsakas av förändringar i FREM2, som inte omfattas av den här rapporten. Ett negativt resultat här utesluter alltså inte tillståndet. Vården samordnas mellan ögon-, plastikkirurgisk, luftvägs-, njur- och urologisk specialistvård, med kirurgi för förändringar i ögonlocken, händerna och könsorganen samt noggrann bedömning av luftvägarna vid födseln.

Föräldrarna är vanligtvis bärare, så varje framtida barn har en chans på 1 av 4 att drabbas. Bärartestning och fosterdiagnostik kan erbjudas vid framtida graviditeter.

De 2 tillstånd vi analyserar

Autosomalt recessiv

Fraser-syndrom kan orsakas av förändringar i båda kopiorna av FRAS1 (Fraser-syndrom 1), vilket ger upphov till ett protein som förankrar det yttre hudlagret vid vävnaden under under utvecklingen.

Tecken och symtom

Kryptoftalmus (hud som täcker ett eller båda ögonen), hinnade eller sammanvuxna fingrar och tår samt skillnader i könsorganen är de huvudsakliga kännetecknen. Att njurar saknas eller är missbildade, avvikelser i struphuvudet samt skillnader i öron eller näsa är vanligt. Svårighetsgraden varierar kraftigt, och tillståndet kan vara dödligt före eller strax efter födseln.

Vad en diagnos förändrar

Vården samordnas mellan ögon-, plastikkirurgisk, luftvägs-, njur- och urologisk specialistvård, med kirurgi för skillnader i ögonlock, händer och könsorgan samt noggrann bedömning av luftvägarna vid födseln. Genetisk rådgivning rekommenderas; föräldrarna är vanligtvis bärare, varje framtida barn har en chans på 1 av 4 att drabbas, och bärarundersökning och fosterdiagnostik kan erbjudas.

Analyserade gener

Även känd som

cryptophthalmos syndrome; cryptophthalmos-syndactyly syndrome; cyclopism; Fraser-Francois syndrome; Meyer-Schwickerath's syndrome; Ulrich-Feichtiger syndrome

Specifika former som också ingår

  • Fraser-syndrom 3

    Autosomalt recessiv

    Fraser-syndrom 3 orsakas av förändringar i båda kopiorna av GRIP1, som hjälper till att placera FRAS1 och närliggande proteiner korrekt i den växande huden.

    GRIP1

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • Fraser syndrome 1
  • Fraser syndrome 2
  • Fraser syndrome 3
MONDO:0009046Orphanet 2052MedGen 82692Källor: [1][3][4]

Varför helgenomsekvensering

Frasers syndrom är recessivt och kan ha mer än en genetisk orsak, så resultatet påverkar både vården och rådet till familjen. Helgenomsekvensering läser FRAS1 och GRIP1 i ett och samma test.

Två gener omfattas, en tredje inte

Förändringar i FRAS1 eller GRIP1 kan var och en orsaka Frasers syndrom, och helgenomsekvensering läser båda generna i samma test. FREM2 omfattas inte av den här rapporten, så ett negativt resultat utesluter inte tillståndet.

Upprepningsrisk och alternativ för fosterdiagnostik

Föräldrarna är vanligtvis bärare, så varje framtida barn har en chans på 1 av 4 att drabbas. Bärartestning och fosterdiagnostik kan erbjudas när familjens förändringar är kända.

Begränsningar

  • Fraser-syndrom kan också orsakas av förändringar i FREM2 (Fraser-syndrom 2), som inte omfattas av den här rapporten. Ett negativt resultat här utesluter inte tillståndet.

Referenser

  1. Fraser syndrome. MedlinePlus Genetics
  2. Saleem AA, Siddiqui SN, 2016. Fraser Syndrome. Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP
  3. FRAS1 gene. MedlinePlus Genetics
  4. McGregor L, Makela V, Darling SM, Vrontou S, Chalepakis G, Roberts C et al., 2003. Fraser syndrome and mouse blebbed phenotype caused by mutations in FRAS1/Fras1 encoding a putative extracellular matrix protein. Nature genetics
  5. GRIP1 gene. MedlinePlus Genetics
  6. Takamiya K, Kostourou V, Adams S, Jadeja S, Chalepakis G, Scambler PJ et al., 2004. A direct functional link between the multi-PDZ domain protein GRIP1 and the Fraser syndrome protein Fras1. Nature genetics

Andra oftalmologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium