Autosomalt recessiv
Catel-Manzke-syndrom orsakas av förändringar i båda kopiorna av TGDS, en gen som är involverad i tillverkningen av sockerbyggstenar som behövs för brosk- och skelettutveckling.
Tecken och symtom
De kännetecknande dragen är Pierre Robin-sekvens (en liten underkäke) och ett extra ben vid basen av pekfingret, vilket får fingret att böjas åt sidan. Mindre vanligt förekommer hjärtfel, kort växt eller andra skillnader i fingrar och tår.
Vad en diagnos förändrar
Tidigt stöd för luftvägar och matning samt en bedömning av händerna kan behövas, och hjärtkontroller kan behövas med tanke på de rapporterade hjärtfelen. Genetisk rådgivning rekommenderas; föräldrar är vanligtvis bärare, och bärartestning kan erbjudas till släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
Catel Manzke Syndrome; CATMANS; hyperphalangy-clinodactyly of index finger with Pierre Robin syndrome; index finger anomaly-Pierre Robin syndrome; micrognathia digital syndrome; Palatodigital syndrome Catel-Manzke type; Pierre Robin sequence-hyperphalangy-clinodactyly syndrome; Pierre Robin syndrome-hyperphalangy-clinodactyly syndrome
