Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Dermatologiska

Restriktiv dermopati (ZMPSTE24)

Helgenomsekvensering läser av genen ZMPSTE24 för ärftliga förändringar som orsakar restriktiv dermopati, ett sällsynt tillstånd där huden är spänd och stel och de flesta bebisar dör inom de första veckorna av livet.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

En sällsynt, dödlig sjukdom före eller strax efter födseln, där huden är spänd och stel och begränsar rörelse och andning. Den orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen ZMPSTE24.

Restriktiv dermopati är ett sällsynt tillstånd där huden är spänd, tunn, stel och genomskinlig, vilket begränsar rörelse och andning. Bebisar kan ha fasta ledkontrakturer, minskade fosterrörelser och tillväxthämning före födseln, och för tidig födsel är vanligt. De flesta bebisar föds döda eller dör inom de första veckorna av livet, och vården är palliativ och stödjande.

Tillståndet orsakas av att båda kopiorna av ZMPSTE24, ett enzym som bearbetar prelamin A, har förlorat sin funktion. Obearbetat prelamin A ansamlas och skadar cellkärnor, precis som vid andra progeroida tillstånd. Underutvecklade lungor leder till andningssvikt.

Tillståndet ärvs autosomalt recessivt. Vården är palliativ och stödjande. Bärarprov för föräldrar och släktingar samt genetisk rådgivning är viktigt, eftersom test under framtida graviditeter är möjligt.

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt recessiv

Orsakas av att båda kopiorna av ZMPSTE24 har förlorat sin funktion. ZMPSTE24 är ett enzym som bearbetar prelamin A. Obearbetat prelamin A ansamlas och skadar cellkärnor, likt vid progeroida tillstånd.

Tecken och symtom

Bebisar har spänd, tunn, stel och genomskinlig hud, fasta ledkontrakturer och en öppen, O-formad mun. Man ser nedsatt fosterrörelse, tillväxthämning före födseln och för tidig födsel. Otillräcklig lungutveckling leder till andningssvikt, och de flesta bebisar föds döda eller dör under de första veckorna i livet.

Vad en diagnos förändrar

Vården är palliativ och stödjande. Bärarprov för föräldrar och släktingar samt genetisk rådgivning är viktiga, eftersom testning i framtida graviditeter är möjlig.

Analyserade gener

Även känd som

fetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; foetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; hyperkeratosis-contracture syndrome; restrictive dermopathy; restrictive dermopathy 1, lethal; tight skin contracture syndrome, lethal

MONDO:0800042OMIM 275210MedGen 1812447Källor: [2][1][3]

Varför helgenomsekvensering

Restriktiv dermopati ärvs recessivt, så genetisk rådgivning och test under framtida graviditeter är viktigt för familjer. Helgenomsekvensering läser ZMPSTE24 i ett och samma test.

Alternativ för framtida graviditeter

När ZMPSTE24-förändringarna är kända i en familj är test under framtida graviditeter möjligt, och bärarprov för föräldrar och släktingar kan ordnas. Genetisk rådgivning hjälper familjer att förstå dessa alternativ.

LMNA ingår inte

Vissa personer med restriktiv dermopati har en dominant förändring i LMNA i stället för i ZMPSTE24, och den genen omfattas inte av denna rapport. Ett negativt resultat för ZMPSTE24 utesluter därför inte tillståndet.

Begränsningar

  • Vissa personer med restriktiv dermopati har i stället en dominant förändring i genen LMNA, vilket inte omfattas av denna rapport.

Referenser

  1. Ververi A, Babatseva E, Mitsiakos G, Karagiannopoulou G, Malakozi M, Patsatsi A et al., 2023. Restrictive dermopathy due to ZMPSTE24 deficiency. Clinical dysmorphology
  2. Moulson CL, Go G, Gardner JM, van der Wal AC, Smitt JH, van Hagen JM et al., 2006. Homozygous and compound heterozygous mutations in ZMPSTE24 cause the laminopathy restrictive dermopathy. The Journal of investigative dermatology
  3. Worman HJ, Michaelis S, 2023. Prelamin A and ZMPSTE24 in premature and physiological aging. Nucleus (Austin, Tex.)

Andra dermatologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium