Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Immunologiska

Aktiverat PI3K-delta-syndrom (APDS)

APDS orsakas av överaktivitet hos signalenzymet PI3K-delta i immunceller, på grund av förändringar i PIK3CD (APDS1) eller PIK3R1 (APDS2). Det ger återkommande luftvägsinfektioner och bihåleinfektioner, ihållande virusinfektioner, förstorade lymfkörtlar och mjälte samt en ökad risk för lymfom.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Aktiverat PI3K-delta-syndrom

Autosomalt dominant

Immunbrist med lymfoproliferation orsakad av en enskild aktiverande förändring i PIK3CD eller PIK3R1.

Vad en diagnos förändrar

En genetisk diagnos möjliggör riktad behandling med leniolisib, en PI3K-delta-hämmare, tillsammans med immunglobulinbehandling och uppföljning av lymfom.

Analyserade gener

Även känd som

APDS; senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • immunodeficiency 14
  • immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
MONDO:0018338Orphanet 397596

Andra immunologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium