Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Immunologiska

Kronisk mukokutan candidos

Ärftliga immunsjukdomar som gör att personer är benägna att få ihållande eller återkommande Candida-infektioner (jästinfektioner) i hud, naglar och mun, och i vissa former allvarligare svampinfektioner. De orsakas av förändringar i gener i IL-17-immunvägen och relaterade gener.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 2 tillstånd vi analyserar

Kronisk mukokutan kandidos

Ihållande eller återkommande Candida-infektioner i hud, naglar och slemhinnor orsakade av förändringar i gener som STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F och TRAF3IP2.

Vad en diagnos förändrar

Att känna till orsaken styr långsiktig antifungal behandling och, vid STAT1-gain-of-function, uppföljning av autoimmunitet och aneurysm samt övervägande av riktad behandling med JAK-hämmare.

Analyserade gener

Även känd som

CANDF; chronic mucocutaneous candidiasis (disease); CMC; familial candidiasis; familial chronic mucocutaneous candidiasis; familial CMC

Inkluderar 12 relaterade undertyper ↓
  • autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
  • candidiasis, familial, 1
  • candidiasis, familial, 3
  • candidiasis, familial, 4
  • candidiasis, familial, 6
  • candidiasis, familial, 8
  • candidiasis, familial, 9
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to inhibition of lymphoblastic transformation
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to intrinsic defect in lymphoblastic transformation
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to lymphokine deficiency
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to monocyte chemotactic disorder
  • immunodeficiency 51
MONDO:0015279Orphanet 1334MedGen 2426

CARD9-brist

Autosomalt recessiv

Orsakad av förändringar i genen CARD9 ökar den risken för invasiva svampinfektioner, inklusive svampinfektioner i hjärnan, samt för kroniska Candida-infektioner.

Vad en diagnos förändrar

Tidig diagnos möjliggör antifungal profylax och snabb behandling av svampinfektioner.

Analyserade gener

Även känd som

CANDF2; candidiasis familial chronic mucocutaneous, autosomal recessive; candidiasis, familial, 2; candidiasis, familial, 2, autosomal recessive; candidiasis, familial, type 2; CARD9 deficiency; invasive candidiasis-deep dermatophytosis syndrome

MONDO:0008905OMIM 212050Orphanet 457088MedGen 347128

Andra immunologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium