Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar i en kopia av ARFGEF1, en gen som deltar i vesikeltransport och nervfiberväxt, vilka minskar mängden fungerande protein. Varianterna kan uppstå de novo eller ärvas från en förälder som kan vara lindrigt påverkad.
Tecken och symtom
Försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning är typiskt. Beteendeproblem är vanliga, och epilepsi har förekommit hos nästan hälften av personerna.
Vad en diagnos förändrar
Stöd för utveckling och skolgång, med beteendestöd och behandling av anfall vid behov. Eftersom förändringarna kan ärvas från lindrigt påverkade föräldrar kan genetisk rådgivning och testning av föräldrar hjälpa till att klargöra risken för återfall.
Analyserade gener
