Achondrogenes

Akondrogenes

Akondrogenes är en sällsynt grupp av dödliga skelettdysplasier som kännetecknas av en brist på endokondral benbildning. Detta leder till kortvuxenhet med extrem mikromeli, en liten bröstkorg, en framträdande buk, anasarka och polyhydramnion. Det finns tre typer av akondrogenes, som skiljer sig åt kliniskt, radiologiskt, histologiskt och genetiskt: akondrogenes typ 1a, typ 1b och typ 2.