Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar i genen TET3, som tar bort metylgrupper från DNA. De flesta har en ny förändring i en kopia, men ärftliga förändringar förekommer, även från en förälder med lindrig påverkan. Tillståndet ärvs autosomalt dominant med varierande uttryck.
Tecken och symtom
Försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning i varierande grad, låg muskelspänning och beteendeskillnader, inklusive autism, är vanliga. Överväxt är vanligare än underväxt, där ett stort huvud är den vanligaste tillväxtförändringen, och ansiktsdragen är oftast subtila. Epilepsi förekommer hos ungefär en tredjedel, och rörelsestörningar och matningssvårigheter kan också förekomma.
Vad en diagnos förändrar
Stöd i utveckling, skolgång och beteende, med uppföljning av tillväxt och neurologi samt behandling av anfall när de förekommer. Eftersom förändringen kan vara ny eller ärvd från en förälder kan genetisk rådgivning med provtagning av föräldrarna hjälpa till att klargöra risken för återfall.
Analyserade gener
Även känd som
BEFAHRS
