Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

Neuroakantocytos

Sällsynta ärftliga tillstånd som kan likna Huntingtons sjukdom och ge ofrivilliga rörelser (korea), beteende- och psykiatriska förändringar samt försämrad kognitiv förmåga. Till dessa hör chorea-akantocytos, McLeods syndrom och Huntingtons sjukdomsliknande 2.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 2 tillstånd vi analyserar

Neuroakantocytos

En grupp sjukdomar med onormalt formade röda blodkroppar och neurodegeneration, inklusive VPS13A-relaterad chorea-akantocytos (recessiv) och XK-relaterat McLeods syndrom (X-bundet).

Vad en diagnos förändrar

Neurologisk och psykiatrisk vård; personer med McLeods syndrom behöver Kell-kompatibelt blod vid transfusion.

Analyserade gener

Även känd som

neuroacanthocytosis syndrome

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • VPS13A-related neurodegenerative disease
  • XK-related neurodegenerative disease
MONDO:0016987Orphanet 263440

Huntingtons sjukdomsliknande 2

Autosomalt dominant

En Huntingtons sjukdomsliknande sjukdom orsakad av en CTG/CAG-repetitionsexpansion i JPH3, som främst rapporterats hos personer med afrikansk härkomst.

Analyserade gener

Även känd som

HDL2; Huntington disease-like type 2

MONDO:0011671OMIM 606438Orphanet 98934MedGen 341120

Begränsningar

  • Huntingtons sjukdomsliknande 2 orsakas av en repetitionsexpansion i JPH3, och VPS13A har återkommande exondeletioner. Repetitionsexpansioner och kopietalsvarianter upptäcks inte på ett tillförlitligt sätt av vår standardanalys av helgenomets små varianter, så ett negativt resultat utesluter inte dessa tillstånd. Läs mer

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium