Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Muskuloskeletala

Kongenita myopatier

Ärftliga muskelsjukdomar som oftast syns från födseln eller tidig barndom och som ger muskelsvaghet och låg muskelspänning. Vissa former, särskilt de som orsakas av varianter i RYR1, ökar också risken för malign hypertermi under anestesi.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 7 tillstånd vi analyserar

RYR1-relaterad myopati

Muskelsjukdomar orsakade av varianter i RYR1, inklusive central core- och multi-minicore-sjukdom, från lindrig svaghet till svår medfödd myopati.

Vad en diagnos förändrar

Personer med varianter i RYR1 kan löpa risk för malign hypertermi, så din narkosläkare bör informeras innan någon operation.

Analyserade gener

Även känd som

neurological muscular channelopathy due to a genetic ryanodine receptor defect; RYR1-related disease; RYR1-related disorder

Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓
  • central core myopathy
  • congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia
  • congenital myopathy with myasthenic-like onset
  • King-Denborough syndrome
  • rhabdomyolysis-myalgia syndrome
MONDO:0100150Orphanet 98742

Nemalinmyopati

En medfödd myopati som definieras av stavformade strukturer i muskelfibrerna och oftast orsakas av varianter i NEB eller ACTA1.

Analyserade gener

Även känd som

congenital rod disease; NEM; nemaline body disease; nemaline rod disease; nemaline rod myopathy; NM; Rod body disease; rod myopathy; Rod-body myopathy

Inkluderar 18 relaterade undertyper ↓
  • adult-onset nemaline myopathy
  • childhood-onset nemaline myopathy
  • congenital myopathy 23
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4A, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4B, autosomal recessive
  • MYPN-related myopathy
  • nemaline myopathy 10
  • nemaline myopathy 2
  • nemaline myopathy 5
  • nemaline myopathy 5B, autosomal recessive, childhood-onset
  • nemaline myopathy 5C, autosomal dominant
  • nemaline myopathy 6
  • nemaline myopathy 7
  • nemaline myopathy 8
  • nemaline myopathy 9
  • severe congenital nemaline myopathy
  • typical nemaline myopathy
MONDO:0018958Orphanet 607MedGen 61528

Centronukleär myopati (inklusive X-bunden myotubulär myopati)

Medfödda myopatier med centralt placerade cellkärnor i muskelfibrerna, orsakade av MTM1, DNM2, BIN1 och andra gener; den X-bundna myotubulära formen (MTM1) är ofta svår hos pojkar.

Analyserade gener

Även känd som

CNM; myopathy, centronuclear; myopathy, myotubular

Inkluderar 9 relaterade undertyper ↓
  • autosomal dominant centronuclear myopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportion
  • symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carriers
  • X-linked myotubular myopathy
  • X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome
MONDO:0018947Orphanet 595MedGen 104495

ACTA1-relaterad myopati (alfa-aktinopati)

Ett spektrum av medfödda och vuxendebuterade myopatier orsakade av varianter i genen för skelettmuskelns alfa-aktin, ACTA1, med svaghet, låg muskelspänning och andningssvårigheter.

Analyserade gener

Även känd som

ACTA1 disease; actin myopathy; actinopathy; alpha actinopathy

Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓
  • cap myopathy
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy
  • zebra body myopathy
MONDO:0100084

TTN-relaterad myopati

Skelettmuskelsjukdomar orsakade av varianter i TTN, som kodar för muskelproteinet titin, med debut från födseln till vuxen ålder.

Analyserade gener

Även känd som

congenital myopathy related to TTN; TTN myopathy

Inkluderar 15 relaterade undertyper ↓
  • autosomal dominant titinopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • autosomal recessive distal titinopathy
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J
  • autosomal recessive titinopathy
  • dilated cardiomyopathy 1G
  • early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy
  • Emery-Dreifuss-like muscular dystrophy
  • hypertrophic cardiomyopathy 9
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
  • tibial muscular dystrophy
  • titinopathy with congenital contractures
  • TTN-related myopathy, dominant-negative TTNsv
MONDO:0100175

SELENON-relaterad medfödd myopati med stel rygg

Autosomalt recessiv

En medfödd myopati orsakad av varianter i SELENON, med tidig stelhet i ryggen, skolios och svaghet i andningsmusklerna.

Vad en diagnos förändrar

Regelbundna kontroller av andningsfunktionen rekommenderas, eftersom andningssvaghet kan utvecklas medan gången fortfarande är bevarad.

Analyserade gener

Även känd som

CMYO3; desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions; early-onset desmin-related myopathy; MDRS1; minicore myopathy, severe classic form; multicore myopathy, severe classic form; multiminicore disease, severe classic form; muscular dystrophy, congenital, Eichsfeld type; muscular dystrophy, congenital, merosin-positive, with early spine rigidity; SEPN1-related myopathy; rigid spine muscular dystrophy 1; rigid spine syndrome caused by mutation in SELENON; RSMD1; SELENON rigid spine syndrome; SELENON-related myopathy

MONDO:0100100OMIM 602771Orphanet 84132

MYH7-relaterad skelettmyopati

Autosomalt dominant

Skelettmuskelsjukdomar orsakade av varianter i MYH7, inklusive Laings distala myopati och myosinlagringsmyopati; vissa personer utvecklar också hjärtmuskelsjukdom.

Analyserade gener

Även känd som

distal myopathy type 1; Laing distal myopathy; MPD1; myopathy, distal, 1; myopathy, distal, early-onset, autosomal dominant; myopathy, late distal hereditary; myosin storage myopathy

MONDO:0008050OMIM 160500Orphanet 59135MedGen 1647391

Begränsningar

  • En del av NEB-genen (exon 82 till 105) upprepas tre gånger i arvsmassan, så varianter i detta område är svåra att upptäcka. NEB-exon 55-deletionen, som är vanlig hos personer med askenazisk judisk härkomst, är en strukturvariant som också kan missas.

Andra muskuloskeletala conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium