Trombocytemi 3
Autosomalt dominant · Sällsynt; rapporterad hos ett fåtal familjer.
Orsakas av en ärftlig förändring i JAK2, som gör ett signalprotein som styr produktionen av blodceller. De rapporterade förändringarna finns i de delar av proteinet som styr dess aktivitet och gör det mer aktivt, vilket ökar bildningen av trombocyter. Den första som beskrevs, JAK2 R564Q, hittades i en familj med dominant ärvd trombocytemi.
Tecken och symtom
Ett förhöjt antal trombocyter, som hos vissa familjer finns redan från födseln. I laboratorieförsök har dessa ärftliga förändringar en mildare effekt än den vanliga förvärvade JAK2-förändringen V617F, men i en rapporterad serie hade många personer symtom som liknade dem med V617F. Vissa drabbade har också utvecklat blodcancer, inklusive myeloproliferativa neoplasmer.
Vad en diagnos förändrar
Uppföljning hos hematolog, inklusive kontroll av blodvärden, eftersom blodcancer har förekommit i vissa drabbade familjer. Underlaget är begränsat, och för barn finns inga överenskomna riktlinjer. Eftersom tillståndet ärvs autosomalt dominant har varje barn till en drabbad förälder 1 av 2 chans att ärva förändringen, och testning av släktingar kan visa vilka andra som bär den.
Analyserade gener
Även känd som
familial thrombocytosis caused by mutation in JAK2; JAK2 familial thrombocytosis; THCYT3; thrombocythemia 3, autosomal dominant, somatic mutation; thrombocythemia type 3
