Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Metabolism

Pyruvatdehydrogenasbrist

Ärftliga sjukdomar som påverkar hur cellerna använder pyruvat, ett viktigt steg när glukos omvandlas till energi. De kan orsaka laktacidos och neurologiska problem, och lämplig kost beror på den specifika defekten.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 3 tillstånd vi analyserar

Pyruvatdehydrogenasbrist

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i PDHA1 (X-bundet, ofta nya hos barnet) eller i PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 eller LIAS, som kan orsaka laktacidos, försenad utveckling, kramper och rörelsestörningar.

Vad en diagnos förändrar

Kunskapen möjliggör en ketogen kost, undvikande av stora kolhydratmängder och tiamin vid de former som svarar på behandling.

Analyserade gener

Även känd som

PDH; PDHC; pyruvate decarboxylase deficiency; Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency

Inkluderar 7 relaterade undertyper ↓
  • lipoic acid synthetase deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E2 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
  • pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
MONDO:0019169Orphanet 765MedGen 19610

Pyruvatkarboxylasbrist

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i PC, som kan orsaka laktacidos, lågt blodsocker och utvecklingsproblem, från svåra former vid nyfödda till mildare former.

Vad en diagnos förändrar

Kunskapen möjliggör att du undviker fasta, snabb behandling av metabola kriser och specialiserad kostbehandling; den ketogena kosten måste undvikas.

Analyserade gener

Även känd som

ataxia with lactic acidosis type 2; ataxia with lactic acidosis type II; Leigh necrotizing encephalopathy due to pyruvate carboxylase deficiency; Leigh syndrome due to PC deficiency; Leigh syndrome due to pyruvate carboxylase deficiency

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • pyruvate carboxylase deficiency, benign type
  • pyruvate carboxylase deficiency, infantile form
  • pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type
MONDO:0009949OMIM 266150Orphanet 3008MedGen 18801

Brist på mitokondriell pyruvatbärare

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i MPC1, som kan orsaka laktacidos och försenad utveckling.

Vad en diagnos förändrar

Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och ge underlag för specialistrådgivning om kost.

Analyserade gener

Även känd som

MPYCD

MONDO:0013877OMIM 614741Orphanet 447784MedGen 766521

Andra metabolism conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium