Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av GEMIN5, en del av SMN-komplexet som sätter ihop små RNA-proteinpartiklar som behövs för RNA-bearbetning.
Tecken och symtom
Typiskt är försenad utveckling med låg muskelspänning och dålig koordination (ataxi), med atrofi i lillhjärnan på hjärnans MR-undersökning. Motorisk funktionsnedsättning är ett centralt drag. Mindre ofta förekommer epilepsianfall eller intellektuell funktionsnedsättning i varierande grad.
Vad en diagnos förändrar
Fysioterapi, arbetsterapi och logopedi samt utvecklingsstöd, med neurologisk uppföljning och behandling av epilepsianfall. Anlagstestning av släktingar och genetisk rådgivning finns tillgänglig.
Analyserade gener
Även känd som
GEMIN5 disorder; GEMIN5-related neurodevelopmental disorder; NEDCAM
